سرطان الثدي الوراثي
الأسباب؟
تحدث متلازمات سرطان الثدي الوراثية أو العائلية في حوالي 5-10٪ من مرضى سرطان الثدي. هناك نوعان منسرطان الثدي الوراثي الجينات المسؤولة عن 80 في المئة من سرطان الثدي الوراثي: BRCA-1 و BRCA-2. النساء المصابات بعيب (طفرة) في جين BRCA-1 لديهن خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 85٪ بحلول سن 70 وخطر 45٪ من سرطان المبيض. في ناقلات الطفرات الجينية BRCA-2، يكون خطر الإصابة بسرطان الثدي في سن 70 هو 84 في المائة وخطر الإصابة بسرطان المبيض هو 76 في المائة.
كيف يتم التشخيص؟
بالنسبة إلى BRCA-1 و BRCA-2، يتم التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية. ينصح الأشخاص في هذه المجموعة بإجراء فحوصات الثدي من سن 18، والتصوير الشعاعي للثدي في سن 25-35، وفحوصات الثدي السريرية كل 6 أشهر أو سنويا من سن 25-35، والتصوير بالرنين المغناطيسي السنوي للثدي. بالإضافة إلى ذلك، يجب ألا يفوتك هؤلاء الأشخاص فحوصات سرطان المبيض كل 6 أشهر من سن 30-35.
ما هي التدابير التي يجري اتخاذها؟
الطرق الرئيسية للحد من المخاطر التي يمكن تطبيقها على هؤلاء الناس هي استخدام الأدوية قمع هرمون الاستروجين أو التدخلات الجراحية الوقائية للحد من المخاطر. وتشمل هذه التدخلات الجراحية الإزالة الثنائية للمبايض والثديين (salfingo-oophorectomy الثنائية واستئصال الثدي الوقائي الثنائي).
إزالة المبايض لأغراض وقائية يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى هؤلاء المرضى بنسبة 50 في المئة، في حين أن استئصال الثدي الوقائي يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 90 في المئة.
من يجب أن يتلقى الاستشارة الوراثية؟
خاصة النساء اليهوديات الأشكنازي من أصل شرق ووسط أوروبا، حيث تكون السرطانات الوراثية شائعة، والنساء ذوات الدرجة الأولى، يجب أن يتلقى واحد أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان الثدي الصغير أو الثنائي بالتأكيد المشورة الوراثية.
يقوم المستشارون الوراثيون بإعلام الأشخاص الذين يحملون هذه المخاطر من خلال تقييم ما إذا كانت اختبارات فحص الطفرات الجينية BRCA-1 و BRCA-2 ضرورية لهم من منظور طبي ونفسي.
من هو في خطر؟
وجود سرطان الثدي في واحد أو أكثر من الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية يشير إلى سرطان الثدي الوراثي. بالإضافة إلى ذلك، فإن حدوث سرطان الثدي في سن مبكرة جدا من 20 إلى 30، وخاصة مع سرطان المبيض، يشير أيضا إلى سرطان الثدي الوراثي. يعتبر وجود سرطان الثدي في الأم أو الأخت عامل خطر خطير.