小児遺伝性疾患 小児遺伝病部門では、遺伝性疾患、先天異常、遺伝性症候群、または遺伝的素因によって発生する疾患を出生前から診断する。 18歳未満の小児および乳児の遺伝病の診断、追跡お よび治療プロセスは、小児遺伝医学専門家の責任である。このユニットは、遺伝病を監視
し、体内で発生する可能性がある損傷を防ぎ、一般的な健康状態を改善し、将来的に自分 の子供への疾患の移転を防ぎ、緊急介入を必要とし、疾患の経過を遅くする可能性がある
健康上の問題を減らすという点で非常に重要である。 また、遺伝性疾患を持つ人々を遺伝的伝染から守り、健康な人を産むためのカウンセリン
グも行っている。 小児および乳児の遺伝的疾患とは
乳児や小児の遺伝病は、将来的に生活の質の低下につながる可能性がある。子どもが生理 的・心理的健康を管理された方法で維持するためには、綿密なフォローアップが不可欠で
ある。 未診断の疾患
他の外来診療所で診断できない疾患は小児遺伝病学科に紹介される。本ユニットでは、染 色体とDNA の詳細な解析により疾患を診断する。
自閉症スペクトラム障害 これは脳の発達に悪影響を及ぼす疾患であり、遺伝的であると考えられている。症状に
は、名前が呼ばれたときに反応しない、コミュニケーションの際にアイコンタクトをしな い、話すのが困難、強迫的な行動をとる、対象を指さしにくい、年齢層にアピールする活
動に興味を示さない、などがある。 家族の遺伝性疾患
もし他の家族が遺伝的に伝染する健康上の問題を受け継いでいるならば、子供もこれらの 問題を発症する危険性が高い。
したがって、詳細な分析を実行し、疾患のリスクを計算し、予防的治療を適用し、できる だけ症状を減らす必要がある。
精神遅滞 子供の精神的発達に悪影響を及ぼす健康上の問題の疑いがある場合、子宮から介入が必要
とされる。
ダウン症候群 第 21 染色体の変異は精神遅滞を引き起こす。キャリアの父または母から継承することが
できる。症状には、小さな手と耳、平らな鼻、斜めの目、丸い顔、首の過剰な皮膚組織、 弱い筋肉、学習困難などがある。
がん疾患 遺伝子にがんを持つ人は、他の人に比べて将来これらの疾患を発症するリスクが高い。そ
のため、患者の早期経過観察、予防的治療、早期からの生活習慣の調整が非常に重要であ る。
先天性異常 二分脊椎症や先天性心疾患などの症例には小児遺伝専門家が関与している。このようにし
て、疾患の診断、治療およびフォローアッププロセスが管理下で行われ、子供の一般的な 健康状態を改善することが可能になる。
遺伝的肥満 遺伝子に肥満を持つ人々は、将来この病気を発症するリスクが高い。そのため、早期の介
入によって一般的な健康を守り、日常生活の儀式において意識を高めることが非常に重要 である。
婚活に関する疾病 近親相姦に起因する妊娠は流産や死産につながる可能性がある。統計によると、精神遅
滞、遺伝性疾患および先天性異常のリスクは非常に高い。これらの疾患を診断し、予防す るための適切な治療を提供し、家族の意識を高めることは、このユニットの責任である。
嚢胞性線維症 それは出生からの生殖器系、消化器系および呼吸器系における粘液の肥厚である。それは
体内のすべてのシステムの機能に障害を引き起こす。 遺伝子症候群
ウィリアムズ病、DiGeorge症候群、神経線維腫症などの疾患は染色体の異常によって引き 起こされる。これらの疾患の早期診断とその後の治療は、症状のコントロールに不可欠で
ある。 小児遺伝病ユニットが扱う疾患は、すべての患者に同じ症状を示すわけではない。した
がって、疾患を正しく識別し、最適な治療オプションを選択するためにテストを実行する 必要がある。
治療法 小児遺伝病の治療方法とは? 今日、小児遺伝病の完全な治癒のための治療法はまだ見つかっていないが、研究と研究は
治療の選択肢を増やし、遺伝的伝播を防ぐのに役立っている。介入は、症状を軽減し、一 般的な健康を維持し、病気の進行を遅らせ、日常生活の質を向上させることを目的として
いる。 遺伝的血統図
家系図（けいしき）とは、家系図を作成すること。すべての血液親戚およびそれらの病歴 はこの図面に含まれており、疾患の経過、それらの生理学的効果、症状、合併症および治
療選択肢を決定することが可能である。 細胞遺伝学研究
これらは細胞の分裂挙動、染色体の挙動、細胞生物学を解析する研究である。染色体は遺 伝子の移動を引き起こすので、細胞が分析されるとき疾患の診断ははるかに容易になるで
あろう。 分子遺伝学研究
これは、異常のために疾患が発生する染色体、この異常が発生する理由、その人がキャリ アであるかどうか、および類似しているかどうかを判断するために適用される
ポイント。
コンサルティング 遺伝性疾患を持つ親は、出生前にカウンセリングを受け、妊娠中や出産後に起こり得る状
況に注意することが非常に重要である。すべての危険が計算された後に起こる出生はより 健康な赤ん坊の重要な部分である。
薬物療法 遺伝性疾患の種類によっては、薬物治療は症状を軽減し、疾患の進行を止めるのに重要で
ある。 外科手術
先天異常,遺伝性心・癌疾患,代謝性疾患の場合,薬物治療がうまくいかない場合は外科手術 の選択肢が考慮される。
特殊教育 精神遅滞のある子供に対する特別な教育は、患者が社会的関係を確立し、責任を取り、学
習障害が自分に影響を与えないようにし、行動パターンを制御するために重要である。 症候性治療
それは疾患によって引き起こされる症状を減らすために適用される。このようにして、疾 患の組織破壊または進行段階への進行を防止することができる。