嚢胞性線維症 嚢胞性線維症(CF)は、
嚢胞性線維症 嚢胞性線維症(CF)は、出生から呼吸器系、消化器系、生殖器系の粘液および汗腺に影響を与える遺伝性疾患である。特に、嚢胞性線維症は、肺、膵臓、肝臓、腸、副鼻腔および性 器の機能に有意に影響を与える。嚢胞性線維症の人々では、体内の粘液が厚くなり、粘着性になる。これは呼吸困難を引き 起こし、深刻な肺感染症を発症する可能性を高める。
嚢胞性線維症は膵臓にも影響を及ぼし、膵臓は食物を消化するのに必要な酵素を分泌し、 これらの酵素の放出を妨げる。消化酵素が小腸に届かないと、食物が適切に分解されず、
栄養素が吸収されない。嚢胞性線維症の人々は、栄養失調、腹痛、重度の便秘に苦しむ可 能性がある。
嚢胞性線維症はまた、発汗によって体が過剰な量の塩を失う原因となり、脱水、熱中症、 疲労、低血圧、心臓病につながる可能性がある。この疾患を持つ人々はまた糖尿病、骨粗
鬆症および不妊を発症する可能性が高いかもしれない。
原因 嚢胞性線維症は遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患である。この病気は劣性遺
伝子を介して伝染するため、病気ではないが病気の遺伝子を持っている男性と女性の子孫 で発生する可能性は 25% である。 病気では、特定のミネラルが細胞から輸送できず、したがって水を放出することができな
い。そのため粘液などの分泌物は非常に厚くなり、肺や膵臓にプラグを形成する。肺に蓄 積する厚い粘液は、外部からの細菌のための良い生息地でもあり、それが肺感染症がしば しば発生する理由である。
症状 嚢胞性線維症は通常、新生児の定期スクリーニングの際に診断される。しかしながら、場
合によっては(疾患の軽度の経過を伴う) それは人生の後半に認識され得る。 嚢胞性線維症の症状は以下のとおりである。
• 塩漬け肌 • 過度の痰を伴う持続性の咳 • 頻回の肺感染症 • 成長の遅れ • 脂肪が多く悪臭を放つスツール • 唾液の濃度が高すぎる • 不妊 • 糖尿病
診断方法 嚢胞性線維症は、新生児に適用される検査の結果として診断することができる。新生児期
には、ヒールプリックテストと呼ばれる血液検査が嚢胞性線維症を有利にする結果を与え ることができる。診断を確認し、将来の疾患の進行を検出するために、いくつかの検査を
実施することもできる。 スウェットテスト
汗のテストは汗腺の塩素と呼ばれる鉱物の割合を測定する。
遺伝子検査 嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子変異について検討した。
痰検査 肺感染症の場合に行うことができる検査である。
肺機能テスト 患者の酸素と二酸化炭素の摂取量を制御する。
スツールテスト 糞便中の脂肪吸収を示す。
治療法 嚢胞性線維症の治療法は知られていないが、新しい治療法は患者がより長く、より快適な
生活を送るのを助けている。嚢胞性線維症を有する人々の治療は、疾患の経過および重症 度によって異なる。
コンサルティング 運動、教育、栄養カウンセリング、心理社会カウンセリングは病気の経過を制御するのに
役立つ。 肺リハビリテーション
それは肺内のプラグの形成を防ぎ、痰が蓄積されず容易に排出されることを確実にするた めに行うことができる演習からなる。
理学療法 それは患者が様々な装置および運動技術でリラックスするのを助ける。
酸素療法 この治療は、体内の粘液の蓄積と頻繁な肺感染による血中酸素濃度の低下を防ぐために行 われる。 肺移植
肺合併症が進行した場合の治療として使用できる方法である。 高カロリーダイエット
消化器系の問題のために、嚢胞性線維症の患者は食物から十分なエネルギーを得ることが できない。したがって、高エネルギー食品からなる食事を使用することができる。
フィードチューブ 栄養を維持できない患者に栄養を供給することを目的としている。これらとは別に、肺感
染症や気胸などの合併症に関連する治療が適用されている。