地中海性貧血で健康な小児が可能 地中海性貧血の家族歴を持つか、キャリアである人々は、妊娠する前に必ずスクリーニング検査を受けるべきである。
地中海性貧血を患っている人は 近年、医学と遺伝科学の世界の深刻な発展により、遺伝病の治療が大幅に進歩している。
遺伝性疾患の一つであるサラセミア(地中海性貧血)の治療においても、遺伝子を介して親か ら子へと受け継がれる有望な進歩が見られる。サラセミアまたはキャリアの家族歴がある
人は、妊娠する前、可能であれば結婚する前にスクリーニング検査を受けるべきである。
地中海性貧血とは 地中海性貧血は、組織に酸素を運ぶ赤血球中のヘモグロビン分子の産生が遺伝的損傷の結
果として損なわれるか不十分であるときに発症する。私たちの国の遺伝的に感染した疾患 のランキングを導くサラセミアは、一生続くだけでなく、正しい治療が適用されない場合
にも命の損失につながる可能性がある。サラセミアの患者は、病気の患者を中心に保つ適 切な治療アプローチで、長年にわたって健康的な生活を送ることができる。
サラセミアの検査を受ける サラセミア遺伝子を持っていても病気になるわけではない。母または父から単一の遺伝子
を持つサラセミアキャリアとして生涯健康な生活を送ることが可能である。しかし、それ ぞれの担い手である夫婦の間に生まれた子供たちの絵は少し異なる。統計によると、これ
らの子供がキャリアとして生まれる確率は 50%であり、病気になる確率は 25% である。 この結果は今では防げる。リスクは結婚前の対照で特定されるので、妊娠が起こる前に必
要な予防措置を講じることが可能である。現在標準となっている妊娠中のサラセミアの検 査に加えて、胚遺伝学と着床前遺伝診断法の最近の開発により、キャリアであるカップル
も健康であることを保証することができる。
子供たち
地中海性貧血の症状は何か? サラセミアの最も特徴的な症状は貧血である。細胞が十分な酸素を受け取らないため、傷 病者は常に疲れて衰弱していると感じている。加えて、蒼白または黄色がかった皮膚、顔
面骨の変形、成長遅滞、腹部腫脹、および暗尿がサラセミアの症状の一つである。加え て、肝臓と脾臓の肥大、胆嚢の結石の形成、皮膚の暗色化、発育遅延などが小児期初期の
疾患を示す徴候の一つである。
地中海性貧血の治療 ヘモグロビンレベルを所望のレベルに保つためには、継続的な輸血療法が必要である。こ
のようにして、起こり得る合併症を予防することができ、子供の発達遅延を回避すること ができる。しかしながら、定期的な輸血は鉄レベルの上昇をもたらす可能性がある。薬物
はこれを防ぎ、体から余分な鉄を除去するために使用される。鉄を体内から除去するため に使用される薬が経口摂取できるようになったことは、近年のサラセミアの最も重要な発 展の 1 つである。幹細胞移植の進歩も治療においてその地位を占めている。重度のサラセ ミアを発症した小児を含む適切な症例では、造血幹細胞移植は確定的な結果を伴う治療選
択肢である。
深刻な問題につながる可能性がある サラセミアは生涯にわたる病気であり、治療が必要である。しかし、そのまま放置する
と、糖尿病、甲状腺・副甲状腺、性発達障害、線維症や肝硬変などの肝疾患、骨格系の変 形などの深刻な問題が体内に生じる可能性がある。このため、内分泌障害の可能性につい
て患者を監視し、胆嚢、肝臓、心臓などの臓器の定期的な画像検査を行うことが重要であ る。鉄分濃度の定期的なモニタリングに加えて、タラセミア患者は治療全体を通してカル
シウムとビタミンDの観点からもモニタリングされるべきであり、必要に応じて支持療法 を適用すべきである。サラセミア患者はすべて A型および B型肝炎のワクチンを接種しな
ければならない。
トルコでは一般的である 保健省のデータによると、トルコには 100万人のキャリアと 5000人近いサラセミア患者
がいる。地域分布の観点からは、地中海および南東アナトリア地域で地中海性貧血の有病 率が高い。トルコでは 40-50人に 1人が地中海性貧血を引き起こす遺伝子を持っている
が、アンタルヤ、アダナ、アナトリア南東部では 10人に 1人がこの遺伝子を持っているこ とが知られている。