6-7 εκατομμύρια άνθρωποι στην Τουρκία έχουν σπάνιες ασθένειες
Το υψηλό ποσοστό των συγγενικών γάμων στην Τουρκία οδηγεί σε υψηλή συχνότητα γενετικών ασθενειών.
Η κύρια αιτία των σπάνιων ασθενειών: Οι γάμοι
Υπάρχουν 6-7 εκατομμύρια άνθρωποι με σπάνιες ασθένειες στην Τουρκία. Στον κόσμο, ο αριθμός αυτός λέγεται ότι είναι μεταξύ 250-300 εκατομμυρίων. Στη χώρα μας, ένας στους 5 γάμους εξακολουθεί να είναι εξ αίματος. Λόγω του υψηλού ποσοστού των συγγενικών γάμων στη χώρα μας, οι γενετικά κληρονομικές και εκ νέου κληρονομικές ασθένειες είναι πιο συχνές από ό, τι στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ. Το 50% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν τον πληθυσμό των παιδιών. Σε περίπου 80% των σπάνιων ασθενειών, η αιτία είναι γενετική. Τα υπόλοιπα είναι βακτηριακές ή ιογενείς μολυσματικές ασθένειες, αλλεργίες, περιβαλλοντικά προβλήματα υγείας, ορισμένες εκφυλιστικές ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι, οι οποίοι μπορούν να επηρεάσουν κάθε τομέα της ιατρικής.
Οι παιδίατροι πρέπει να είναι προσεκτικοί
Λόγω της υψηλής συχνότητας των γάμων στην Τουρκία, οι παιδίατροι αντιμετωπίζουν σπάνιες ασθένειες πιο συχνά κατά τη διάρκεια της εκπαίδευσής τους. ΑΥΤΕΣ οι γενετικές σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν χιλιάδες ασθένειες και το βρέφος με τη νόσο θα πρέπει να αξιολογηθεί καλά με γενεαλογικά και κλινικά ευρήματα. Οχι μόνο ο κλινικός ιατρός, αλλά και η ακτινολογία, η παθολογία, τα βιοχημικά και γενετικά εργαστήρια. Η διεπιστημονική προσέγγιση συνεχίζεται μετά τη διάγνωση. ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ από 6.000 σπάνιες ασθένειες έχουν ξεχωριστές εκδηλώσεις και διαφορετικά κλινικά μαθήματα μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων και οικογενειών. Ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση ή καθυστερημένη διάγνωση. Ορισμένες είναι αργές, ύπουλες, προοδευτικές ασθένειες που μπορεί να χρειαστούν χρόνο για τη διάγνωση. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία ακόμα, καθιστώντας τη ζωή πολύ δύσκολη για τα άτομα και τις οικογένειές τους. Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει θεραπεία αλλά είναι σπάνια και απαιτεί τη χρήση ακριβών φαρμάκων, οι οικογένειες μπορεί να έχουν δυσκολία πρόσβασης σε θεραπευτικές επιλογές.
Προκλήσεις που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες
Ακόμη και αν οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι ευρέως γνωστές, είναι πολύ σημαντικές για τις οικογένειες που επηρεάζουν και το κοινωνικό τους περιβάλλον. Εάν μια οικογένεια έχει ένα παιδί με μια σπάνια ασθένεια και έχουν την ευκαιρία να δουν το σωστό γιατρό εγκαίρως, μπορούν να διαγνωστούν αμέσως. Ορισμένες ασθένειες μπορεί επίσης να θεραπευτούν.
Ενζυμική θεραπεία
Για παράδειγμα, υπάρχει μια ομάδα υπολειπόμενων ασθενειών που είναι σχετικά συχνές στη χώρα μας. Μερικές από αυτές είναι σπάνιες μεταβολικές ασθένειες που ονομάζονται λυσοσωμικές ασθένειες. Ορισμένες θεραπείες με θεραπευτικά ένζυμα έχουν προκύψει για τη θεραπεία αυτών των ασθενειών. Μπορεί να υπάρχει ένας μικρός αριθμός ανθρώπων που επηρεάζονται από αυτές τις ενζυματικές ασθένειες στη χώρα μας, αλλά το κόστος θεραπείας είναι πολύ υψηλό. ΑΥΤΕΣ οι θεραπείες είναι πολύ ακριβές και συχνά δεν είναι δυνατόν για τις οικογένειες να τις αντέξουν οικονομικά χωρίς κρατικές επιδοτήσεις.