遺伝子検査による遺伝子疾患の

遺伝子検査による遺伝子疾患の

遺伝子検査による遺伝子疾患の研究 遺伝子検査のおかげで遺伝病に関するデータが得られ、早期診断に重要なステップが取ら れる。新生児スクリーニングと遺伝病 遺伝子検査は、疾患に関連する血液または他の体液中の細胞から抽出されたDNAを検査することである。 DNA の変化は非常に大きい。染色体の完全または部分的な損失がある場 合もあり、これは顕微鏡でも見ることができる。また、単一の化学塩基の変更のような小

さな変更でもあり得る。遺伝子はタンパク質を作りすぎたり、完全に沈黙したりすること がある。染色体の一部が切断され、他の染色体と結合することがある。このような場合、

遺伝子は不適切かつ不適切に活性化または不活性化される可能性がある。染色体や遺伝子 の検査に加えて、特定のタンパク質の生化学的存在または非存在は遺伝子の状態に関する 情報を提供することもできる。

遺伝子検査の重要性 遺伝子検査は、人の病気への感受性を調査したり、人や家族の変異が疑われることを確認

するために行われる。最も一般的な遺伝子検査は新生児検査である。遺伝子の異常な変化 をスクリーニングする検査もあれば、遺伝子産物の候補であるタンパク質の存在と機能を

調べて、先天性代謝欠損を検出する検査もある。もう一つの試験形態はキャリア試験であ る。キャリア検査は、カップルが嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイ・サックス病（致

命的な脂肪代謝障害）などの劣性対立遺伝子を持っているかどうか、そしてそれらの子孫 がこれらの病気を発症する可能性を決定するために使用される。遺伝子検査は生化学的、

染色体的、DNAベースのいずれであっても、「ダウン症候群」のような疾患の出生前診断 にしばしば使用される。

がんの早期診断における遺伝子検査因子 がんまたはがん前細胞におけるDNA変化を調べる際の遺伝子検査の利点は次のとおりであ

る。 • 家族性腺腫性ポリープ遺伝子の解析による早期がん診断 •白血病の種類を区別したり、例えば「p53」腫瘍抑制遺伝子の変異を検出することに

よってがんの予後を予測するために使用することができる。 予測遺伝学的検査では、病気のリスクがある人を特定し、臨床症状が現れる前に早期に予

防措置を講じることで、障害や病気を予防することができる。しかしながら、そのような 試験はまだいくつかの疾患に限定されている。これらの試験の数は今後増加するだろう。

成長と発展の違いに注意を払う必要がある 遺伝病、特に小児期の遺伝症候群はまれである。しかし、これらの遺伝的症候群は、数 百、おそらく数千の子供や家族に影響を与える。他の分野と同様に、遺伝病では早期診断

が非常に重要である。遺伝病の研究は子宮で始まるべきである。妊娠中の検査、遺伝カウ ンセリング、リスクの決定、妊娠前および妊娠中のリスクのある家族との会合の結果は非

常に重要である。その後、新生児から成人に生じる可能性のあるすべての遺伝的問題に注 意を払う必要がある。

異常は、100人の出産のうち 2、3 人に見られる。遺伝病は、染色体疾患、単一遺伝子疾 患、多因子疾患に分けることができる。胎児、赤ん坊、そして子供、そして最後に思春期

の成長および発達にある特定のステップが子宮の期間から始まる。正常な発達の精神的お よび運動段階で遅延のある子供は小児神経科の専門家に紹介され、認知的および行動的問

題のある子供は小児精神衛生の専門家に紹介される。成長障害のある小児には、根底にあ る遺伝性症候群がある場合がある。骨や関節の発達に関連した不均衡、重度の身長または

整形外科の問題がある小児も、小児内分泌学者または整形外科の診察を受けるべきであ る。これらの専門医が遺伝的症候群や遺伝的原因を疑った場合、臨床的な遺伝相談を要求 する。