地中海性貧血（サラセミア）
地中海性貧血（サラセミア） 地中海性貧血とは地中海性貧血サラセミアは、地中海地域で通常見られる貧血の一種であり、遺伝的要因に よって後世に引き継がれる。我が国には 140万人のキャリアと約 4500人のタラセミア患
者がいる。 男性と女性の両方がキャリアである場合、子供が病気になる可能性は 25% である。サラセ ミアは世界中の重要な健康問題であり、我が国で最も一般的な遺伝病の 1つであるが、ス
クリーニング検査によって検出することができる。予防可能な疾患である。 この疾患の最も深刻な形態であるベータサラセミアは、生後 6ヶ月で発生し、臓器損傷に
つながる可能性がある。いったん検出されると、この疾患は輸血によってコントロールさ れる。
今日、幹細胞移植はこの病気の決定的な治療法である。しかし、臓器が損傷していないと いう事実は、幹細胞移植の成功に重要な役割を果たしている。
地中海性貧血（サラセミア）の担体である人は、貧血以外に有意な所見はなく、治療を必 要としない。今日、医療の進歩により、サラセミアは患者の生活の質と平均余命を向上さ
せることによって制御することができる。 地中海性貧血はどのように起こるのか? サラセミアでは、赤血球中に酸素を運ぶ物質であるヘモグロビンの産生に関与する遺伝子
に欠陥または欠損がある。 私たちの血液中の赤血球に見られるヘモグロビンは、組織に必要な酸素を運ぶ。ヘモグロ
ビンの生産が不十分または不良の場合、酸素輸送が十分に行われず、組織や臓器の酸素低 下の結果として、蒼白、脱力、疲労、動悸、発達遅滞などの苦情が発生する。
原因 地中海性貧血の原因
地中海性貧血（サラセミア）は 遺伝的な理由でのみ起こる。トルコでは 40-50人に 1人、 アンタルヤ、アダナ、アナトリア南東部では 10人に 1人がサラセミアを引き起こす遺伝子
を持っている。人は形質のための二つの遺伝子を持っている;一つは母親から、もう一つは 父親から受け継がれる。地中海性貧血が起こるためには、両親の少なくとも一方がキャリ
アであるか、病気にかかっている必要がある。両親が病気の遺伝子を持っていない場合、 子孫も病気の遺伝子を持っていない。
• 両親が病気の担体である場合、生まれた子供はそれぞれ 25%の確率で病気と共に生ま れ、50%の確率でキャリア、25% の確率で健康で生まれた。
• 一方の親が病気のキャリアであり、もう一方が健康である場合、生まれた子供は病気
のキャリアである可能性が 50%、健康である可能性が 50% である。 • 一方の親が病気にかかり、もう一方が健康であるとき、生まれた子供は病気のキャリ アであることの 100% のチャンスを有する。
• 一方の親が病気にかかり、もう一方が病気の担体である場合、生まれた子供はサラセ ミア患者になる確率が 50%、担体になる確率が 50% である。
これらの可能性に加えて、母と父の間でキャリッジが検出されれば、接種や体外受精に よって得られた健康な胚を注入することができ、健康な子供を産むことができる。
運送は病気の原因ではない。将来、健康な子供を持つことができるように、キャリアであ る人々に知らせることが重要である。サラセミアの危険性は特に近親婚で高いので、これ
らの人々が結婚前に必要な検査を受けることは非常に重要である。 ベータサラセミアの患者に子供は産めるのか? 定期的に輸血を受け、鉄沈着の治療を受け
ている患者は子供を持つことができる。 種類
サラセミア大 地中海性貧血の中で最も重度のものであり、すべての症状を伴う疾患の一種である。
患者は両親から受け継いだ 2 つのサラセミア遺伝子を持っている。重度の貧血に加えて、 サラセミアの患者は黄疸、脾腫、脱力、無関心、感染症を発症しやすい。成長遅滞、骨の
肥大・薄肉、鼻根の平坦化、額の突出など 顔の骨と異常な顔の外観。
患者は体から余分な鉄を取り除くために生涯にわたる輸血と薬物を必要とする。現在の最 終的な治療は骨髄移植である。 サラセミア・インターメディア
これは病気の中間的な形態である。男性も女性もキャリアであるが、大サラセミアとは異 なり、遺伝子の変化はより中等度の貧血をもたらす。患者は通常輸血を必要としない。苦
情は 2-4 歳で明らかになる。黄疸、脾腫、成長遅滞が見られる場合がある。感染時に支持 血液輸血が必要になる場合がある。
小サラセミア(タラセミアキャリア) ヒトはサラセミア遺伝子を持っているが、他の無傷の遺伝子のために健康である。しか
し、人が他のキャリアを持つ子供を持っている場合、子供がサラセミアを持つ可能性があ る。サラセミアキャリッジは疾患ではないが、軽度の貧血と脱力感が見られる。
タラセミアミニマ（タラセミアキャリア） この所見は軽度サラセミアと類似しているが、ヘモグロビン電気泳動は正常であり、遺伝
子解析によって診断される。
症状 地中海性貧血の症状は何か? サラセミアは 通常生後数ヶ月以内に症状を示す。症状はなく、深刻な健康上の問題は、小
児期や成人期までは存在しない。 地中海性貧血は、蒼白 や疲労などの症状を伴う鉄欠乏症に似ている。サラセミアは貧血と
混同されることが多いため、小児期初期から以下の苦情が生じる。 • 肌の色が極端に蒼白 • 肝臓および脾臓の進行性肥大による腹部腫脹 • 貧血 • 成長と開発の遅れ • 黄疸 • 胆嚢の石 • 骨の変形 • 弱く壊れやすい骨による骨骨折 • 額と頬の骨の隆起 • 鼻根の平坦化、上あごの隆起 • 月経の開始の遅れ。
足の痛みや皮膚の暗くなることもサラセミアを示すことができる。 サラセミア治療を受けている患者では、輸血により体内に蓄積した過剰な鉄が排出できな
い場合、心不全、ホルモン系の破壊、骨変形、脾腫などの問題が生じる。
診断方法 地中海性貧血はどのように診断されるのか? 既知の患者または担体を持つ家族では、妊娠中のスクリーニング検査で診断を行うことが
できる。さらに、タラセミアは新生児の血液検査(ヒールプリックテスト)によって検出す ることができる。
出生後にサラセミアの症状を示す小児、または貧血のために入院した小児で診断される。 キャリアは軽度の貧血であり、治療を必要としない。病気の人は重度の貧血を患ってお 地中海性貧血（サラセミア）
り、最終的な診断は、母親、父親、子供の完全な血球計数、ヘモグロビン電気泳動、遺伝 子検査を行うことで行われる。診断方法には以下が含まれる。
• 全血球数 • 末梢血塗抹（血球の検査）
• ヘモグロビン電気泳動 • 遺伝子スクリーニング（DNA 解析）
サラセミアのスクリーニングは血液検査や遺伝子検査によってあらゆる年齢で行うことが できる。私たちの国では、サラセミアキャリッジは結婚前に血液検査を行うことによって
も決定することができる。 特に、両者がキャリアである場合には、遺伝カウンセリングを行い、妊娠前検査を行う。
治療法 地中海性貧血（サラセミア）の治療方法は？
サラセミアの治療は、疾患が体の様々な部分に影響を与えるので、多くの枝からの専門家 の参加を得て行われる。血液専門医、心臓専門医、内分泌専門医、内分泌専門医、心理学
者、小児外科医は患者を追跡し、治療を計画する。医師と家族の協力は、治療を定期的に 維持し、必要な検査を中断しないために非常に重要である。
輸血 地中海性貧血の人々は彼らの生命を通して規則的な輸血を必要とする。これらの輸血は毎
月繰り返すことができる。 脾臓はサラセミアによって引き起こされる損傷のために除去する必要があるかもしれな
い。 未治療の患者は、骨格変形、病理学的骨折、肝線維症および肝硬変、糖尿病、甲状腺およ
び副甲状腺の活動不足、性的発達障害を発症する可能性がある。心筋における鉄の蓄積の 結果として、心不全は肺圧力の増加と同様に発症する可能性がある。
したがって、内分泌障害の可能性を患者に監視し、胆嚢、肝臓、心臓などの臓器の定期的 な画像検査を行うことが重要である。 鉄のチャラージオントリートメント
タラセミアの治療に不可欠な定期的な輸血は、体内に鉄の蓄積を引き起こし、心臓から肝 臓への多くの臓器を損傷する。このため、鉄は経口薬の助けを借りて排泄される。 地中海性貧血（サラセミア）
幹細胞移植 今日、骨髄移植はサラセミアの決定的な治療法である。移植が成功すれば、患者は輸血や
副作用なしに生き続けることができる。 サラセミアの患者が互換性のある組織群（健康またはサラセミアキャリア）を有する兄弟
を有する場合、その兄弟から骨髄移植を行うことができる。患者が骨髄を拒絶しないよう に、組織群は互換性がなければならない。これに最も適したドナーは兄弟姉妹である。互
換性はいくつかのテストによって決定される。移植後、正常な骨髄は正常なヘモグロビン を含む赤血球を産生するため、輸血は必要ない場合がある。
幹細胞移植の成功率は 58-91% である。 HLA適合兄弟/親、骨髄、末梢血、さい帯血が幹細 胞として使用可能
情報源。 現在研究されている遺伝子移植療法は、まだ患者に適用されていない。
その他の治療 鉄分濃度の定期的なモニタリングに加えて、タラセミア患者は治療中のカルシウムとビタ ミンD のモニタリングを行い、必要に応じて補助療法を適用する必要がある。サラセミア 患者はすべて A型および B 型肝炎のワクチンを接種しなければならない。
食事療法は鉄貧弱であり、十分なカルシウムとビタミンがあるべきである。しかし、これ はサラセミアキャリアには当てはまらない。