გენეტიკური დაავადებების კვლევა მიმდინარეობს გენური ტესტებით
გენეტიკური დაავადებების კვლევა მიმდინარეობს გენური ტესტებით, გენური ტესტების წყალობით გენეტიკური დაავადებების მონაცემები მიიღება და . მნიშვნელოვანი ნაბიჯი გადადგამს ადრეულ დიაგნოზს
ახალშობილის სკრინინგი და გენეტიკური დაავადებები
გენური ტესტირება არის დაავადების მქონე უჯრედებში ან სხვა სხეულის სითხეებში – . – მოპოვებული დნმ ის გამოკვლევა დნმ ის ცვლილებები შეიძლება საკმაოდ დიდი
გენეტიკური დაავადებების კვლევა მიმდინარეობს გენური ტესტებით . იყოს ზოგჯერ არსებობს ქრომოსომა სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვა და ეს . , შეიძლება მიკროსკოპიც კი იხილოთ ეს შეიძლება იყოს პატარა ცვლილება
. როგორიცაა ერთი ქიმიური ბაზის ცვლილება გენები შეიძლება ძალიან ბევრი ცილის . ან სრულიად ჩუმად ზოგჯერ ქრომოსომების ნაწილები იშლება და უერთდება სხვა
. , ქრომოსომებს ასეთ შემთხვევაში გენები შეიძლება გააქტიურდეს ან არასათანადოდ . და არასათანადოდ იყოს გააქტიურებული ქრომოსომებისა და გენების გამოკვლევის
, გარდა ბიოქიმიური ყოფნა ან გარკვეული ცილების არარსებობა ასევე შეუძლია . გენების მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციას
გენეტიკური ტესტი
გენეტიკური ტესტირება კეთდება ადამიანის მგრძნობელობის გამოსაკვლევად . დაავადების მიმართ ან პირის ან ოჯახში ეჭვმიტანილი მუტაციის დასადასტურებლად. ყველაზე გავრცელებული გენური ტესტებია ახალშობილის ეკრანიზაცია ზოგიერთი , ტესტის ეკრანი გენებში პათოლოგიური ცვლილებებისთვის ხოლო სხვები
გენეტიკური დაავადებების კვლევა მიმდინარეობს გენური ტესტებით , შეისწავლიან ცილების არსებობას და ფუნქციას რომლებიც არიან კანდიდატი გენის , inborn . პროდუქტები რათა აღმოაჩინონ მეტაბოლური ხარვეზები სხვა სახის
. ტესტირება არის გადამზიდავი ტესტირება გადამზიდავი ტესტირება გამოიყენება , , იმის დასადგენად არის თუ არა წყვილი რეცესიული ალელები როგორიცაა კისტური
, , Tay Sachs ( ფიბროზი ნამგლის უჯრედის ანემია დაავადება ფატალური ცხიმის ) მეტაბოლიზმის არეულობა და მათი შთამომავლობის შანსები ამ დაავადებების
. , , -განვითარებას გენეტიკური ტესტირება თუ არა ბიოქიმიური ქრომოსომული ან დნმ , , ზე დაფუძნებული ხშირად გამოიყენება დაავადებების პრენატალური დიაგნოზით
” “. როგორიცაა დაუნის სინდრომი
გენეტიკური ტესტირების ფაქტორები ადრეული კიბოს დიაგნოზში
– გენეტიკური ტესტირების სარგებელი კიბოს ან კიბოს უჯრედების დნმ ის ; ცვლილებების შესამოწმებლად შემდეგია გენეტიკური დაავადებების კვლევა მიმდინარეობს გენური ტესტებით
• , ადრეული კიბოს დიაგნოზი ოჯახური ადენომატური პოლიპის გენების ანალიზით • იგი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ლეიკემიის ტიპების დიფერენცირებაზე ან
, , “P53” კიბოს პროგნოზირების პროგნოზირებისთვის მაგალითად სიმსივნის . აღსაკვეთად გენის მუტაციების გამოვლენით , პროგნოზირებადი გენეტიკური ტესტირება შეზღუდული შესაძლებლობები და
დაავადებები შეიძლება ხელი შეუშალოს დაავადების რისკის მქონე ადამიანების იდენტიფიცირებას და კლინიკური სიმპტომების გამოვლენამდე ადრეული ზომების გენეტიკური დაავადებების კვლევა მიმდინარეობს გენური ტესტებით
. , . მიღებას თუმცა ასეთი ტესტები ჯერ კიდევ შემოიფარგლება ზოგიერთი დაავადებით . ამ ტესტების რაოდენობა მომავალში გაიზრდება
აუცილებელია ყურადღება გამახვილდეს ზრდისა და განვითარების განსხვავებებზე
, , გენეტიკური დაავადებები განსაკუთრებით გენეტიკური სინდრომები ბავშვობაში . , , იშვიათია თუმცა ეს გენეტიკური სინდრომები გავლენას ახდენს ასობით შესაძლოა
. , ათასობით ბავშვისა და ოჯახის წევრებზე როგორც ყველა სფეროში ადრეული . დიაგნოსტიკა დიდ მნიშვნელობას ანიჭებს გენეტიკურ დაავადებებს გენეტიკური . დაავადებების შესწავლა უნდა დაიწყოს საშვილოსნოში ორსულობის დროს
, , ტესტების შედეგები გენეტიკური კონსულტირება რისკების განსაზღვრა და ორსულობის დროს რისკთან დაკავშირებული ოჯახებთან შეხვედრა ძალიან
. , მნიშვნელოვანია ამის შემდეგ აუცილებელია ყურადღება მიაქციოთ ყველა , გენეტიკურ პრობლემას რომელიც შეიძლება წარმოიშვას ახალშობილიდან
. სრულწლოვანებამდე 100 2 3- . ანომალიები გვხვდება ყოველ ცოცხალი დაბადებიდან ან ში გენეტიკური , დაავადებები შეიძლება დაიყოს ქრომოსომულ ერთიან გენურ და
. , , მრავალპროფილურ დაავადებად არსებობს გარკვეული ნაბიჯები ნაყოფის ბავშვის , შემდეგ ბავშვის და საბოლოოდ მოზარდის ზრდისა და განვითარებაში დაწყებული
. საშვილოსნოს პერიოდიდან ნორმალური განვითარების ფსიქიკურ და მოტორულ სტადიებში ჩამორჩენილი ბავშვები ბავშვთა ნევროლოგიის სპეციალისტებს
, მოიხსენიებენ მაშინ როდესაც კოგნიტური და ქცევითი პრობლემების მქონე ბავშვები . ბავშვთა ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტებს მოიხსენიებენ ზრდის
. პრობლემების მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ გენეტიკური სინდრომი ძვალთან
, და ერთობლივ განვითარებასთან დაკავშირებული არაპროპორციული მძიმე მოკლე ან ორთოპედიული პრობლემების მქონე ბავშვები ასევე უნდა განიხილონ
. პედიატრიული ენდოკრინოლოგი ან ორთოპედისტი როდესაც ეს სპეციალისტები , ეჭვობენ გენეტიკურ სინდრომს ან მემკვიდრეობითი მიზეზს ისინი ითხოვენ კლინიკურ
. გენეტიკურ კონსულტაციას