ハンチントン病の原因 ハンチントン病は遺伝性脳疾患である。脳は病気によって損傷を受け、それは母と父から
子供に渡される。この疾患は通常 30代と 40 代に発生する。ハンチントン病患者では、こ の病気は脳内の神経細胞を損傷して殺す。ハンチントン病のすべての人が同じ症状を示す
わけではない。 この疾患に関する研究の後、1993 年にこの疾患の原因遺伝子が同定された。 HD遺伝子は 全ての人に見られるが、ハンチントン病の人では変形したHD遺伝子が母や父から子供に
受け継がれる。母親や父親の損傷したHD遺伝子が子供に渡され、病気を引き起こす可能 性は 50% である。ハンティントンの子供は通常父から病気を受け継ぐ。
ハンチントン病はまれである ハンチントン病は最も稀な疾患の 1 つである。研究によれば、ハンチントン病は北アメリ カの 10万人のうち約 5.7 人に発症している。この疾患は主に成人期に発生する。小児期 に見られるハンチントン病は、この疾患を持つすべての人々の中で 5〜10%の割合を占めて
いる。ヨーロッパの国々では、ハンチントン病は推定 10万人あたり 3-7 人で発症する。 中国、アフリカ、日本などの他の地域では、感染者数が少ない。この障害は、思考、意思
決定 、記憶に影響を与える脳の部分で起こる。両親が変形した遺伝子を持っていなけれ ば、彼らの子供は問題を発症しない。
家族から遺伝的にハンチントン病を受け継いだ者は誰でも人生のある段階で発症し、ハン チントン病の症状が現れ始める。症状が現れる年齢はそれ自体が異なる。症状は通常、新
しい世代の伝染の後に早く現れる。
ハンチントン病の症状 ハンチントン病の最初の症状は、不本意な動き、ねじれ、ひねり痙攣である。これらの問
題は最初に手および顔に現れる。時間の経過とともに、彼らは腕、脚、幹に現れる。これ らの収縮は歩くこと、食べること、話すことを困難にする。問題が進行するにつれて、そ
の人は自分で日々のニーズを満たすことができなくなる。 ハンチントン病の症状は、早期、中期、後期の 3 つの段階に分類される。 初期段階の症状:病気の初期段階では、症状は弱く、注意を払わないと認識されない場合が
ある。最初の段階では、その人は新しい情報を学ぶことが困難である。意思決定の仕組み に問題があり、簡単な決定を下すことができない。一部のメモリ損失が発生する可能性が
ある。収縮により日常生活の不器用さが増す。睡眠の問題が発生。これらの問題は通常 不眠症である。遅さと異常な目の動きが顕著である。その人は疲れを感じている。
中間段階の症状:時間の経過とともに、ハンチントン病の中間段階で問題がより顕著にな る。病気はその人に日常生活の問題を引き起こす。初めに見られる収縮が増加し、回転お
よびねじれの動きが追加され、不器用さの頻度とレベルが増加する。病気のため、人はよ り頻繁に手に物を落とす。物を落とすだけでなく、バランスを崩して落ち始める。歩行や
混乱に問題がある。記憶喪失はそれ自身をより頻繁に感じさせる。人格構造の変化は、疾 患が脳に引き起こす損傷のために観察される。嚥下および呼吸困難が顕著である。体重減
少が観察される。強迫性障害、躁病または双極性障害の問題が発生し、不安が高まること がある。死にたいという願望は注目を集めるかもしれない。
末期症状： 時間が経つにつれて、ハンチントン病は人の能力をすべて引き継ぎ始める。末 期には話す能力がなくなり、飲み込むことができず、支援なしに日常生活を行うことがで
きず、生活を続けることができなくなる。 若年者ハンチントン病の症状: ハンチントン病は小児期に症状を引き起こすことがある。こ
のような場合、ハンチントン病の進行は成人よりも速くなる。子供や若い人の歩行の奇妙 さ、不器用さは注意を引く。その人は集中力に問題があり、これは学校の成績の著しい低
下をもたらす。震えや行動の変化が顕著である。
ハンチントン病はどのように診断されるのか？ ハンチントン病の診断における第一優先事項は、この疾患が以前に家族に発見されたこと
があるかどうかである。家族におけるこの問題の存在が知られていない場合、疾患の症状 がその人に存在するかどうかが評価される。 検査の前に、あなたの医者は上記の症状があ
るかどうかを評価する。 患者から提供される情報と並行して、意思決定、バランス、反 射、筋力、記憶、スピーチ思考気分特に、ハンチントン病の顕著な症状である痙攣やねじ
れなどの不随意運動について調べた。 あなたの医者はそれから遺伝的検査、血液検 査、MRI およびコンピュータ断層撮影のような他の方法を使用する。 血液サンプルを採取 したらあなたの dna を分析する時々この疾患は遺伝的検査では見られないので、イメージ
ング検査は並行して行われる。家族は調査段階で遺伝子検査を受けるように求められるこ ともある。
ハンチントン病治療 ハンチントン病の治療法はないが、ハンチントン病によって引き起こされる問題を緩和
し、患者を救済するための治療法がある。症状の緩和に加えて、疾患を引き起こすタンパ ク質を特定するための臨床試験が進行中である。ハンチントン病の症状は、身体的、感情
的、精神的領域に広がった。このため、これらの分野で見られる問題に対処しやすくする ために、治療は異なるトラックに適用されている。理学療法、心理的支援および抗うつ薬
は生活を楽にするのを助けることができる。薬物治療はまた、病気によって引き起こされ る収縮およびねじれによって引き起こされる不本意な動きを和らげるために適用される。
言語障害のために、言語療法または言語療法が使用される。これらの療法は患者が嚥下困 難に対処するのを助ける。運動はハンチントン病患者にとって必須の治療法の一つであ
る。強い食事はハンチントン病の重要な要因でもある。手すりや支持装置などのソリュー ションは、自宅や外での患者の移動性を高めるために使用することができる。再び、音響
ランプや同様の技術的解決策のような技術的解決策は、家庭での効率を高めるために使用 することができる。
