Atenție la săptămâna 10 pentru sindromul Down!
Atenție la săptămâna 10 pentru sindromul Down! Primele semne ale sindromului Down pot fi detectate cu ultrasunete și test de sânge între săptămânile 11 și 14 de sarcină.
Ce este sindromul Down?
Toți părinții se tem că vor avea un copil sănătos. În ciuda îngrijirii luate în timpul sarcinii, nu toate nașterile au ca rezultat copii sănătoși fizic și mental din motive genetice. O astfel de anomalie este sindromul Down. Ochi mici, înclinați, nas aplatizat, degete scurte, degetele de la picioare îndoite, gât gros… Aceste caracteristici aparțin persoanelor cu sindrom Down, care apare la 750-1000 de nașteri din întreaga lume. În plus față de caracteristicile fizice, sindromul Down provoacă retard mental moderat și poate varia la indivizi. IQ-ul mediu al unui adult tânăr cu sindrom Down este de 50, ceea ce este echivalent cu abilitățile intelectuale ale unui copil de 8-9 ani. Dar cum poate fi detectat sindromul Down, care afectează grav calitatea vieții și a sănătății în uter? Iată ce trebuie să știți despre diagnosticul sindromului Down în uter…
Atenție la vârsta de 35 de ani!
Vârsta mamei joacă un rol important în sindromul Down. Defectul cromozomului crește pe măsură ce vârsta mamei crește. O femeie de 35 de ani sau mai în vârstă este expusă riscului de sindrom Down și alte anomalii cromozomiale. Atât de mult încât, în timp ce șansa unei mame de 20 ani de a avea un copil cu sindrom Down este de 1/1441 la unu, acest risc crește la 1/959 la 30, 1/84 la 40 și 1/44 la 50.
Poate fi depistat în săptămâna a 10-a
Există teste și examinări care sunt recomandate pentru toate mamele însărcinate, precum și pentru mamele cu risc. Primul semn al sindromului Down poate fi detectat prin ultrasonografie și un test de sânge între săptămânile 11 și 14 de sarcină. În cazul în care valorile riscante sunt detectate în screening-ul inițial, sunt recomandate teste suplimentare. Dacă, pe baza descoperirilor cu ultrasunete și a testelor de screening, cum ar fi testele duble, triple sau cvadruple, există o suspiciune de risc din cauza valorilor crescute ale copilului pentru trisomie, se recomandă teste de sânge. Dacă mama se află în grupul de risc din cauza avansului
Vârsta, sarcinile anterioare cu sindrom Down, istoricul nașterii și transportul translocării,
testele de sânge pot fi efectuate începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, adică înainte de testele de screening.
Testarea trisomiei fetale pentru sindromul Down
Testul de sânge, testul neinvaziv al trisomiei fetale, este utilizat în mod obișnuit ca test de screening pentru anomalii cromozomiale, cum ar fi Trisomia 21, Trisomia 18 și Trisomia 13. Aceste anomalii cromozomiale comune sunt detectate prin examinarea sângelui mamei. Deoarece ADN-ul copilului circulă în sângele mamei în timpul sarcinii, este posibil să se efectueze testul. Începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, particulele de ADN ale copilului ating un procent semnificativ în sângele prelevat de la mamă. Analiza durează aproximativ 10-14 de zile. Acest test poate detecta dacă bebelușul are Trisomy 21, Trisomy 18 sau Trisomy 13 mai precis decât alte teste standard de screening, cu o rată foarte mare de 99,8%. În plus, elimină riscul de avort spontan care poate rezulta din teste intervenționale, cum ar fi eșantionarea vilusului corionic sau amniocenteza. Atenție la săptămâna 10
Anomalii cromozomiale detectate prin testul de sânge
• Trisomia 18 (sindromul Edwards): Apare la aproximativ 5 de nașteri. Avansarea
vârstei materne duce la un risc crescut în acest sindrom. Acești copii cu defecte structurale congenitale severe sunt de obicei pierduți în timpul sarcinii sau în primul an după naștere.
• Trisomia 13 (Sindromul Patau): Se observă la aproximativ 1 din 10 de nașteri. Cele mai proeminente anomalii la copil sunt cele legate de creier și față. Anomaliile inimii, sistemului digestiv și ale altor sisteme se găsesc, de asemenea, la o rată mai mare. 95% dintre copiii născuți cu Trisomia 13 mor în primul an.
• Trisomia 21 (Sindromul Down): Este cea mai comună anomalie cromozomială. Sindromul Down este observat la aproximativ 600-800 de nașteri. Frecvența sindromului Down, Trisomia 21, care de obicei nu este moștenită, dar este cauzată de o eroare aleatorie în timpul fertilizării, crește pe măsură ce vârsta mamei crește.
• Alte probleme: Astăzi, un panou extins de teste poate fi de asemenea folosit pentru a verifica dacă există sindroame de ștergere Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Prader-Willi/Angelman, anomalii cromozomiale sexuale și Trisomia 9, 16 și 22.
Responsabil pentru cromozomul 21!
Copilul primește 23 de cromozomi care alcătuiesc corpul uman de la mamă și 23 de la tată. În 88% din cazurile de sindrom Down, cromozomul 21 din oul mamei nu reușește să se separe și rămâne dublu. Ca rezultat, ovulul sau sperma conțin 24 de cromozomi în loc de 23. Cu alte cuvinte, cromozomul 21 este responsabil pentru sindromul Down. În timp ce copiii
sănătoși au 46 de cromozomi, copiii cu sindrom Down au 47 de cromozomi datorită acestei copii suplimentare a cromozomului 21. Atenție la săptămâna 10