トリプルキャリアテスト（SMA、嚢胞性 線維症、脆弱 X ）
トリプルキャリアテスト（SMA、嚢胞性 線維症、脆弱 X ）トリプルキャリアテストとは 最近社会に共鳴している一般的な遺伝病、SMA、Frajil X、嚢胞性線維症は、妊娠前の血液検査で決定することができる。これらに加えて、何千もの単一遺伝子疾患を異なる検査オ プションで評価することができる。トリプルキャリアテスト(遺伝子検査)のおかげで、事
前にリスクを予測してロードマップを決定し、病気が発生した後に発生する経済的および 道徳的負担を軽減することが重要である。このように、家族は今健康の面で彼らの未来を
計画することができる。
トリプルキャリアテストで検査される疾患はどれか？ SMA （脊髄筋萎縮症）
脊髄の運動神経細胞に影響を与える運動ニューロン疾患は、時間の経過とともにこれらの 神経細胞の機能を失い、徐々に進行するが、世界では出生数が 1万人に 1人、トルコでは 出生数が 6千人に 1 人にのぼる。キャリアの頻度は 40-50人に 1人であるため、無関係な
結婚で見られるリスクがある。最も一般的な症状には、筋力低下、筋肉の浪費、舌のけい れん、弱い吸い込みと飲み込み、反射の減少、手の震え、頭を制御できない、歩行中の子
供の頻繁な転倒、座っている、立っている、歩くことの困難などがある。 脆弱 X 症候群
家族性精神遅滞の最も一般的な原因の 1つであるこの疾患の発生率は、男性で 1/3600、女 性で 1/4000-1/6000 である。脆弱 X症候群の症状の中には、顔面の変形異常、筋肉の緊張
低下、斜視、大きな睾丸、てんかん、精神遅滞、社会不安、注意欠陥、多動性、拍手、恥 ずかしがり屋、アイコンタクトができないなどの動きは自閉症の所見である。この病気は
自閉症の症例の 15-60% を占める。 嚢胞性線維症
遺伝子変異によって引き起こされる遺伝病である。遺伝子欠損は多くの臓器、特に上気道 や下気道、膵臓、胆道系、男性生殖器、腸、汗腺などの粘液分泌器官に影響を及ぼす。
症状には、塩辛い皮膚、痰を伴う持続的な咳、喘鳴、頻繁な肺感染症、肺炎、息切れ、鼻 ポリープ、油性、悪臭のある便、膵炎攻撃、成長遅滞、不妊。
トリプルキャリアテストはどのように実行されるか？ このテストを実行する最もよい時間は個人が子供を持つことを決定するときである。検査
は主に妊産婦から採取した血液サンプルに対して行われ、遺伝医学者が必要と判断した場 合は、妊産婦に対しても検査を行うことにする。
トリプルキャリッジのテストを受けるのは誰? • 子供を持ちたいカップルのために • 遺伝子診断を受けた子供がいる人は • この病気を患っている夫婦は • 遺伝性疾患キャリッジの家族歴を持つ個人 • 近親婚で子供を持ちたいと思っている人 • 遺伝性疾患を持つリスクが高い民族集団に属する個人
テスト結果に基づいてどのような対策を講じているか。 配偶者に代理出産が検出された場合は、移植前遺伝子診断(PGD)法により健康な胚を選択
し、健康な子供を持つことができるように健康な胚を選択する。 トリプルキャリッジテストの結果を評価するのは誰? 遺伝子検査は、トルコ認証局(TURKAK)の監査を通じて、認証証明書を受け取る権利を有
する遺伝子評価センターにおいて、国際基準に従って評価され、報告されるべきである。 患者のプライバシーと安全性、実験室手順で使用する材料の供給と制御、材料が供給され る会社の評価と資格、実験装置の保守と定期的なチェック、および人員の専門知識の継続 的な訓練の観点から必要な条件が満たされたとき、試験の妥当性と信頼性が最大化され
る。 劣性遺伝性疾患の場合、両親は担体であり、疾患の徴候を示さない。これらの病気の 2人
の既知のキャリアの子供は、病気と共に生まれる可能性が 25% である。疾患のキャリッジ が検出された場合、疾患を防ぐために出生前診断を適用することができる。このようにし
て、 病気の新世代への伝播を防ぐことができ、また妊婦が不必要な中絶、健康問題、心理的、
経済的負担から解放されることによって公衆衛生も保護される。 Labgen: ISO 15189認証を取得しているAcibadem Labgen遺伝子疾患評価センター は、2002年からAcibadem Health Groupの屋根の下にあるすべての病院を通じて、遺伝 医学専門家と経験豊富なスタッフと遺伝診断と個別化医療の分野でサービスを提供してい
る。同時に、それは他の多くの公的および民間機関と私達の国および世界の患者にサービ スを提供する。科学的発展、強力な新世代の技術インフラ、長年の経験を注視している専
門家により、アシバデム・ラブゲンは遺伝学分野におけるトルコの主導的な機関の一つで ある。パーソナライズされた品質指向のサービスアプローチを採用している。幅広い異な
るパラメータを同時に調べることができ、臨床所見を検査結果と解釈することによって患 者と医師を導くことができるソリューション指向のアプローチを有する。