(thalassemia) ხმელთაშუა ანემია რა არის ხმელთაშუა ანემია
ხმელთაშუა ანემია თალასემია
, , , არის ანემიის ტიპი რომელიც როგორც წესი ხმელთაშუა ზღვის რეგიონში გვხვდება და გენეტიკური ფაქტორების მეშვეობით. 1.4 4500-მომდევნო თაობებს გადაეცემა ჩვენს ქვეყანაში მილიონი გადამზიდავი და . მდე თალასემია
, 25% , თუ ორივე მამაკაცი და ქალი მატარებელია არსებობს შანსი რომ ბავშვს . , ჰქონდეს დაავადება თალასემია რომელიც ჯანმრთელობის მნიშვნელოვანი
– პრობლემაა მთელ მსოფლიოში და ერთ ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური , . , დაავადება ჩვენს ქვეყანაში შეიძლება გამოვლინდეს სკრინინგის ტესტებით ამიტომ
. ეს არის პრევენციული დაავადება , , , დაავადების ყველაზე სერიოზული ფორმა ბეტა თალასემია ხდება მას შემდეგ რაც
6 . ბავშვი არის თვის და შეიძლება გამოიწვიოს ორგანოს დაზიანება ერთხელ , . აღმოჩენილი დაავადება კონტროლდება სისხლის გადასხმა
, დღეს ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია არის დაავადების საბოლოო . , , , მკურნალობა თუმცა ის ფაქტი რომ ორგანოები არ არის დაზიანებული
. მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის წარმატებაში , ადამიანები რომლებიც ( ) ხმელთაშუაზღვისპირეთის ანემიის თალასემია
მატარებლები არიან, არ აქვთ მნიშვნელოვანი დასკვნები ანემიის გარდა და არ . , , სჭირდებათ მკურნალობა დღეს სამედიცინო სამყაროში მიღწევების წყალობით თალასემია შეიძლება აკონტროლოს პაციენტების სიცოცხლის ხარისხისა და . სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდით
. როგორ ხდება ხმელთაშუა ანემია თალასემიის დროს არსებობს ჰემოგლობინის წარმოებაში ჩართული გენების
, , დეფექტი ან დეფიციტი ნივთიერება რომელიც ჟანგბადს წითელ სისხლის . უჯრედებში ატარებს
, , ჰემოგლობინი რომელიც სისხლის წითელ უჯრედებში გვხვდება ქსოვილებისთვის . საჭირო ჟანგბადს ატარებს არასაკმარისი ან დეფექტური ჰემოგლობინის წარმოების
, შემთხვევაში ჟანგბადის ტრანსპორტი არ შეიძლება ჩატარდეს საკმარისად და , , , , , საჩივრები როგორიცაა პალორი სისუსტე დაღლილობა პალპიტაცია
განვითარების ჩამორჩენა ქსოვილებსა და ორგანოებში ჟანგბადის შემცირების . შედეგად
მიზეზები რა იწვევს ხმელთაშუაზღვისპირეთის ანემიას
( )ხმელთაშუაზღვისპირული ანემია თალასემია მხოლოდ მემკვიდრეობითი . 40-50 , მიზეზების გამო ხდება თურქეთში ყოველ ადამიანიდან ერთი და ანტალიაში
– 10 ადანასა და სამხრეთ აღმოსავლეთ ანატოლიაში ყოველ ადამიანიდან ერთი , . ატარებს გენებს რომლებიც შეიძლება გამოიწვიოს თალასემია ადამიანს აქვს ორი
; , – გენი თვისებისთვის ერთი მემკვიდრეობით იღებს დედისგან ხოლო მეორე . მამისგან ხმელთაშუა ანემიის , შემთხვევაში მინიმუმ ერთი ორი მშობელი უნდა იყოს
. , გადამზიდავი ან დაავადება თუ მშობლებს არ აქვთ დაავადების გენი . შთამომავლობა არც მას ექნება
• , როდესაც ორივე მშობელი დაავადების მატარებელია თითოეულ ბავშვს აქვს 25% , 50% , 25% დაავადების შანსი შანსი რომ იყოს გადამზიდავი და შანსი . ჯანმრთელი დაიბადა
• როდესაც ერთი მშობელი არის დაავადების გადამზიდავი და მეორე , 50% , ჯანმრთელია ყოველ ბავშვს აქვს შანსი რომ იყოს დაავადების 50% . გადამზიდავი და შანსი ჯანმრთელი
• , , როდესაც ერთ მშობელს აქვს დაავადება მეორე კი ჯანმრთელია ყოველ 100% – . დაბადებულ ბავშვს აქვს დაავადების გადამზიდავი იანი შანსი
• როდესაც ერთ მშობელს აქვს დაავადება და მეორე არის დაავადების , 50% , გადამზიდავი თითოეულ ბავშვს აქვს შანსი რომ იყოს თალასემია პაციენტი
50% , . და შანსი რომ იყოს გადამზიდავი , , გარდა ამ შესაძლებლობებისა თუ დედასა და მამაში ვაგონი აღმოჩენილია
(PGD) პრეიმპლენტაციის გენეტიკური დიაგნოზის მეთოდით მიღებული ჯანსაღი ემბრიონები შეიძლება ინექციით ან ვიტრო განაყოფიერებით და ჯანმრთელი
. ბავშვების დაბადებით . ტრავმა არ იწვევს დაავადებას მნიშვნელოვანია მხოლოდ იმ ადამიანების
, , ინფორმირება რომლებიც მატარებლებმა უნდა უზრუნველყონ რომ მომავალში . , ჯანმრთელი ბავშვები იყვნენ მას შემდეგ რაც თალასემიის რისკი განსაკუთრებით
, მაღალია კონსანურ ქორწინებებში ამ ადამიანებს დიდი მნიშვნელობა აქვთ . ქორწინებამდე ჩატარებული აუცილებელი ტესტები
. , შეიძლება თუ არა ტამპონის მქონე პაციენტებს შვილები ჰყავდეთ პაციენტებს რომლებიც იღებენ სისხლის რეგულარული გადასხმა და რკინის დეპონირების
. მკურნალობა შეიძლება ჰქონდეთ ბავშვები ტიპები
თალასემია მაიორი ეს არის ხმელთაშუაზღვისპირეთის ანემიის ყველაზე მძიმე ფორმა და ყველა
. სიმპტომის მქონე დაავადების ტიპია 2- . იანი წლების ჰოროსკოპი დედისა და მამისგან მემკვიდრეობით მძიმე ანემიის
, , გარდა თალასემიის მქონე პაციენტებმა შეიძლება განვითარდეს სიყვითლე , , , , , ბრწყინვალება სისუსტე აპათია ადვილად ინფექციების დაჭერა ზრდის შენელებას
, , ძვლების გაფართოებას და თხრილს ცხვირის ფესვის გაბრტყელებას შუბლისა და სხვა . სახის ძვლები და არანორმალური სახის გამოჩენა
პაციენტებს სჭირდებათ მთელი სიცოცხლის მანძილზე სისხლის გადასხმა და , . მედიკამენტები რათა ამოიღონ ჭარბი რკინის სხეულიდან საბოლოო მკურნალობა
. ამჟამად ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციაა თალასემია ინტერმედია
. , ეს არის დაავადების შუალედური ფორმა ორივე მამაკაცი და ქალი მატარებლებია , მაგრამ თალასემია მაჟორისგან განსხვავებით გენების ცვლილება უფრო ზომიერ . , , . ანემიას იწვევს პაციენტებს როგორც წესი არ სჭირდებათ სისხლის გადასხმა
2-4 . , , growth განაცხადები მიიღება წლის ასაკიდან შეიძლება ძალიან ლამაზი retardation . სისხლის გადასხმა შეიძლება საჭირო გახდეს ინფექციების დროს Thalassemia Minor ( ) თალასემია გადამზიდავი
, . ადამიანებს აქვთ თალასემია გენი მაგრამ ჯანმრთელია სხვა უცვლელი გენის გამო , , , თუმცა თუ ადამიანს ჰყავს ბავშვი სხვა გადამზიდავი არსებობს შესაძლებლობა რომ . , ბავშვს ჰქონდეს თალასემია თალასემიის ვაგონი არ არის დაავადება მაგრამ . რბილი ანემია და სისუსტე ჩანს
thalassemia (thalassemia ) მინიმა გადამზიდავი , დასკვნები მსგავსია თალასემიის უმნიშვნელო მაგრამ ჰემოგლობინის
. ელექტროფორეზი ნორმალურია და დიაგნოზი გენების ანალიზით ხდება სიმპტომები
; რა სიმპტომები ახასიათებს ხმელთაშუა ზღვის ანემიას თალასემია, , როგორც წესი სიმპტომატურია დაბადებიდან რამდენიმე თვის
. განმავლობაში ნაკლებად მძიმე ფორმებში არ არსებობს სიმპტომები და სერიოზული . ჯანმრთელობის პრობლემები ბავშვობიდან ან თუნდაც სრულწლოვანებამდე
ხმელთაშუა ანემია , რკინის დეფიციტს იწვევს ისეთი სიმპტომებით როგორიცაა . , პალორი და დაღლილობა თალასემიის დროს რომელიც ხშირად დაბნეულია
, : ანემიის დროს ადრეული ბავშვობიდან ხდება შემდეგი საჩივრები
• pallor კანის ფერის გადაჭარბებული • მუცლის შეშუპება ღვიძლისა და ელენთის პროგრესული გაფართოების გამო • ანემია • განვითარების და განვითარების შეფერხება • იაუნდისი • ქვებს ნაღვლის ბუშტში • Detoxic უკუჩვენებები • ძვლების მოტეხილობები სუსტი და მყიფე ძვლების გამო • გულსა და მკერდში • , ცხვირის ფესვის გაბრტყელება ზედა ყბის პოპულარობა • . მენსტრუაციის დაწყებისას
. ფეხებზე და კანის დაბნელება ასევე შეიძლება მიუთითოს თალასემია , თალასემიის მკურნალობის დროს თუ სისხლის გადასხმის გამო დაგროვილი რკინის
, , ჭარბი რკინა არ შეიძლება გამოირიცხოს პრობლემები როგორიცაა გულის , , უკმარისობა ჰორმონალური სისტემის დარღვევა ძვლის დეფორმაცია და
. სპლენომეალია დიაგნოსტიკური მეთოდები
. როგორ არის ხმელთაშუა ანემია დიაგნოზი ცნობილი პაციენტების ან მატარებლების მქონე ოჯახებში დიაგნოზის გაკეთება
. ,შესაძლებელია ორსულობის დროს სკრინინგის ტესტებით გარდა ამისა თალასემია შეიძლება გამოვლინდეს ახალშობილთა (Heel Prick ). სისხლის ტესტით ტესტი
, დიაგნოზირებულია ბავშვებში რომლებიც აჩვენებენ თალასემიის სიმპტომებს . დაბადების შემდეგ ან ანემიის გამო
. მატარებლები რბილად ანემიურია და არ საჭიროებს მკურნალობას ავადმყოფებს ; , აქვთ მძიმე ანემია საბოლოო დიაგნოზი კეთდება სრული სისხლის რაოდენობა
, ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი და გენეტიკური ტესტები დედის მამისა და ბავშვის . : შესახებ დიაგნოსტიკური მეთოდები მოიცავს
• სრული სისხლი • ( ) პერიფერიული ნაცხის სისხლის უჯრედების გამოკვლევა • ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი • ( – ) გენეტიკური სკრინინგი დნმ ის ანალიზი
თალასემიის სკრინინგი ასევე შეიძლება გაკეთდეს ნებისმიერ ასაკში სისხლის . ,ტესტებისა და გენეტიკური ტესტების მეშვეობით ჩვენს ქვეყანაში თალასემიის
. ვაგონი ასევე შეიძლება განისაზღვროს ქორწინების წინ სისხლის ტესტის ჩატარებით , , განსაკუთრებით იმ შემთხვევებში როდესაც ორივე პარტნიორი მატარებელია უნდა
მოხდეს გენეტიკური კონსულტირება და უნდა ჩატარდეს ორსულობის წინასწარი . ტესტები
მკურნალობის მეთოდები ( ) როგორ მკურნალობს ხმელთაშუა ანემია თალასემია
თალასემიის მკურნალობა ხდება მრავალი ფილიალიდან სპეციალისტების , მონაწილეობით რადგან დაავადება გავლენას ახდენს სხეულის სხვადასხვა
. , , , ნაწილზე ჰემატოლოგიის სპეციალისტი კარდიოლოგი ენდოკრინოლოგი , , ენდოკრინოლოგი ფსიქოლოგი პედიატრიული ქირურგი მიჰყვება პაციენტს და
. გეგმავს მათ მკურნალობას ექიმის და ოჯახის თანამშრომლობა ძალიან მნიშვნელოვანია მკურნალობის რეგულარულად შენარჩუნებაში და არ წყვეტს
. საჭირო გამოკვლევებს სისხლის გადასხმა
ხმელთაშუა ზღვის ანემიის მქონე ადამიანებს რეგულარულად სჭირდებათ სისხლის . გადასხმა მათი ცხოვრების განმავლობაში ეს ტრანსფუზიები შეიძლება განმეორდეს
. ყოველთვიურად . შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების დაზიანება
, არანამკურნალევი პაციენტები შეიძლება განვითარდეს ჩონჩხის დეფორმაცია , , , პათოლოგიური მოტეხილობები ღვიძლის ფიბროზი და ციროზი დიაბეტი უმოქმედო
ფარისებრი და პარათიროიდული ჯირკვლები და გაუარესებული სექსუალური . , განვითარება გულის კუნთში რკინის დაგროვების შედეგად გულის უკმარისობა
. შეიძლება განვითარდეს და ფილტვის წნევის გაზრდა , , აქედან გამომდინარე მნიშვნელოვანია რომ მონიტორინგი ადამიანი შესაძლო
ენდოკრინული პრობლემები და რეგულარული გამოსახულების ტესტები , , . ორგანოების როგორიცაა ნაღვლის ბუშტი ღვიძლი და გული
Chalazion რკინის მკურნალობა , რეგულარული სისხლის გადასხმა რომელიც აუცილებელია თალასემიის
მკურნალობისთვის, იწვევს რკინის დაგროვებას სხეულში და ზიანს აყენებს ბევრ . , ორგანოს გულიდან ღვიძლში ამ მიზეზით რკინის გამოიყოფა ზეპირი
. მედიკამენტების დახმარებით ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია
, . დღეს ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია არის თალასემიის საბოლოო მკურნალობა , თუ ტრანსპლანტაცია წარმატებულია პაციენტს შეუძლია გააგრძელოს ცხოვრება
. სისხლის გადასხმის გარეშე და მათი გვერდითი მოვლენები
( თუ თალასემიის მქონე პაციენტს აქვს თავსებადი ქსოვილის ჯგუფი ჯანსაღი ან ), . თალასემიის გადამზიდავი ძვლის ტვინის გადანერგვა შეიძლება შესრულდეს ძმა
, ქსოვილის ჯგუფები უნდა იყოს თავსებადი ისე რომ პაციენტი არ უარყოფს ძვლის . . ტვინს ამის ყველაზე შესაფერისი დონორი არის ძმა თავსებადობა განისაზღვრება
. , ზოგიერთი ტესტით ტრანსპლანტაციის შემდეგ სისხლის გადასხმა არ შეიძლება , საჭირო რადგან ჯანსაღი მარყუჟი აწარმოებს ერითროციტებს ნორმალური
. ჰემოგლობინის შემცველი 58% – 91%. HLA ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის წარმატების მაჩვენებელია / , , , თავსებადი ძმა მშობლები ძვლის ტვინი პერიფერიული სისხლი ტვინის სისხლი
შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც ღეროვანი უჯრედი . წყარო , , გენების გადანერგვის თერაპია რომელიც ამჟამად გამოკვლეულია ჯერ კიდევ არ
. არის გამოყენებული პაციენტებისთვის დამატებითი მკურნალობა
, , thalassemia გარდა ამისა რეგულარული მონიტორინგი რკინის დონეზე პაციენტებს D ასევე უნდა მონიტორინგი კალციუმის და ვიტამინი მთელი მათი მკურნალობა და
therapies , . მხარდამჭერი უნდა იქნას გამოყენებული როდესაც საჭიროა ყველა A B პაციენტმა უნდა გაიაროს და ჰეპატიტის მკურნალობა
, . , დიეტა უნდა იყოს რკინის ცუდი საკმარისი კალციუმის და ვიტამინების თუმცა ეს არ . არის საქმე თალასეის მატარებლებისთვის