Atenção à 10ª semana para a Síndrome de Down!
Atenção à 10ª semana para a Síndrome de Down! Os primeiros sinais de síndrome de Down podem ser detectados com um ultra-som e exame de sangue entre a 11ª e 14ª semanas de gravidez.
O que é Síndrome de Down?
Todos os pais se preocupam em ter um filho saudável. Apesar dos cuidados tomados durante a gravidez, nem todos os nascimentos resultam em crianças fisicamente e mentalmente saudáveis devido a razões genéticas. Uma dessas anomalias é a síndrome de Down. Olhos pequenos e inclinados, nariz achatado, dedos curtos, dedos mindinhos enrolados, pescoço grosso… Essas características pertencem a pessoas com síndrome de Down, que ocorre em 750-1000 nascimentos em todo o mundo. Além das características físicas, a síndrome de Down causa retardo mental moderado e pode variar em indivíduos. O QI médio de um adulto jovem com síndrome de Down é 50, o que equivale às habilidades intelectuais de uma criança de 8 a 9 anos. Mas como pode a síndrome de Down, que afeta seriamente a qualidade de vida e saúde, ser detectada no útero? Aqui está o que você deve saber sobre o diagnóstico da síndrome de Down no útero…
Cuidado com os 35 anos!
A idade da mãe desempenha um papel importante na síndrome de Down. O defeito no cromossomo aumenta à medida que a idade da mãe aumenta. Uma mulher com 35 anos ou mais está em risco de ter síndrome de Down e outras anormalidades cromossómicas. Tanto é assim que quando a possibilidade de uma mãe de 20 anos que tem um bebê com síndrome de Down for 1/1441 para um, este risco aumenta a 1/959 em 30, 1/84 em 40 e 1/44 em 50.
Pode ser detectado na 10ª semana
Existem testes e exames recomendados para todas as gestantes, bem como mães em risco. O primeiro sinal de síndrome de Down pode ser detectado por ultrassonografia e um exame de sangue entre a 11ª e 14ª semanas de gravidez. Se forem detectados valores de risco na triagem inicial, são recomendados mais testes. Se, com base nos resultados de ultra-som e testes de triagem, como exames duplos, triplos ou quádruplos, houver suspeita de risco devido aos valores aumentados do bebê para trissomia, os testes de amostra de sangue são recomendados. Se a mãe estiver no grupo de risco devido a idade, gravidez anterior com síndrome de Down, história de nascimento e transporte de translocação, exames de sangue podem ser realizados a partir da 10ª semana de gestação, i.e. antes dos testes de triagem.
Teste de trissomia fetal para síndrome de Down
O exame de sangue, o teste não invasivo de trissomia fetal, é comumente usado como um teste de triagem para anormalidades cromossómicas, como Trissomia 21, Trissomia 18 e Trissomia 13. Estas anomalias cromossómicas comuns são detectadas através do exame de sangue da mãe. Como o DNA do bebê circula no sangue da mãe durante a gravidez, é possível realizar o teste. A partir da 10ª semana de gestação, as partículas de DNA do bebê atingem uma porcentagem significativa no sangue retirado da mãe. A análise leva cerca de 10-14 dias. Este teste pode detectar se o bebê tem Trissomia 21, Trissomia 18 ou Trissomia 13 com mais precisão do que outros testes de triagem padrão, com uma taxa muito alta de 99,8%. Além disso, elimina o risco de aborto espontâneo que pode resultar de testes intervencionistas como amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese.
Anomalias cromossómicas detectadas por exame de sangue
• Trissomia 18 (síndrome de Edwards): É visto em aproximadamente cada 5 mil nascimentos. O avanço da idade materna leva a um aumento do risco nesta síndrome. Estes bebês com defeitos estruturais congênitos graves são geralmente perdidos durante a gravidez ou no primeiro ano após o nascimento.
• Trissomia 13 (síndrome de Patau): É visto em aproximadamente um em 10 mil nascimentos. As anomalias mais proeminentes no bebê são aquelas relacionadas ao cérebro e à face. Anomalias do coração, sistema digestivo e outros sistemas também são encontrados em uma taxa mais elevada. Noventa e cinco por cento dos bebês nascidos com trissomia 13 morrem no primeiro ano.
• Trissomia 21 (síndrome de Down): É a anomalia cromossômica mais comum. A síndrome de Down é vista em aproximadamente 600-800 nascimentos. A frequência da síndrome de Down, trissomia 21, que geralmente não é herdada, mas causada por um erro aleatório durante a fertilização, aumenta à medida que a idade da mãe aumenta.
• Outros problemas: Hoje, um painel expandido de testes também pode ser usado para verificar se há Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Síndrome de Deleção de Prader-Willi/Angelman, anormalidades cromossómicas sexuais e Trissomia 9, 16 e 22.
Responsável pelo 21º cromossomo!
O bebê recebe 23 dos cromossomos que compõem o corpo humano da mãe e 23 do pai. Em 88% dos casos de síndrome de Down, o cromossomo 21 no óvulo da mãe não consegue se separar e permanece o dobro. Como resultado, o óvulo ou esperma contém 24 cromossomos em vez de 23. Em outras palavras, o 21º cromossomo é responsável pela síndrome de Down. Enquanto crianças saudáveis têm 46 cromossomos, as crianças com síndrome de Down têm 47 cromossomos devido a esta cópia extra do cromossomo 21.