Κληρονομικοί καρκίνοι του μαστού Αιτίες;
Κληρονομικά ή οικογενειακά σύνδρομα καρκίνου του μαστού εμφανίζονται σε περίπου 5-10 τοις εκατό των ασθενών με καρκίνο του μαστού. Υπάρχουν δύο γονίδια που ευθύνονται για το 80% των κληρονομικών καρκίνων του μαστού: BRCA-1 και BRCA-2. Οι γυναίκες με ελάττωμα (μετάλλαξη) στο γονίδιο BRCA-1 έχουν 85% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών και 45% κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών. ΣΤΟΥΣ φορείς γονιδιακής μετάλλαξης BRCA-2, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών είναι 84% και ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών είναι 76%.
Πως γίνεται η διάγνωση;
Για τα BRCA-1 και BRCA-2, η διάγνωση γίνεται με γενετικό έλεγχο. Τα άτομα αυτής της ομάδας συνιστώνται εξετάσεις μαστού από την ηλικία των 18 ετών, μαστογραφία στην ηλικία των 25-35, κλινικές εξετάσεις μαστού κάθε 6 μήνες ή ετησίως από την ηλικία των 2535 ετών και ετήσια μαγνητική τομογραφία μαστού. Επιπλέον, αυτοί οι άνθρωποι δεν πρέπει να χάνουν εξετάσεις καρκίνου των ωοθηκών κάθε 6 μήνες από την ηλικία των 30- 35.
Ποια μέτρα λαμβάνονται;
Οι κύριες μέθοδοι μείωσης του κινδύνου που μπορούν να εφαρμοστούν σε αυτούς τους ανθρώπους είναι η χρήση φαρμάκων καταστολής οιστρογόνων ή προληπτικών χειρουργικών επεμβάσεων μείωσης του κινδύνου. ΑΥΤΕΣ οι χειρουργικές επεμβάσεις περιλαμβάνουν τη διμερή αφαίρεση των ωοθηκών και των μαστών (αμφοτερόπλευρη σαλφινγγοωοθηκεκτομή και προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή). Η αφαίρεση των ωοθηκών για προληπτικούς σκοπούς μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε αυτούς τους ασθενείς κατά 50%, ενώ η προφυλακτική μαστεκτομή μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά 90%.
ΠΟΙΟΣ πρέπει να λάβει γενετική συμβουλευτική;
Ειδικά οι Ασκενάζι Εβραίες γυναίκες Ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης, όπου οι κληρονομικοί καρκίνοι είναι κοινοί, και οι γυναίκες με πρώτο βαθμό, ένας ή περισσότεροι συγγενείς με νεαρό ή αμφίπλευρο καρκίνο του μαστού θα πρέπει σίγουρα να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική. Οι γενετικοί σύμβουλοι ενημερώνουν τους ανθρώπους που φέρουν αυτούς τους κινδύνους αξιολογώντας εάν οι εξετάσεις ελέγχου γονιδιακής μετάλλαξης BRCA-1 και BRCA-2 είναι απαραίτητες για αυτούς από ιατρική και ψυχοκοινωνική άποψη.
ΠΟΙΟΣ κινδυνεύει;
Η παρουσία καρκίνου του μαστού σε έναν ή περισσότερους συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού υποδηλώνει κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Επιπλέον, η εμφάνιση καρκίνου του μαστού σε πολύ νεαρή ηλικία 20-30, ειδικά με καρκίνο των ωοθηκών, υποδηλώνει επίσης κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Η παρουσία καρκίνου του μαστού σε μια μητέρα ή αδελφή θεωρείται σοβαρός παράγοντας κινδύνου.