乳がんにおける遺伝子検査 乳がんにおける遺伝子検査乳癌と遺伝子との関係が証明されている。特に乳がんの家族歴のある人は、遺伝的素因に ついて調査する必要がある。疾患の診断後に行われる遺伝子検査は、患者に適用される最
も適切な治療法を選択するのにも役立つ。 がんの家族歴を持つ人々のための遺伝子検査
遺伝子研究は、遺伝子と様々な病気との関連を明らかにしている。 遺伝子の役割、特にがんの早期診断における研究は広く行われている。しかし、これらの
研究はまだ臨床応用には使用されていない。したがって、乳がんの早期診断のためのスク リーニングには遺伝子検査は使用できない。ただし、遺伝子は乳がんと関連しているた
め、次の場合には遺伝的素因を調査する必要がある。 I. 3世代連続または同じ家族の少なくとも 3 人が乳がんと診断された II. 家族の閉経前乳がん III. 乳がんと卵巣がんの同時発症 IV. 同一個体の両方の乳房におけるがんの発症 V. 男性における乳がんの家族歴 乳がんでは、BRCA1遺伝子と BRCA2遺伝子は、家族歴や他のがんの存在に応じて、遺伝 子検査の観点から調査される遺伝子の 1 つである。
このような場合、異なる遺伝子の遺伝的解析は医師の勧告に沿って行われるべきである。 BRCA1遺伝子と BRCA2 遺伝子は遺伝子の変化を調べる遺伝子の一つである。 CHEK2、PTENおよび p53 遺伝子も家族歴および他の癌の存在に従って調査される。
乳がんを発症する多くの人に家族歴がない。しかし、家族に乳がん、卵巣がん、またはそ の両方の既往がある場合、家族遺伝ががんの発症に役割を果たす可能性がある。
遺伝子検査が重要な理由 遺伝性乳がんの多くの症例は、BRCA1と BRCA2の 2 つの異常遺伝子に関連している。こ れらの遺伝子のいずれかの異常なコピー（すなわち欠陥変異）を持っている人は、両親か
ら遺伝したか、両親が持っていないときに初めて遺伝子を開発した可能性がある。これら の患者は、一般集団と比較して乳がんおよび卵巣がんの生涯リスクが増加する。
BRCA1と BRCA2の遺伝子検査は、2mlの血液サンプルから家族に遺伝子異常があるかど うかを調べることを可能にし、同定された変異はすべての家族ではるかに低コストでスク
リーニングすることができる。あなたの医者があなたおよびあなたの近親者に遺伝子異常 の家族歴があるかもしれないことを心配すれば、あなたおよび他の家族メンバーがテスト
されることを推薦する。 米国国立がん研究所によると、BRCA1または BRCA2遺伝子の異常を持つ女性は、乳がん を発症するリスクが約 60%である（女性一般では 12-13% ）。これらの女性は卵巣癌のリ
スクも高い。 BRCA1または BRCA2遺伝子の異常は、すべての乳癌症例の 5-10%に見られ る。他の遺伝性遺伝子異常はあまり一般的ではないが、関連してリスクを増加させる他の
遺伝子も我々のユニットで研究されている。 乳がんおよび卵巣がんに関連する 26個の遺伝子 （TP53、BARD1、BRIP1、MLH1、MSH2 、 RAD51C、RAD51D、MRE11A、RAD50、NBN 、 EPCAM、MSH6、PMS2、MUTYH、CHEK2 、 BLM、XRCC2、CDH1、PTEN、MEN1 、 ATM、PALB2、STK11、FAM175A）と BRCA1および BRCA2 遺伝子。結果はシーケンシ ングを伴うCNV 解析と併せて提供した。加えて、試験に含まれる BRCA1および BRCA2 遺伝子は ISO 15189 の下で認可されている。 これらの検査の結果、患者や他の家族をどのように監視するかを決定することによって病
気を予防することができ、癌の症例を非常に早い段階で捕捉して治療することができる。 乳がん診断後に使用される遺伝子検査
FISH-HER2/neu:
この遺伝子の発現と増幅を示す分子遺伝学的検査は診断的に有益であり、 トラスツズマブに対する応答を予測するためにも使用される。
ONCOTYPE DX
テスト:このテストは、癌再発のリスクを高める 21種類の遺伝子の患者の 腫瘍サンプル中に存在するかどうかを調べる。エストロゲン/プロゲステロン受容体陽性乳
癌の患者で化学療法を受けることが要求される。 Mammaprint(70 Gene Chip Panel): 70個の遺伝子の発現を解析することができるチップ 解析により、患者を高リスク群と低リスク群に分け、異なる治療法を異なる群に適用する
ことができる。 上記の分子診断法のおかげで、乳がん患者の臨床分類を行うことができ、患者に適用され
る外科的および医学的方法を決定することができる。今日、技術の開発と遺伝的方法のお かげで、乳がんは早期に診断することができる。