10 , კვირის განმავლობაში დაუნის . სინდრომის დროს
10 , კვირის განმავლობაში დაუნის . სინდრომის დროსდაუნის სინდრომის პირველი ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერითი და 11- 14 . სისხლის ტესტი ორსულობის ე და კვირის განმავლობაში
Down რა არის სინდრომი
. ყველა მშობელს აწუხებს ჯანმრთელი ბავშვის ყოლა ორსულობის დროს მიღებული, ზრუნვის მიუხედავად ყველა დაბადება არ იწვევს ფიზიკურ და ფსიქიკურად . – ჯანმრთელ ბავშვებს გენეტიკური მიზეზების გამო ერთ ერთი ასეთი ანომალიაა
. დაუნის სინდრომი , , , curled pinky პატარა ჟარგონი თვალები გაბრტყელებული ცხვირი მოკლე თითები
toes, … სქელი კისრის ეს მახასიათებლები მიეკუთვნება დაუნის სინდრომის მქონე , 750-1000 . ადამიანებს რომლებიც მსოფლიოში დაბადებულში გვხვდება ფიზიკური
, Down მახასიათებლების გარდა სინდრომი იწვევს ზომიერ გონებრივ ჩამორჩენას და . შეიძლება განსხვავდებოდეს ინდივიდებში დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდის IC 50- , 8-9 საშუალო მაჩვენებელი ია რაც წლის ბავშვის ინტელექტუალურ
. , შესაძლებლობებს უდრის როგორ შეიძლება დაუნის სინდრომი რომელიც სერიოზულ , . გავლენას ახდენს სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის ხარისხზე საშვილოსნოს ყელში
, , … აი რა უნდა იცოდეთ თუ კბილების გათეთრების დროს 35 . წლამდე ასაკის ბავშვებში
. დედის ასაკი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს დაუნის სინდრომის დროს , . 35 ქრომოსომაში დეფექტი იზრდება რადგან დედის ასაკი იზრდება წლის ან უფროსი
ასაკის ქალი რისკის ქვეშ იმყოფება დაუნის სინდრომისა და სხვა ქრომოსომული . , 20 , პათოლოგიების დროს იმდენად რომ წლის დედის შანსი რომელსაც აქვს დაუნის
, 1/1441- , 1/959- 30- , სინდრომის მქონე ბავშვი არის დან ერთში ეს რისკი იზრდება ზე ზე 1/84- 40- 1/44- 50- . ზე ზე და ზე ზე
10- მისი ნახვა შესაძლებელია ე კვირაში , expectant არსებობს ტესტები და გამოცდები რომლებიც რეკომენდირებულია ყველა
, . დედები ისევე როგორც დედები რისკის ქვეშ დაუნის სინდრომის პირველი ნიშანი 11- შეიძლება გამოვლინდეს ულტრასონოგრაფიით და სისხლის ტესტი ორსულობის ე
14- . და ე კვირიდან თუ თავდაპირველი სკრინინგის დროს გამოვლენილი სარისკო , . ღირებულებები რეკომენდებულია შემდგომი ტესტები თუ ულტრაბგერითი
, , დასკვნებისა და სკრინინგის ტესტების საფუძველზე როგორიცაა ორმაგი სამმაგი ან
, , ოთხმაგი ტესტები არსებობს რისკი ბავშვის გაზრდილი ღირებულებების გამო . რეკომენდებულია სისხლის ნიმუშის ტესტები თუ დედა არის რისკის ჯგუფში
, , ასაკი წინა დაუნის სინდრომი ორსულობები დაბადების ისტორია და ტრანსლოკაცია , 10 , ვაგონი სისხლის ტესტები შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე კვირიდან ანუ 10 , კვირის განმავლობაში დაუნის . სინდრომის დროს
. სკრინინგის ტესტების დაწყებამდე Fetal Trisomy Down ტესტირება სინდრომი
, , სისხლის ტესტი არაინვაზიური ნაყოფის ტრისომის ტესტი ჩვეულებრივ გამოიყენება , 21, ქრომოსომული პათოლოგიების სკრინინგის ტესტად როგორიცაა ტრიმია ტრიმია 10 , კვირის განმავლობაში დაუნის . სინდრომის დროს
18 13. და ტრიმია ეს საერთო ქრომოსომული ანომალიები გამოვლენილია დედის . , სისხლის გამოკვლევით მას შემდეგ რაც ბავშვის დნმ ორსულობის დროს დედის , . 10- სისხლში ცირკულირებს შესაძლებელია ტესტის ჩატარება ორსულობის ე , – კვირიდან ბავშვის დნმ ის ნაწილაკები დედის მიერ მიღებული სისხლის
. 10-14 . მნიშვნელოვან პროცენტს მიაღწევენ ანალიზს დაახლოებით დღე სჭირდება ამ 21, 18 13 ტესტს შეუძლია აღმოაჩინოს თუ არა ბავშვს აქვს ტრიმია ტრიმია ან ტრიმია , , უფრო ზუსტად ვიდრე სხვა სტანდარტული სკრინინგის ტესტები ძალიან მაღალი
99.8 . , miscarriage , მაჩვენებელი პროცენტი უფრო მეტიც ის გამორიცხავს რისკს , რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ინტერვენციული ტესტები როგორიცაა ქორიონული
villus amniocentesis. შერჩევის ან , ქრომოსომული დარღვევები რომლებიც გამოვლენილია სისხლის ანალიზით 10 , კვირის განმავლობაში დაუნის . სინდრომის დროს
• 18 ( ):ტრისომია ედვარდსის სინდრომი 5 ეს ჩანს დაახლოებით ყოველ ათას . . დაბადებულში დედათა ასაკის ზრდა ამ სინდრომის მომატებულ რისკს იწვევს
, მძიმე თანდაყოლილი სტრუქტურული დეფექტების მქონე ბავშვები როგორც , . წესი იკარგებიან ორსულობის დროს ან დაბადებიდან პირველ წელს
• 13 ( ):ტრისომია პატაუს სინდრომი 10 ის დაახლოებით ათასი დაბადებიდან . ჩანს ბავშვის ყველაზე ცნობილი ანომალიები არიან ტვინთან და სახეებთან
. , დაკავშირებული გულის საჭმლის მომნელებელი სისტემის და სხვა სისტემების . ანომალიები ასევე გვხვდება უფრო მაღალ მაჩვენებელზე პირველი წლის
13 95 . განმავლობაში წელს დაბადებული ჩვილების პროცენტი იღუპება • 21 ( ): ტრისომია დაუნის სინდრომი ეს არის ყველაზე გავრცელებული
. 600-800 ქრომოსომული ანომალია დაუნის სინდრომი დაახლოებით . , 21, , დაბადებულშია დაუნის სინდრომის სიხშირე ტრიმია რომელიც როგორც
, , წესი მემკვიდრეობით არ არის მიღებული მაგრამ განაყოფიერების დროს , , შემთხვევითი შეცდომით გამოწვეული იზრდება როგორც დედის ასაკი
. იზრდება • : , სხვა პრობლემები დღეს გაფართოებული პანელი ტესტები შეიძლება
Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude, Prader-Willi /გამოყენებულ იქნას Angelman syndromes, წაშლა სქესობრივი ქრომოსომა პათოლოგიები და ტრიმია 9, 16 22. და
10 , კვირის განმავლობაში დაუნის . სინდრომის დროს 21- ე ქრომოსომა 23 , 23 ბავშვი იღებს ქრომოსომას რომელიც ქმნის ადამიანის სხეულს დედისგან და
. 88% – , 21- მამისგან დაუნის სინდრომის ში დედის კვერცხის ე ქრომოსომა ვერ . , 24 გამოყოფს და ორმაგად რჩება შედეგად კვერცხი ან სპერმა შეიცავს ქრომოსომას
23. 21- . ნაცვლად ე ქრომოსომა დაუნის სინდრომისთვის არის პასუხისმგებელი , 46 , მიუხედავად იმისა რომ ჯანმრთელ ბავშვებს აქვთ ქრომოსომა დაუნის სინდრომის
47 21- . მქონე ბავშვებს აქვთ ქრომოსომა ქრომოსომა ის ამ დამატებითი ასლის გამო

