病とは （フェニルケトン尿症）?
病とは （フェニルケトン尿症）? 症状は何か？ PKU（フェニルケトン尿症）は、早期に治療しないと精神遅滞を引き起こすが、かかとプリックテストで検出できる。
PKU
病（フェニルケトン尿症）とは この疾患では、酵素を欠損した赤ちゃんの肝臓は、タンパク質食品に含まれるアミノ酸で
あるフェニルアラニンを代謝できない。その結果、フェニルアラニンおよび代謝物は血液 および体液中で増加する。これは胎児の発達中の脳にダメージを与える。時間の経過とと
もに、これは神経系の精神遅滞および障害につながる可能性がある。この病気は遺伝性疾 患である。母親または父親のいずれかから影響を受ける遺伝子が 1つある子供はキャリア
であり、両親から影響を受ける遺伝子が 2つある子供は PKU を持っている。キャリアは表 面的には健康に見えるが、病気になった遺伝子を次の世代に伝える。この病気は、世界の
人口 1万人に 1人に見られるが、近親婚率が高いため、我が国では 3,600~4,000人に 1人 の割合で見られる。
PKU
の症状 この病気の赤ん坊は生後数ヶ月の健康な赤ん坊と区別できない。しかし、治療を受けない
ままにしておくと、精神的な低下は 5〜6 か月で明らかになる。座ったり、歩いたり、話 したりといったスキルを身につけることができず、脳の発達が遅れて頭の周囲が小さい。
60% は軽い髪、目、肌の色を持っている。湿疹および病変に対する感受性が発達する。尿 や汗などの体液の匂いはカビの匂いに似ている。発作や攻撃的行動が観察されることがある。
PKU
はどのように診断されるか？ フェニルケトン尿症は、赤ちゃんに少なくとも 24時間与えた後、かかとから採取された 2
滴の血液で診断することができる。この検査が赤ん坊が非常に若かったときに行われる理 由は、早期診断が病気が現れる前に症状を防ぐためである。 PKU病と診断された場合、適
切な食事療法により精神遅滞を予防できる。 1993年以来、保健省はすべての病院、保健セ ンター、家族の健康で PKU スクリーニングプログラムを開始した センターと新生児の検査を高い値の赤ん坊は再度テストされる。
なぜ乳児にかかとの刺し傷の血液が採取されるのか。 新生児に対して実施される検査と検査は極めて重要である。彼らの心拍、鼻の形、または
呼吸は健康または不健康な生命の開始の最初の徴候である。これらすべての検査に加え て、世界の最初の 24時間後に赤ちゃんのかかとから採取された 2滴の血液は、精神遅滞お よび神経系のいくつかの障害を引き起こす可能性がある遺伝的に遺伝された疾患である PKU を診断するために使用される。早期に診断された場合、この疾患は取られるべき対策 のおかげでほとんど予防される。
PKU
の早期治療は脳を保護する PKUが診断されるとすぐに始まる特別な食事療法プログラムによって、赤ん坊は正常に発
達し続けることができる。最初の 20日で治療を開始すると、脳が病気の影響を受けるの を防ぐ。早期に診断されず治療を受けていない乳児では、5~6か月から始まる精神遅滞が
急速に続く。幼児期から始まる特別な栄養治療は生涯続くべきである。フェニルアラニン アミノ酸はすべてのタンパク質食品に含まれており、体に不可欠である。それは食事から
完全に排除することはできない。したがって、日々の要件は一日を通して均等に分配され るべきである。乳児では 6-8食、小児では 3-4 食に分けられる。肉、牛乳、卵、チーズな
どのフェニルアラニンが高い食品は食事から除去される。食事には、子供が必要とする野 菜や果物などの食品や、フェニルアラニン含有量が低く、エネルギー含有量が高く、
他の アミノ酸を含む特殊な食品を使用する必要がある。脂肪および炭水化物は主なエネルギー 源として食事療法に添加される。母乳も許可されているように使用することができる。