Οι γενετικές ασθένειες διερευνώνται με γονιδιακές εξετάσεις
Οι γενετικές ασθένειες διερευνώνται με γονιδιακές εξετάσεις Χάρη στις γονιδιακές εξετάσεις, λαμβάνονται δεδομένα σχετικά με γενετικές ασθένειες και λαμβάνεται ένα σημαντικό βήμα στην έγκαιρη διάγνωση.
Νεογνικός έλεγχος και γενετικές ασθένειες
Η γονιδιακή εξέταση είναι η εξέταση του DNA που εξάγεται από κύτταρα στο αίμα ή άλλα σωματικά υγρά που σχετίζονται με την ασθένεια. Οι αλλαγές στο DNA μπορεί να είναι αρκετά μεγάλες. Μερικές φορές υπάρχει πλήρης ή μερική απώλεια ενός χρωμοσώματος και αυτό μπορεί να φανεί ακόμη και με μικροσκόπιο. Μπορεί επίσης να είναι μια μικρή αλλαγή, όπως μια ενιαία χημική αλλαγή βάσης. Τα γονίδια μπορούν να παράγουν πάρα πολλές πρωτεΐνες ή να είναι εντελώς σιωπηλά. Μερικές φορές τμήματα των χρωμοσωμάτων σπάνε και ενώνονται με άλλα χρωμοσώματα. Σε μια τέτοια περίπτωση, τα γονίδια μπορεί να ενεργοποιηθούν ή να αδρανοποιούνται ακατάλληλα και ακατάλληλα. ΕΚΤΟΣ από την εξέταση χρωμοσωμάτων και γονιδίων, η βιοχημική παρουσία ή απουσία ορισμένων πρωτεϊνών μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση ενός γονιδίου.
Η σημασία του γενετικού ελέγχου
Ο γενετικός έλεγχος γίνεται για να διερευνηθεί η ευαισθησία ενός ατόμου σε μια ασθένεια ή για να επιβεβαιωθεί μια πιθανή μετάλλαξη σε ένα άτομο ή μια οικογένεια. Οι πιο συχνές γονιδιακές εξετάσεις είναι οι εξετάσεις νεογνών. Ορισμένες εξετάσεις ελέγχουν για μη φυσιολογικές αλλαγές στα γονίδια, ενώ άλλες εξετάζουν την παρουσία και τη λειτουργία των πρωτεϊνών που είναι υποψήφια γονιδιακά προϊόντα για την ανίχνευση εγγενόμενων μεταβολικών ελλείψεων. Μια άλλη μορφή δοκιμής είναι η δοκιμή μεταφορέων. Η δοκιμή φορέα χρησιμοποιείται για να καθορίσει εάν ένα ζευγάρι φέρει υπολειπόμενα αλληλόμορφα όπως κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία, ασθένεια Tay Sachs (μια θανατηφόρα διαταραχή μεταβολισμού λίπους) και τις πιθανότητες των απογόνων τους να αναπτύξουν αυτές τις ασθένειες. Ο γενετικός έλεγχος, είτε βιοχημικός, είτε χρωμοσωμικός, είτε με βάση το DNA, χρησιμοποιείται επίσης συχνά στην προγεννητική διάγνωση ασθενειών όπως το «σύνδρομο Down».
Γενετικοί παράγοντες ελέγχου στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου
Τα οφέλη του γενετικού ελέγχου στην εξέταση των αλλαγών του DNA στον καρκίνο ή στα προκαρκινικά κύτταρα είναι τα εξής:
•Για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου με την ανάλυση των οικογενειακών αδενοπαθών γονιδίων πολύποδα,
•Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διαφοροποίηση των τύπων λευχαιμίας ή για την πρόβλεψη της πρόγνωσης σε καρκίνους, για παράδειγμα με την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο καταστολέα όγκων “p53”.
Με τον προγνωστικό γενετικό έλεγχο, οι αναπηρίες και οι ασθένειες μπορούν να προληφθούν με τον εντοπισμό ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο ασθένειας και τη λήψη πρώιμων προφυλάξεων πριν εμφανιστούν τα κλινικά συμπτώματα. Ωστόσο, οι δοκιμές αυτές εξακολουθούν να περιορίζονται σε ορισμένες ασθένειες. Ο αριθμός αυτών των εξετάσεων θα αυξηθεί στο μέλλον.
Είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στις διαφορές στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη
Οι γενετικές ασθένειες, ειδικά τα γενετικά σύνδρομα στην παιδική ηλικία, είναι σπάνιες. Ωστόσο, αυτά τα γενετικά σύνδρομα επηρεάζουν εκατοντάδες, ίσως χιλιάδες παιδιά και οικογένειες. ΟΠΩΣ σε κάθε τομέα, η έγκαιρη διάγνωση έχει μεγάλη σημασία για τις γενετικές ασθένειες. Η μελέτη των γενετικών ασθενειών θα πρέπει να ξεκινήσει στη μήτρα. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η γενετική συμβουλευτική, ο προσδιορισμός των κινδύνων και η συνάντηση με τις οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ σημαντικά. Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή σε όλα τα γενετικά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν από το νεογέννητο έως την ενηλικίωση. Οι ανωμαλίες εντοπίζονται σε 2 ή 3 από κάθε 100 γεννήσεις. Οι γενετικές ασθένειες μπορούν να χωριστούν σε χρωμοσωμικές, μονογονιδιακές και πολυπαραγοντικές ασθένειες. Υπάρχουν ορισμένα βήματα στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός εμβρύου, ενός μωρού, τότε ενός παιδιού και τελικά ενός εφήβου, ξεκινώντας από την περίοδο της μήτρας. Τα παιδιά με καθυστέρηση στα νοητικά και κινητικά στάδια της φυσιολογικής ανάπτυξης αναφέρονται σε ειδικούς της παιδικής νευρολογίας, ενώ τα παιδιά με γνωστικά και συμπεριφορικά προβλήματα παραπέμπονται σε ειδικούς ψυχικής υγείας των παιδιών. Τα παιδιά με προβλήματα ανάπτυξης μπορεί να έχουν ένα υποκείμενο γενετικό σύνδρομο. Τα παιδιά με δυσανάλογο, σοβαρό χαμηλό ανάστημα ή ορθοπεδικά προβλήματα που σχετίζονται με την ανάπτυξη των οστών και των αρθρώσεων θα πρέπει επίσης να εξετάζονται από παιδιατρικό ενδοκρινολόγο ή ορθοπεδικό. Οταν αυτοί οι ειδικοί υποψιάζονται ένα γενετικό σύνδρομο ή μια κληρονομική αιτία, ζητούν μια κλινική γενετική διαβούλευση.