遺伝子に関する基本的な情報 遺伝子は遺伝の化学的形態である。それらは私達の類似および相違への基本的な鍵である。
遺伝子に関する基本的な情報 遺伝子は遺伝の化学的形態である。それらは私達の類似および相違への基本的な鍵であ 遺伝子や病気 遺伝子はDNA の機能的なサブユニットである。 DNAは化学データバンクであり、細胞が
必要とするすべてのタンパク質を作るための情報を持っている。各遺伝子は単一のタンパ ク質をコードする。異なる遺伝子が異なる細胞で活性化され、細胞に独特の性質を与える
異なるタンパク質が作られる。遺伝子が正常に機能すれば、私たちの体は正常に発達し、 機能する。しかし、単一の遺伝子、あるいは単一の遺伝子のごく一部が改変された場合
（突然変異）、変形、疾患、さらには命の喪失に至ることもある。 研究者は、疾患を引き起こす特定の遺伝子変化-突然変異- を同定する。 我々の細胞はすべて同じDNAを持っているが、すべての遺伝子がすべての細胞で活性を
持っているわけではない。細胞は遺伝子を選択的に使ういくつかの遺伝子は細胞の基本的 な機能に使われており、したがって全ての細胞で活性化している。他のものは胚の初期の
発生に役割を果たし、その後永遠に不活性のままである。他の遺伝子は細胞に独特の特徴 を与えるタンパク質をコードしており、例えば脳細胞は骨細胞とは異なる。正常な細胞
は、必要なときに必要な遺伝子を活性化し、他の遺伝子を沈黙させる。
疾患に関連する遺伝子：遺伝病 ほとんどすべての病気の根源には遺伝子の問題がある。遺伝子はコードされたタンパク質
を通して、食物をどれだけ効率的に消化するか、毒をどれだけ効果的に中和するか、感染 症にどれだけ効果的に反応するかを決定する。親から受け継いだ遺伝子の変異遺伝子に
よって引き起こされる病気は 4000 以上ある。心臓病やほとんどのがんのような一般的な 病気は、多数の遺伝子間の複雑な交換や、遺伝子と環境因子の間の関係の結果である。遺
伝子が変異したとき、コードするタンパク質は正常ではない。いくつかのタンパク質欠損 は顕著ではないが、他のものは深刻な疾患につながる可能性がある。
健康な体では、何千ものタンパク質が適切な量、適切な場所で絶えず相互作用しており、 各タンパク質は遺伝子の産物である。遺伝子は様々な方法で変異することができる。最も
一般的な遺伝子エラーは、DNA の単一塩基の変化である。これをスペルミスと呼ぶ。 DNA の非常に長い領域が複製されたり失われたりすることがある。いくつかの突然変異は
沈黙している。つまり構造も機能も変えず コード化するタンパク質の他の変異はタンパク質の構造を変化させる。タンパク質は正常
であるが、その機能を果たすのに十分な品質ではない場合がある。これは鎌状赤血球貧血 で酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンの場合である。時にはタンパク質は完全に機
能不全である。特定の突然変異の結果として起こることは、タンパク質の機能がどのよう
に遮断されるかだけでなく、影響を受けたタンパク質の重要性にも依存する。
遺伝子エラーはどのように発生するのか? 遺伝子障害は、両親から受け継いだものか、人生の後半に起こるもののいずれかである。
遺伝的変異は私たちの体のすべての細胞のDNA に見られる。生殖細胞にも見られるた め、これらの変異は世代から世代へ、そして親から子へと受け継がれる。これらの突然変
異は細胞が分裂するたびにコピーされる。後天的突然変異（後天的突然変異とも呼ばれ る）は、人の生涯に起こる。遺伝性突然変異とは対照的に、いくつかの細胞のDNAにお
いて個別に発生し、これらの細胞から細胞分裂によって形成される細胞にのみ伝達され る。変異は通常、細胞分裂中に起こり、細胞は 2 つに分裂して複製を作る。放射線や毒素
などの環境要因は、獲得した変異の形状や頻度に影響を与える。 私たちの体では、突然変異はいつでもほとんどすべての細胞で起こる。しかし、それぞれ
の細胞には、エラーを認識して修復するメカニズムがあり、それを次の世代に伝えること ができる。細胞のDNA修復機構は過ちを犯したり、過負荷による過ちを犯したり、老化
によって非効率になることがある。これはエラーが時間の経過とともに蓄積し始めるとき である。遺伝的変異は生殖細胞のDNA に運ばれる。この娘細胞が融合して赤ん坊を形成
するとき、赤ん坊の細胞はすべてこの突然変異を含んでいる。
祖先は病気に関連しているか。 遺伝子は対になっている。一方は母親から、もう一方は父親から来ており、異なる特徴を
持つことができる。これらはそれぞれ対立遺伝子と呼ばれる。支配的な対立遺伝子は通常 の対立遺伝子を支配する。劣性対立遺伝子は、他の対立遺伝子が失われたり不活性化され
たりすると活性化する。例えば、深刻な呼吸器疾患および消化器疾患を引き起こす「嚢胞 性線維症」と呼ばれる疾患では、異常な分泌産生の原因となる対立遺伝子は劣性である。
これらの病気にかかった対立遺伝子の 1つを継承した子供は、正常な対立遺伝子が優勢で あるため病気にならない。しかし、この人はキャリアであり、罹患した対立遺伝子を子供
に渡す可能性が 50% ある。もし母と父の両方が保因者であるならば、子供は両方の対立遺 伝子が病気になり、その結果病気が起こる確率が 25% である。劣性変異は一般的に非常に まれであるが、嚢胞性線維症および鎌状赤血球貧血は一部の民族集団で非常に一般的であ
る。でも
多くの疾患や形質は単純な遺伝を示さない。遺伝子の性能に影響を与える要因は多種多様 である。すべての変異対立遺伝子が病気を引き起こすわけではない。「BRCA1」のよう
な支配的な乳がん遺伝子でさえ、疾患リスクは 100%ではなく 80% である。 同じ遺伝子の異なる突然変異は嚢胞性線維症のように異なる人々に異なる影響を与えるこ とができ、異なる遺伝子の突然変異はアルツハイマー病のように同じ効果を持つことがで
きる。