Teste genetice în cancerul de sân Testarea genetică în cancerul de sân
Relația dintre cancerul mamar și gene a fost dovedită. Mai ales persoanele cu antecedente familiale de cancer mamar ar trebui investigate pentru predispoziție genetică. Testele genetice efectuate după diagnosticarea bolii ajută, de asemenea, la alegerea celui mai adecvat tratament care trebuie aplicat pacientului.
Teste genetice pentru persoanele cu istoric familial de cancer
Cercetarea genetică dezvăluie asocieri între gene și diferite boli. Cercetările privind rolul genelor, în special în diagnosticul precoce al cancerului, sunt larg răspândite. Cu toate acestea, aceste studii nu au fost încă utilizate în aplicații clinice. Prin urmare, testele genetice nu pot fi utilizate în screening pentru diagnosticarea precoce a cancerului de sân. Cu toate acestea, deoarece genele au fost legate de cancerul de sân, predispoziția genetică trebuie investigată în următoarele cazuri: I. Trei generații consecutive sau cel puțin trei persoane din aceeași familie au fost diagnosticate cu cancer de sân II. Cancerul mamar premenopauzal la un membru al familiei III. Dezvoltarea cancerului mamar și ovarian împreună la același individ IV. Dezvoltarea cancerului la ambii sani la acelasi individ V. Istoricul familial de cancer mamar la bărbați În cancerul de sân, genele BRCA1 și BRCA2 se numără printre genele care sunt investigate în ceea ce privește testele genetice, în funcție de istoricul familial și de prezența altor tipuri de cancer. În aceste cazuri, analiza genetică pentru diferite gene trebuie efectuată în conformitate cu recomandarea medicului. Genele BRCA1 și BRCA2 se numără printre genele care sunt investigate pentru modificări genetice. Genele CHEK2, PTEN și p53 sunt, de asemenea, investigate în funcție de istoricul familial și de prezența altor tipuri de cancer. Multe persoane care dezvolta cancer mamar nu au istoric familial. Cu toate acestea, dacă o familie are un istoric de cancer de sân, cancer ovarian sau ambele, moștenirea familială poate juca un rol în dezvoltarea cancerului. De ce este importantă testarea genetică? Multe cazuri de cancer de sân ereditar sunt asociate cu două gene anormale, BRCA1 și BRCA2. Persoanele care poartă o copie anormală (adică o mutație defectuoasă) a oricăreia
dintre aceste gene pot să o fi moștenit de la părinții lor sau să o fi dezvoltat pentru prima dată când părinții lor nu au făcut-o. Aceste persoane au un risc crescut de cancer de sân și cancer ovarian în comparație cu populația generală. Testarea genetică pentru BRCA1 și BRCA2 face posibil dintr-o probă de sânge de 2 ml pentru a afla dacă aveți o anomalie genetică care se desfășoară în familia dvs. Și orice mutații identificate pot fi testate la toți membrii familiei la costuri mult mai mici. Dacă medicul dumneavoastră este îngrijorat de faptul că dumneavoastră și rudele apropiate puteți avea un istoric familial de anomalie genetică, vă va recomanda ca dumneavoastră și alți membri ai familiei să fiți testați. Potrivit Institutului Național al cancerului, femeile cu o genă anormală BRCA1 sau BRCA2 au un risc de aproximativ 60% de a dezvolta cancer de sân (comparativ cu 12-13% în cazul femeilor în general). Aceste femei au, de asemenea, un risc crescut de cancer ovarian. Genele anormale BRCA1 sau BRCA2 se găsesc în 5-10% din toate cazurile de cancer de sân. Alte anomalii genetice moștenite sunt mai puțin frecvente, dar alte gene care sunt asociate și cresc riscul sunt, de asemenea, studiate în unitatea noastră. Labgen analizează 26 de gene asociate cu cancerul mamar și ovarian (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2). RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, MEN1, ATM, PALB2, STK11, FAM175A) împreună cu genele BRCA1 și BRCA2. Oferim rezultate împreună cu analizele CNV cu secvențiere. În plus, genele BRCA1 și BRCA2 incluse în test sunt acreditate conform ISO 15189. Ca urmare a acestor teste, boala poate fi prevenită prin determinarea modului de monitorizare a pacienților și a altor membri ai familiei, iar cazurile de cancer pot fi depistate și tratate într-un stadiu foarte timpuriu.
Teste genetice utilizate după diagnosticarea cancerului de sân FISH-HER2/neu:
Testele genetice moleculare care arată expresia și amplificarea acestei gene sunt diagnostice informative și sunt, de asemenea, utilizate pentru a prezice răspunsul la trastuzumab. TESTUL ONCOTYPE DX: Acest test caută prezența a 21 tipuri de gene în probele tumorale ale pacienților care cresc riscul de recurență a cancerului. Se solicită pacienților cu cancer mamar pozitiv la receptorul estrogen/progesteron, care sunt controversați să primească chimioterapie. MammaPrint (70 Gene chip Panel): Cu această analiză a cipurilor, care permite analizarea expresiei a șaptezeci de gene, pacienții pot fi împărțiți în grupuri cu risc ridicat și scăzut și diferite metode de tratament pot fi aplicate pacienților din diferite grupuri. Datorită metodelor de diagnostic molecular menționate mai sus, se poate efectua
clasificarea clinică a pacienților cu cancer de sân și se pot determina metodele chirurgicale și medicale care urmează să fie aplicate pacientului. Astăzi, datorită tehnologiilor în curs de dezvoltare și metodelor genetice, cancerul de sân poate fi diagnosticat într-un stadiu incipient.
