ძირითადი ინფორმაცია გენების შესახებ
ძირითადი ინფორმაცია გენების შესახებ . გენები მემკვიდრეობის ქიმიური ფორმებია ეს არის ჩვენი მსგავსებისა და. განსხვავებების ფუნდამენტური გასაღები გენები და დაავადებები
– . , გენები დნმ ის ფუნქციური ქვედანაყოფებია დნმ არის ქიმიური მონაცემთა ბანკი რომელიც ახორციელებს ყველა ინფორმაციას უჯრედის მოთხოვნილებების
. . დასაკმაყოფილებლად თითოეული გენების კოდები ერთი პროტეინისთვის სხვადასხვა გენები აქტიურდება სხვადასხვა უჯრედებში სხვადასხვა ცილების
, . შესაქმნელად რაც უჯრედს თავის უნიკალურ ხასიათს ანიჭებს თუ გენები სწორად , . , მუშაობენ ჩვენი ორგანოები ნორმალურად ვითარდება და ფუნქციონირებს თუმცა
( ), თუ ერთი გენი ან თუნდაც ერთი გენის ძალიან მცირე ნაწილი იცვლება მუტაცია , . დეფორმაცია დაავადებები და სიცოცხლის დაკარგვა შეიძლება გამოიწვიოს
– , მკვლევარებმა დაადგინეს კონკრეტული გენური ცვლილებები მუტაციები . რომლებიც იწვევენ დაავადებებს , , მიუხედავად იმისა რომ ყველა უჯრედს აქვს იგივე დნმ ყველა გენი არ არის აქტიური ძირითადი ინფორმაცია გენების შესახებ
. . ყველა უჯრედში ამიტომ უჯრედები გენებს შერჩევით იყენებენ ზოგიერთი გენი , , გამოიყენება ძირითადი უჯრედების ფუნქციებისათვის და შესაბამისად აქტიური
. ყველა უჯრედში სხვები როლს ასრულებენ ემბრიონის ადრეულ განვითარებაში და . , შემდეგ უმოქმედოდ რჩება სხვა გენების კოდი ცილებისთვის რომლებიც უჯრედებს
, , , თავიანთ უნიკალურ მახასიათებლებს აძლევენ ასე რომ მაგალითად ტვინის . , უჯრედი განსხვავდება ძვლის უჯრედისგან ნორმალური უჯრედი ააქტიურებს გენებს
, რომლებიც მას სჭირდება ზუსტად მაშინ როდესაც მას სჭირდება და სხვა გენების . სიმშვიდეა : გენები დაავადებასთან დაკავშირებით გენეტიკური
დაავადებები . თითქმის ყველა დაავადების ძირში გენების პრობლემაა ცილების საშუალებით ისინი
, , , აკოპირებენ გენებს განსაზღვრავენ რამდენად ეფექტურად ვიმკით საკვებს , რამდენად ეფექტურად ვანეიტრალიზებთ შხამს რამდენად ეფექტურად ვრეაგირებთ
. 4,000- ინფექციებზე ზე მეტი დაავადება გამოწვეულია მშობლების მიერ . , მემკვიდრეობით მიღებულ გენებში მუტირებული გენებით საერთო დაავადებები
ძირითადი ინფორმაცია გენების შესახებ , როგორიცაა გულის დაავადება და კიბოს უმეტესობა კომპლექსური გაცვლის შედეგია გენებისა და გენების და ფაქტორების დიდ რაოდენობას შორის ჩვენს
. , , გარემოში როდესაც გენი იცვლება პროტეინი რომელიც მას კოდებს არ არის . , ნორმალური ზოგიერთი ცილის დეფექტები არ არის შესამჩნევი ხოლო სხვები
. შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული დაავადებები
, ჯანმრთელ სხეულში ათასობით ცილა მუდმივად ურთიერთქმედებს სწორი , . რაოდენობით სწორ ადგილებში და თითოეული ცილა გენის პროდუქტია გენები
. შეიძლება შეიცვალოს სხვადასხვა გზით ყველაზე გავრცელებული გენის შეცდომა – . . – დნმ ში ერთი ბაზის ცვლილებაა ამას ჰქვია სიცრუე ზოგჯერ დნმ ის ძალიან გრძელი
. . , რეგიონები დუბლირებულია ან დაკარგულია ზოგიერთი მუტაცია დუმს ანუ ისინი არც სტრუქტურას და არც ფუნქციას არ ცვლიან . . რაც მათ ქებას დაადებს სხვა მუტაციები იწვევს ცილის სტრუქტურას ზოგჯერ ცილის , . არის ნორმალური მაგრამ არა საკმარისი ხარისხის შეასრულოს თავისი ფუნქცია ეს , , არის ჰემოგლობინის შემთხვევაში ცილა რომელიც ჟანგბადს ახდენს ნაოჭების
. . უჯრედების ანემიაში ზოგჯერ ცილა მთლიანად დისფუნქციურია რა ხდება , კონკრეტული მუტაციის შედეგად დამოკიდებულია არა მხოლოდ ცილის ფუნქციის , . დაბლოკვაზე არამედ დაზარალებული ცილის სასიცოცხლო მნიშვნელობაზე
. როგორ ხდება გენების შეცდომები . გენების ხარვეზები მემკვიდრეობით მშობლებისგან ან მოგვიანებით ხდება
მემკვიდრეობით მიღებული მუტაციები გვხვდება ჩვენს ორგანიზმში არსებული ყველა – . , germ , უჯრედის დნმ ში მას შემდეგ რაც ისინი ასევე გვხვდება საკნებში ეს მუტაციები
. გადაეცემა ერთი თაობიდან მომდევნო და მშობლიდან შვილს ეს მუტაციები ასევე . , გადაწერილია ყოველ ჯერზე უჯრედების გაყოფა შეძენილი მუტაციები რომლებიც
, . ასევე ცნობილია როგორც სომატური მუტაციები ხდება ადამიანის სიცოცხლეში , მემკვიდრეობითი მუტაციებისგან განსხვავებით ისინი ინდივიდუალურად
– წარმოიქმნება ზოგიერთი უჯრედის დნმ ში და მხოლოდ ამ უჯრედებიდან უჯრედებში , . , , გადადის რომლებიც უჯრედის გაყოფით იქმნება მუტაციები როგორც წესი ხდება , უჯრედის გაყოფის დროს როდესაც უჯრედები ორ ნაწილად იყოფა საკუთარი . , ასლების შესაქმნელად გარემოს ფაქტორები როგორიცაა რადიაციები და
. ტოქსინები გავლენას ახდენენ შეძენილი მუტაციების ფორმისა და სიხშირეზე . ჩვენს ორგანიზმში მუტაციები ხდება ნებისმიერ დროს და თითქმის ყველა უჯრედში
, ,მაგრამ თითოეულ უჯრედს აქვს მექანიზმები რომ აღიარონ და შეაკეთონ შეცდომები . – სანამ ისინი მომავალ თაობას გადასცემენ უჯრედის დნმ ის სარემონტო მექანიზმებს
, , შეუძლია შეცდომები დაუშვას ან გამოტოვოს შეცდომები გადატვირთვის გამო ან . , გახდეს არაეფექტური დაბერებით ეს ის შემთხვევაა როდესაც შეცდომები დროთა
. განმავლობაში დაგროვდება მემკვიდრეობით მუტაციები ხორციელდება გერმის – . , უჯრედების დნმ ში როდესაც ამ ქალიშვილ უჯრედებს ბავშვი ქმნის ბავშვის ყველა
. უჯრედი შეიცავს ამ მუტაციებს არის თუ არა დაავადების წინაპირობა
. , გენები გვხვდება წყვილებში ერთი მოდის დედისგან მეორე მამისგან და შეიძლება . . ჰქონდეს განსხვავებული მახასიათებლები თითოეულ მათგანს ალელი ეწოდება
. ,დომინანტი ალელი დომინირებს ნორმალურ ალელს რეცესიული ალელი აქტიურია
. , თუ სხვა ალელი დაკარგულია ან ინაქტივირებულია მაგალითად დაავადების ” “, სახელწოდებით კისტური ფიბროზი რომელიც იწვევს სერიოზულ რესპირატორულ
ძირითადი ინფორმაცია გენების შესახებ , , და საჭმლის მომნელებელ დარღვევებს ალელი რომელიც პასუხისმგებელია , . , პათოლოგიური სეკრეციის წარმოებაზე რეცესიულია ბავშვი რომელიც ამ
, , დაავადებულ ალელებს მემკვიდრეობით მიიღებს არ მიიღებს ავადმყოფს რადგან . , ნორმალური ალელი გაიმარჯვებს თუმცა ეს ადამიანი არის გადამზიდავი და აქვს
50% , . შანსი რომ დაზარალებულ ალელზე გადავიდეს მათი შვილი თუ ორივე დედა , 25% , და მამა მატარებლებია ბავშვს აქვს შანსი რომ ორივე ალელი დაავადებული
, , . , იქნება და შესაბამისად დაავადება მოხდება მიუხედავად იმისა რომ რეცესიული , მუტაციები ზოგადად ძალიან იშვიათია კისტური ფიბროზი და ავადმყოფური . უჯრედების ანემია ძალიან ხშირია ზოგიერთ ეთნიკურ ჯგუფში მაგრამ ძირითადი ინფორმაცია გენების შესახებ
. ბევრი დაავადება და თვისებები არ ასახავს უბრალო გენეტიკურ მემკვიდრეობას . მრავალფეროვანი ფაქტორები გავლენას ახდენენ გენების შესრულებაზე ყველა
mutated alles . , არ იწვევს დაავადება ძუძუს კიბოს დომინანტური გენიც კი როგორიცაა “BRCA1”, 80% – 100% – . დაავადების რისკს ს იძლევა და არა ს
იგივე გენის სხვადასხვა მუტაციებს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული ეფექტი , სხვადასხვა ადამიანებში როგორიცაა კისტური ფიბროზი და სხვადასხვა გენებში
, . მუტაციები შეიძლება იგივე ეფექტი ჰქონდეს როგორიცაა ალცჰეიმერის დაავადება