Medical Genetics
遺伝医学は、遺伝病の診断と管理、家族的および個人的な遺伝カウンセリングの分野でサービスを提供する科学の一分野である。科学的発展と技術基盤をしっかりとフォローし ている遺伝医学者のおかげで、臨床所見を検査結果で解釈し、診断、治療、疾病予防に患
者とクライアントを導くことができるソリューション指向のアプローチを持っている。親 から遺伝的に受け継がれるDNAには、個々の特徴に関するすべての情報が含まれている。 この情報は、糖尿病、癌、心血管疾患などの何百もの異なる疾患に対する感受性または耐
性を決定する血液型、身長、体重、特性などの個人的な特徴に関連している。私たちの DNAにおけるこの情報と環境要因との相互作用の結果として、私たちの個人的な特徴と病
気が出現する可能性がある。今日、遺伝学の分野で達成した知識と技術によって、私たち は長く健康的な生活の鍵が私たちの手にある新しい時代に入った。
家族歴の遺伝疾患、およびまだ診断されていないが家族の多くのメンバーで発生する疾患 （例えば、癌、糖尿病、神経疾患、眼疾患、心臓病、複数の人、特に 50歳以前)、原因不
明の乳児/ 小児喪失の既往、近親婚後の小児計画、癌の家族歴。 遺伝性疾患のキャリア検査を行う理由
一般的な信念とは反対に、遺伝病の担体は 非常に一般的である。現在の医学的知見で は、100人に 4人がフェニルケトン尿症、100人に 4人が嚢胞性線維症、100人に 2人が脊 髄筋萎縮症、100人に 2人が地中海性貧血（サラセミア）の担体であることが知られてい
る。遺伝医学部門では、すべてのキャリア検査は、妊娠中および結婚前または計画妊娠前 に迅速かつ首尾よく行われ、健康な妊娠と赤ちゃんを持つための最も適切な方法を計画す
ることができる。 移植前遺伝子診断（PGD ）とは PGTは、遺伝性遺伝疾患が知られているカップルに適用される遺伝診断法であり、健康な 赤ちゃんを持つために遺伝的診断と IVFアプリケーションを組み合わせて適用することに
より、これらの疾患が赤ちゃんに生まれる可能性を排除する。 PGD法は既知の原因を持 つほとんどすべての遺伝病に適用できる
これらの疾患のいくつかは以下の例として見ることができる。 • 脊髄筋萎縮症（SMA ） • サラセミア（地中海性貧血） • デュシェンヌ/ ベッカー筋ジストロフィー • フラジャイル X • フェニルケトン尿症 • 染色体疾患など
非侵襲的出生前遺伝子診断（NIPT ）とは NIPTは、乳児の健康を脅かす多くの遺伝的疾患、特に染色体疾患について、母体の血液に 対して実施できる最も初期で最も簡単なスクリーニング検査の 1 つである。妊娠 9週目か ら、赤ちゃんの自由浮遊DNA は母親の血液中で分析できるレベルに達する。サンプルは
母親の血液から採取されるので、赤ちゃんに害を及ぼす可能性はない。偽の結果の割合は 非常に低い。
NIPTプロセスはどのように機能するか? NIPT プロセスは非常に簡単である。母親の腕か ら採取された血液サンプルは、分析後 7-14 日以内に報告されている。遺伝子カウンセリ
ングは、検査の前後に経験豊富な医療遺伝学者によって提供することができる。 がんにおける遺伝カウンセリング
医療遺伝学の専門家は、疾患の経過、治療方法、再発リスク、予防のための解決策に関す る情報を提供し、必要な検査と結果を計画し、自分自身または家族にがんの既往歴がある 人、または遺伝性がん遺伝子変異を持っているか、またはその親戚のリスクがある人に提
供するサービスを提供する。