Ιατρική γενετική
Ιατρική γενετική Η Ιατρική γενετική είναι ένας κλάδος της επιστήμης που παρέχει υπηρεσίες στον τομέα της διάγνωσης και διαχείρισης γενετικών ασθενειών και οικογενειακής και προσωπικής γενετικής συμβουλευτικής. Το τμήμα μας έχει μια προσέγγιση προσανατολισμένη στη λύση που μπορεί να καθοδηγήσει τους ασθενείς και τους πελάτες στη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη των ασθενειών, ερμηνεύοντας κλινικά ευρήματα με εργαστηριακά αποτελέσματα χάρη στους γενετιστές Ιατρικής που παρακολουθούν στενά τις επιστημονικές εξελίξεις και τις τεχνολογικές υποδομές. Το DNA μας, το οποίο λαμβάνουμε από τους γονείς μας ως γενετική κληρονομιά, περιέχει όλες τις πληροφορίες σχετικά με τα ατομικά χαρακτηριστικά μας. ΑΥΤΕΣ οι πληροφορίες σχετίζονται με τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά μας, όπως ο τύπος αίματος, το ύψος, το βάρος και τα χαρακτηριστικά που καθορίζουν την ευαισθησία ή την αντίσταση σε εκατοντάδες διαφορετικές καταστάσεις όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος, οι καρδιαγγειακές παθήσεις. ΩΣ αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης αυτών των πληροφοριών στο DNA μας με περιβαλλοντικούς παράγοντες, τα προσωπικά μας χαρακτηριστικά και ασθένειες μπορούν να προκύψουν. Σήμερα, με τις γνώσεις και τις τεχνολογίες που έχουμε επιτύχει στον τομέα της γενετικής, έχουμε εισέλθει σε μια νέα εποχή όπου το κλειδί για μια μακρά και υγιή ζωή βρίσκεται στα χέρια μας. Γενετικές ασθένειες στο οικογενειακό ιστορικό και ασθένειες που δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί αλλά εμφανίζονται σε πολλά μέλη της οικογένειας (για παράδειγμα, διαταραχές όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, νευρολογικές παθήσεις, οφθαλμικές παθήσεις, καρδιακές παθήσεις, κ.λπ. σε πολλούς ανθρώπους, ιδιαίτερα πριν από την ηλικία των 50 ετών), ιστορικό παιδικής απώλειας άγνωστης αιτίας, προγραμματισμός παιδιών μετά από συγγενικό γάμο και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
Γιατί ο φορέας ελέγχει τις γενετικές ασθένειες;
Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, οι φορείς γενετικών ασθενειών είναι αρκετά συνηθισμένοι. Με τις τρέχουσες ιατρικές γνώσεις, είναι γνωστό ότι 4 στους 100 ανθρώπους είναι φορείς για τη φαινυλκετονουρία και 4 στους 100 ανθρώπους είναι φορείς για την κυστική ίνωση, 2 στους 100 ανθρώπους είναι φορείς για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) και 2 στους 100 ανθρώπους είναι φορείς για τη μεσογειακή αναιμία (Θαλασσαιμία). Στο τμήμα Ιατρικής Γενετικής, όλες οι εξετάσεις πραγματοποιούνται γρήγορα και με επιτυχία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και πριν από το γάμο ή τις προγραμματισμένες εγκυμοσύνες, και ο πιο κατάλληλος τρόπος για να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη και το μωρό μπορεί να προγραμματιστεί.
Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD);
Η PGT είναι μια μέθοδος γενετικής διάγνωσης που εφαρμόζεται σε ζευγάρια με γνωστή κληρονομική γενετική ασθένεια, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα να γεννηθούν αυτές οι ασθένειες στο μωρό, εφαρμόζοντας μαζί γενετικές εφαρμογές διάγνωσης και εξωσωματικής γονιμοποίησης για να έχουν ένα υγιές μωρό. Η διαδικασία PGD μπορεί να εφαρμοστεί για σχεδόν όλες τις γενετικές ασθένειες με γνωστές αιτίες
και μερικές από αυτές τις ασθένειες μπορούν να θεωρηθούν παρακάτω ως παραδείγματα: • Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) • Θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) • Duchenne / Becker μυϊκή δυστροφία • Εύθραυστο X • Φαινυλκετονουρία • Χρωμοσωμικές ασθένειες κλπ.
Τι είναι η μη επεμβατική προγεννητική γενετική διάγνωση (NIPT);
Το NIPT είναι μία από τις πρώτες και ευκολότερες εξετάσεις ελέγχου που μπορούν να πραγματοποιηθούν στο μητρικό αίμα για πολλές γενετικές διαταραχές που απειλούν την υγεία των βρεφών, ειδικά τις χρωμοσωμικές ασθένειες. Από την 9thη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το ελεύθερο πλωτό DNA του μωρού φτάνει σε ένα επίπεδο που μπορεί να αναλυθεί στο αίμα της μητέρας. Δεδομένου ότι το δείγμα λαμβάνεται από το αίμα της μητέρας, δεν υπάρχει πιθανότητα βλάβης στο μωρό. Το ποσοστό των ψευδών αποτελεσμάτων είναι πολύ χαμηλό. Πως λειτουργεί η διαδικασία NIPT; Η διαδικασία NIPT είναι αρκετά εύκολη. Το δείγμα αίματος που λαμβάνεται από το χέρι της μητέρας, όπως και σε οποιαδήποτε εξέταση, αναφέρεται εντός 7-14 ημερών μετά την ανάλυση. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να παρασχεθεί από τους έμπειρους ιατρικούς γενετιστές μας πριν και μετά τη δοκιμή.
Γενετική συμβουλευτική στον καρκίνο
Οι ειδικοί της Ιατρικής Γενετικής παρέχουν υπηρεσίες στους πελάτες και τους ασθενείς μας για την παροχή πληροφοριών σχετικά με την πορεία της νόσου, τις μεθόδους θεραπείας, τους κινδύνους επανεμφάνισης και τις λύσεις πρόληψης, τον προγραμματισμό των απαραίτητων εξετάσεων και τα αποτελέσματά τους σε άτομα που έχουν ιστορικό καρκίνου στον εαυτό τους ή στην οικογένειά τους ή που φέρουν ή διατρέχουν κίνδυνο να φέρουν κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων καρκίνου και τους συγγενείς τους.