Uma doença genética: Síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil, que afeta aproximadamente um em cada 4.000 meninos no mundo, é uma doença genética. Esta condição, que pode ser transmitida de geração em geração, causa deficiência intelectual e autismo.
A Síndrome do X frágil causa deficiência intelectual
No corpo humano, milhares de genes são agrupados para formar cromossomos. Existem 44 cromossomos autossômicos que são iguais em homens e mulheres e são numerados em pares de 1 a 22. O 23º par determina o sexo. O cromossomo sexual é XX em mulheres e XY em homens.
O que é o gene frágil?
O chamado gene “FMR1” está localizado no cromossomo “X” e é responsável pela produção de uma proteína que é importante para o desenvolvimento do cérebro. Esta proteína é chamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). As pessoas com síndrome de X frágil têm uma deficiência desta proteína. A síndrome do X frágil, que ocorre em aproximadamente um em cada 4.000 meninos no mundo, é uma doença genética. Esta condição, que pode ser transmitida de geração em geração, causa deficiência intelectual e autismo. O X frágil, que causa deficiências intelectuais graves em meninos, ocorre em aproximadamente uma em cada 6 mil meninas. Geralmente causa problemas mais leves. Estes problemas podem incluir atrasos no desenvolvimento e na linguagem, problemas de aprendizagem e problemas comportamentais.
Quando considerar a síndrome do X frágil?
O gene FMR1 é testado por PCR em uma amostra de sangue. O diagnóstico também pode ser possível em outros tecidos, como líquido amniótico e no útero. Nos últimos anos, os tratamentos medicamentosos para o mecanismo genético da síndrome do X frágil foram tentados em indivíduos, mas não há tratamento definitivo que elimine completamente os sintomas. No entanto, na prática atual, essas crianças recebem educação especial, terapia de fala e construção de habilidades e fisioterapia. Aplicações como a terapia de integração sensorial visam melhorar a coordenação motora, a estabilidade articular e a transformação de informações visuais, auditivas e táteis em respostas motoras apropriadas. Os medicamentos em uso são geralmente eficazes no tratamento da hiperatividade e da curta capacidade de atenção. No entanto, proporcionar a melhor educação e terapia possível para estas crianças
só pode ser realizado com um acompanhamento próximo dos estágios de desenvolvimento
e boa informação às famílias. As condições que podem levantar a suspeita de síndrome do X frágil são as seguintes; crianças com deficiências intelectuais inexplicáveis ou autismo,
• Crianças com hiperatividade acentuada, atraso na linguagem, dificuldades de aprendizagem e/ou atraso cognitivo leve,
• Crianças com características físicas ou comportamentais de FXS, independentemente da história familiar ou gênero.
Sintomas da síndrome do X frágil
Os sintomas físicos da síndrome do X frágil são os seguintes;
• Orelhas grandes • Rosto longo e estreito • Testículos grandes na adolescência/adultos • Palmilhas planas • Estrabismo/ olhos preguiçosos • Juntas soltas
Os sintomas mentais/comportamentais da síndrome do X frágil são os seguintes; • Atraso no desenvolvimento • Dificuldades de aprendizagem e intelectuais • Déficit de atenção e hiperatividade • Palmas e/ou mordidas de mão • Mau contato visual • Timidez, ansiedade • Problemas de comportamento • Atraso de fala/idioma • Fala rápida e repetitiva • Dificuldade em transições
259 mulheres e 400 homens são portadores
Aproximadamente uma em 259 mulheres e um em 450-500 homens estão em risco de ser portador de premutação. Os portadores de pré-mutação não têm síndrome do X frágil. No entanto, problemas como FXPOI, que pode causar infertilidade, e FXTAS, que causa problemas neurológicos, podem ocorrer. Insuficiência ovariana primária associada ao X frágil (FXPOI): A causa da infertilidade, menopausa precoce e outros problemas ovarianos em mulheres em idade fértil portadoras de Fragile X.
Síndrome do Tremor/Ataxia Associado ao X Frágil (FXTAS): Condição neurológica que pode causar outros sintomas neurológicos e psiquiátricos em portadores de X Frágil, como problemas de equilíbrio e memória. É mais comum em homens do que em mulheres. As pessoas em risco de transporte pré-parto devem ser identificadas antes da gravidez. Porque a premutação pode se transformar em uma mutação completa e causar síndrome frágil nas crianças dessas mulheres.
O que é coberto em aconselhamento genético?
Além daqueles diagnosticados com síndrome do X frágil, os familiares também devem receber aconselhamento genético. Durante este aconselhamento, um especialista que está familiarizado com a síndrome do X frágil informa a família sobre como o teste é realizado, o modo de herança e planejamento familiar para o futuro. É muito importante nesta fase familiarizar a família com o novo diagnóstico. A família é informada em detalhes como a doença é herdada, quem são os indivíduos de risco portadores da pré-mutação e as possibilidades de diagnóstico pré-natal. A síndrome do X frágil deve ser mantida em mente para aqueles cujas famílias têm deficiências intelectuais inexplicáveis e aqueles que se candidatam ao aconselhamento genético. As organizações onde as famílias estão juntas são importantes para a solidariedade após o diagnóstico.