O que é a Síndrome de Angelman? Quais são os sintomas?
O que é a Síndrome de Angelman? Quais são os sintomas? A síndrome de Angelman é uma doença rara. A síndrome causa retardo mental grave e os sintomas podem ser reconhecidos já aos 6 meses de idade.
O que é a Síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é uma síndrome genética que ocorre em um em cada 10.000 a 40.000 nascimentos e é caracterizada por deficiência intelectual grave, dificuldades de aprendizagem, epilepsia, desequilíbrio, movimentos pulares, sorriso fácil, falta de fala e certas características da aparência. A síndrome de Angelman é mais rara do que a síndrome de Down e a síndrome de Fragile X. Crianças com síndrome de Angelman tendem a ter pele mais clara, cabelos loiros e olhos coloridos do que seus pais. Seus olhos estão profundamente estabelecidos e isso se torna mais pronunciado com a idade. Ao mesmo tempo, suas mandíbulas podem ser proeminentes e seus dentes podem estar espaçados. Movimentos ocasionais de mastigação, saliva e babando podem ser vistos em suas bocas.
Sintomas da síndrome de Angelman
• Os resultados pré-natais e de nascimento são normais. • O desenvolvimento da circunferência da cabeça é normal ao nascimento e qualquer anomalia congênita é rara. • Os sintomas de retardo começam quando o bebê tem cerca de 6 meses. O atraso no desenvolvimento psicomotor grave começa. • A fala é muito difícil. A criança geralmente não pode falar. Mesmo aqueles que falam só podem dizer uma ou duas palavras. No entanto, ele/ ela pode se comunicar mesmo que ele/ ela não possa falar.
• A criança tem grandes problemas com movimento e equilíbrio. Ele/ela exibe comportamentos como uma marcha anormalmente instável, movimentos involuntários dos braços e pernas que dão uma aparência “parecida com um fantoche”, e palmas.
• Eles são facilmente excitados, batem palmas, têm curtos períodos de atenção, são felizes, gostam de estabelecer relações sociais, às vezes riem quando devem chorar quando estão feridos e estão em constante movimento.
• Embora não em todas as crianças com síndrome de Angelman, a circunferência da cabeça pequena da maioria delas torna-se aparente em torno da idade de 2 anos.
• As convulsões epilépticas começam antes dos 3 anos de idade em 80% das crianças com síndrome de Angelman.
• Distúrbios do sono, fraqueza muscular, problemas de alimentação e deglutição na infância, escoliose e limitações articulares com a idade estão entre os problemas que às vezes são vistos em pessoas com síndrome de Angelman.
O que causa a síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é causada por uma ruptura em uma região na cópia do cromossomo 15 que muitas vezes vem da mãe. A síndrome de Angelman raramente ocorre como uma condição familiar. É geralmente a primeira vez que ocorreu em uma família.
Teste de síndrome de Angelman
O primeiro passo no diagnóstico é a avaliação genética clínica e estudo de metilação do DNA. O estudo de metilação do DNA confirma 80% do diagnóstico em casos com síndrome clinicamente compatível. Se o teste de metilação não confirmar o diagnóstico, testes moleculares são realizados para outros mecanismos moleculares que causam a desordem. Juntamente com outros mecanismos conhecidos, os testes genéticos laboratoriais podem agora diagnosticar 90% das pessoas com características clínicas da síndrome. Para determinar o risco de recorrência na próxima gravidez da família, é necessário conhecer o mecanismo pelo qual a condição ocorre na criança diagnosticada com síndrome de Angelman. Por exemplo, em 70% das pessoas com síndrome de Angelman, há uma chance de 1-2% de que a ruptura da cópia materna se repita em uma gravidez subsequente.
Não há cura para a síndrome de Angelman
Não há tratamento definitivo para a causa da síndrome de Angelman. Crianças com síndrome de Angelman têm expectativa de vida normal. O tratamento inclui educação especial, terapia de fala, aquisição de linguagem e habilidades e fisioterapia. Aplicações como a terapia de integração sensorial visam melhorar a coordenação motora, estabilidade articular, informações visuais, auditivas e táteis em respostas motoras apropriadas. No tratamento da epilepsia e das apreensões, o seguimento pediátrico da neurologia é exigido. As famílias de crianças nascidas com doenças genéticas, que muitas vezes não têm tratamento definitivo para a causa, enfrentam uma difícil luta a partir do momento do diagnóstico. Durante essa luta, é muito importante que a sociedade e as organizações governamentais se mantenham ao lado das famílias. A tarefa mais importante dos médicos é orientar a família corretamente desde o momento do diagnóstico, estabelecer metas realistas e apoiá-los no fornecimento de um ambiente em que seu filho pode cumprir seu/ seu potencial com o melhor de sua/ sua capacidade. O segredo para
O sucesso no tratamento é fazer tudo isso tomando precauções contra problemas de saúde que possam surgir na atual situação genética.