Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie Sichelzellenanämie ist eine genetische Krankheit, die auftritt, wenn die Struktur des Hämoglobins, das für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlich ist, verschlechtert und seine Funktion nicht erfüllt und die roten Blutkörperchen im Blut abnehmen. Wenn Gewebe und Organe nicht genug Sauerstoff erhalten, werden sie beschädigt, es kommt zu Anämie und der Körper wird anfällig für Infektionen. Darüber hinaus verzerrt das degradierte Hämoglobin auch die charakteristische runde Form der roten Blutkörperchen, wodurch sie sich frei in den Blutgefäßen bewegen können, in eine Sichelform, die zu einer Blockierung einiger feiner Blutgefäße führen kann. Die Krankheit wird durch Gene, die sowohl von der Trägermutter als auch vom Vater geerbt werden, auf das Kind übertragen. Wenn zwei Menschen, die beide Träger der Sichelzellenkrankheit sind, heiraten, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind auch ein Träger der Sichelzellenanämie ist. Screening-Tests bei Neugeborenen können zu einer frühen Diagnose der Krankheit führen, die zu einer frühen Behandlung führen kann. Gesunde rote Blutkörperchen, Erythrozyten, sind rund und bewegen sich leicht im ganzen Körper. Bei der Sichelzellenanämie sind diese Zellen wie der Buchstabe C oder die Sichel geformt und hart und klebrig. Menschen mit dieser Krankheit produzieren beschädigte rote Blutkörperchen (Sichelzellen). Diese Zellen können nicht so lange leben wie gesunde Blutzellen und werden in den Blutgefäßen eingeschlossen. Sie verlangsamen oder blockieren den Blutfluss. Diese Blockade verhindert, dass Sauerstoff in Gewebe und Organe gelangt, verursacht starke Schmerzattacken und kann auch Organe schädigen. Weniger gesunde rote Blutkörperchen verursachen Anämie. Bei den meisten Patienten mit Sichelzellenanämie gibt es keine Behandlung, um die Krankheit auszurotten, aber verfügbare Behandlungen können Schmerzen lindern und Probleme verhindern, die die Krankheit verursachen kann.
Ursachen Sichelzellenanämie & -quot;
ist eine genetische Krankheit, die auftritt, wenn die Struktur des Hämoglobins, das für den Transport von Sauerstoff im Blut verantwortlich ist, verschlechtert und die roten Blutkörperchen im Blut abnehmen. Wenn Gewebe und Organe nicht genug Sauerstoff erhalten, werden sie beschädigt, es kommt zu Anämie und der
Körper wird verletzlich auf Infektionen. Darüber hinaus verzerrt das degradierte Hämoglobin auch die charakteristische runde Form der roten Blutkörperchen, wodurch sie sich frei in den Blutgefäßen bewegen können, in eine Sichelform, die zu einer Blockierung einiger feiner Blutgefäße führen kann. Die Krankheit wird durch Gene, die sowohl von der Trägermutter als auch vom Vater geerbt werden, auf das Kind übertragen. Wenn zwei Menschen, die beide Träger der Sichelzellenkrankheit sind, heiraten, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind auch ein Träger der Sichelzellenanämie ist. Screening-Tests bei Neugeborenen können zu einer frühen Diagnose der Krankheit führen, die zu einer frühen Behandlung führen kann. Gesunde rote Blutkörperchen, Erythrozyten, sind rund und bewegen sich leicht im ganzen Körper. In Sichelzellenanämie sind diese Zellen wie der Buchstabe C oder Sichel geformt und auch hart und klebrig. Menschen mit dieser Krankheit produzieren beschädigte rote Blutkörperchen (Sichelzellen). Diese Zellen können nicht so lange leben wie gesunde Blutzellen und werden in den Blutgefäßen eingeschlossen. Sie verlangsamen oder blockieren den Blutfluss. Diese Blockade verhindert, dass Sauerstoff in Gewebe und Organe gelangt, verursacht starke Schmerzattacken und kann auch Organe schädigen. Weniger gesunde rote Blutkörperchen verursachen Anämie. Bei den meisten Patienten mit Sichelzellenanämie gibt es keine Behandlung, um die Krankheit auszurotten, aber verfügbare Behandlungen können schmerzen lindern und Probleme verhindern, die die Krankheit verursachen kann.
Symptome
Jeder Patient hat unterschiedliche Symptome und ihr Schweregrad variiert je nach Individuum. Anämie Das häufigste Symptom. Ein Mangel an roten Blutkörperchen verursacht Anämie. Schwere Anämie verursacht Schwindel, Atemnot und Schwäche.
Schmerzkrisen
Sichelzellen verursachen Schmerzen, wenn sie in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben und den Blutfluss blockieren. Die Schmerzen können überall im Körper auftreten, am häufigsten jedoch in der Brust, den Armen und Beinen. Die Schmerzen sind manchmal sehr stark und können Tage oder Wochen dauern. Blockierter Blutfluss kann zum Gewebetod führen.
Schlaganfallen
Dies ist ein plötzliches und ernstes Problem, das bei dieser Krankheit auftritt. Sichelzellen können die wichtigsten Blutgefäße blockieren, die Sauerstoff zum Gehirn bringen. Jede Unterbrechung des Blut- und Sauerstoffflusses zum Gehirn kann zu schweren Hirnschäden führen. Wenn du wegen dieser Krankheit einen Schlaganfall hast, ist es wahrscheinlicher, dass du einen zweiten und dritten Schlaganfall hast.
Infektionen
Die Milz wird durch die Bildung von Blutkörperchen geschädigt, die Milz ist also nicht mehr intakt. Die Milz ist ein wichtiges Organ des Immunsystems, das Sichelzellenanämie- Patienten anfällig für schwere Infektionen macht. Abgesehen von diesen;
• Gelbsucht der Haut, der Augen und des Mundes • Akutes Brustsyndrom (ein Zustand, der einen Notfall erfordert und zum Tod führen
kann) • Pulmonale Hypertonie • Schädigung von Organen • Sehstörungen oder Erblindung aufgrund von Mangelernährung der Netzhaut • Offene Wunden am Bein (Beingeschwür) • Priapismus (anhaltende und schmerzhafte Erektion aufgrund der Blockade der
Blutgefäße zum Penis) • Knochenschmerzen • Gallensteinbildung • Milzsenequenz: Vergrößerung der Milz durch Kompression von Blutzellen in der Milz
und Abnahme des Hämoglobins
Diagnosemethoden Die Diagnose der Sichelzellenanämie
wird mit den folgenden Bluttests nach einer ausführlichen körperlichen Untersuchung und dem Nehmen des Patienten’s Gesundheitszustand gemacht.
Vollständiges Blutbild
Dieser Test betrachtet die Anzahl von Blutzellen in einem bestimmten Volumen des Blutes. Es ist wichtig für den Nachweis von Anämie und Infektionen.
Peripherer Abstrich
Bei diesem Test wird die Form der Blutzellen mit einem Mikroskop untersucht.
Sickling-Test
Es wird beobachtet, ob rote Blutkörperchen infolge der Reaktion mit bestimmten Chemikalien krank werden.
Hämoglobin-Elektrophorese
Das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen ist bei Sichelzellenanämie-Patienten aufgrund bestimmter Eigenschaften unterschiedlich, und zur Diagnose dieser Unterschiede wird eine Elektrophorese verwendet. Ein Träger von Sichelzellenanämie oder die Krankheit zu haben, verhindert nicht die Ehe oder das Bekommen von Kindern. In den Regionen, in denen die Krankheit weit verbreitet ist, sind Vorehelichkontrollen obligatorisch, verhindern aber nicht die Ehe. Ziel ist es nur, die zu verheirateten Paare zu informieren. Es ist nicht möglich, einen Träger ohne eine Blutuntersuchung zu identifizieren, und die meisten Träger wissen nicht, dass sie Träger sind, es sei denn, sie werden speziell getestet. Daher sollten Menschen in Risikogruppen einen Bluttest durchführen lassen, um herauszufinden, ob sie Träger sind Um die Krankheit frühzeitig zu erkennen, werden genetische Beratung vor der Geburt und bei gefährdeten Eltern, genetische Präimplantationsdiagnostik zur Gewinnung gesunder Embryonen, wenn beide Elternteile Träger sind, und Screening während der schwangerschaft durchgeführt. Die Krankheit kann durch fetale Blutproben, die bei 19-20 Wochen der Schwangerschaft, Amniozentese und Chordiozentese genommen werden, nachgewiesen werden.
Behandlungsmethoden
Es gibt keine definitive Heilung für Sichelzellenanämie, aber verschiedene Behandlungen werden angewendet, um die Symptome zu reduzieren und Organschäden zu verhindern. Die Transplantation von Stammzellen im Knochenmark führt bei einigen Patienten zu positiven Ergebnissen. Eine frühzeitige Diagnose und die Vorbeugung von durch die Krankheit verursachten Schäden am Körper sind für die Behandlung entscheidend. Zu den Behandlungszielen gehören die Vorbeugung von Organschäden (einschließlich Schlaganfällen), die Prävention von Infektionen und die Behandlung von Symptomen. Die Behandlung kann umfassen:
Behandlungsmöglichkeiten Schmerzen
Medikamente zur Vorbeugung und Reduzierung der Schwere von Angriffen
Bluttransfusion (Transfusion von Erythrozytensuspensionen)
Es wird verwendet, um Anämie und Schlaganfälle zu verhindern. Medikamente werden auch benötigt, um überschüssige Eisenansammlung im Körper nach dem Transfer zu verhindern. Bluttransfusionen werden auch verwendet, um sichelförmiges Hämoglobin mit normalem Hämoglobin zu verdünnen. Transfusionen werden auch zur Behandlung von chronischen Schmerzen, akutem Brustsyndrom, Milzsedierung und anderen Notfällen eingesetzt.
Infektionen
Präventive Maßnahmen und Behandlung von Infektionen. Impfstoffe (Pneumokokken- Impfstoff, hämophiler Grippeimpfstoff, Grippeimpfstoff) und Antibiotika können verwendet werden. Auch ist es wichtig, Krankheiten wie Grippe, Erkältungen und Grippe, insbesondere im Winter, vorzubeugen.
Folsäure
Es hilft, schwere Anämiekrisen zu verhindern.
Hydroxyharnstoff
Dieses Medikament hilft, die Häufigkeit von Schmerzattacken und akutem Brustsyndrom zu reduzieren. Es kann auch dazu beitragen, den Bedarf an Bluttransfusionen zu verringern. Es reduziert den Anteil der sichelförmigen Hämoglobine, indem es die Produktion von Hämoglobin F erhöht, das normalerweise nur im Mutterleib vorhanden sein sollte.
Regelmäßige Augenuntersuchungen
Diese werden gemacht, um auf eine Augenkrankheit zu screenen, die als Retinopathie bezeichnet wird.
Transplantation von Knochenmark (Stammzellen) in Deutschland Patienten mit Sichelzellenanämie
sollten 8-10 Gläser Wasser pro Tag trinken, um Schmerzkrisen zu verhindern und zu lindern. Eine Ernährung, die reich an Obst, Gemüse, Vollkornprodukten und Proteinen ist, um die Lebensqualität zu verbessern und die Symptome zu lindern, obwohl die Krankheit nicht vollständig verhindert werden kann,
• Ausreichender Schlaf • Trinken Sie viel Flüssigkeit wird empfohlen.
Patienten sollten auch Situationen vermeiden, die aufgrund der verminderten Sauerstoffversorgung zu Sicheln führen, wie
• Höhenmäßig
• Kaltes Wetter • Schwimmen in kaltem Wasser
• Arbeit, die übermäßigen Aufwand erfordert