: X გენეტიკური დარღვევა მყიფე სინდრომი
Fragile X , 4,000 სინდრომი რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით ბიჭში , . , მსოფლიოში არის გენეტიკური აშლილობა ეს მდგომარეობა რომელიც შეიძლება
, თაობიდან თაობამდე გადავიდეს იწვევს ინტელექტუალურ ინვალიდობას და . აუტიზმს
Fragile X სინდრომი იწვევს ინტელექტუალურ ინვალიდობას
. ადამიანის სხეულში ათასობით გენი ერთიანდება ქრომოსომების შესაქმნელად 44 , არსებობს ავტოსომაალური ქრომოსომა რომლებიც ერთნაირია მამაკაცებსა და
1- 22- . -23 .ქალებში და დათვლილია წყვილებში დან მდე მე ეტაპი განსაზღვრავს სქესს XX XY . სქესობრივი ქრომოსომა არის ქალებში და მამაკაცებში
რა არის გენიალური
. . “FMR1” “X” ე წ გენი მდებარეობს ქრომოსომაზე და პასუხისმგებელია ცილის, . წარმოებაზე რომელიც მნიშვნელოვანია ტვინის განვითარებისათვის ამ ცილას FMRP (Fragile X ). Fragile X ეწოდება გონებრივი ჩამორჩენილობის ცილა სინდრომის
. Fragile X , მქონე ადამიანებს აქვთ ამ ცილის დეფიციტი სინდრომი რომელიც 4,000 , . მსოფლიოში დაახლოებით ბიჭში ხდება გენეტიკური დაავადებაა ეს
, , მდგომარეობა რომელიც შეიძლება თაობიდან თაობამდე გადავიყვანოთ იწვევს . Fragile X, ინტელექტუალურ ინვალიდობას და აუტიზმს რომელიც იწვევს მძიმე , ინტელექტუალურ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბიჭებს ხდება დაახლოებით
6 . . ერთი ათასი გოგონა ეს ჩვეულებრივ იწვევს უფრო მსუბუქს პრობლემებს ეს , პრობლემები შეიძლება მოიცავდეს განვითარების და ენის შეფერხებებს სწავლის . პრობლემებს და ქცევითი პრობლემებს
Fragile X როდის არის სინდრომი FMR1 PCR- . გენი შემოწმებულია ის მიერ სისხლის ნიმუშში დიაგნოზი ასევე შეიძლება
, იყოს შესაძლებელი სხვა ქსოვილებში როგორიცაა ამნიოტული სითხე და . , X საშვილოსნოში ბოლო წლებში მყიფე სინდრომის გენეტიკური მექანიზმის
, ნარკოტიკების მკურნალობა ინდივიდებში იქნა გამოყენებული მაგრამ არ არსებობს , . , საბოლოო მკურნალობა რომელიც მთლიანად აღმოფხვრის სიმპტომებს თუმცა
, დღევანდელ პრაქტიკაში ეს ბავშვები იღებენ სპეციალურ განათლებას მეტყველების . , ენასა და უნარის მშენებლობის თერაპიას და ფიზიკურ თერაპიას პროგრამები
როგორიცაა სენსორული ინტეგრაციის თერაპია მიზნად ისახავს საავტომობილო
, , კოორდინაციის ერთობლივი სტაბილურობის გაუმჯობესებას და ვიზუალური აუდიტორული და ტაქტილური ინფორმაციის ტრანსფორმაციას შესაბამის
. საავტომობილო რეაგირებაში მედიკამენტები ზოგადად ეფექტურია . ჰიპერაქტიურობისა და მოკლე ყურადღების მკურნალობაში ამ ბავშვების საუკეთესო
განათლება და მკურნალობა მხოლოდ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა და შეზღუდული
, Xშესაძლებლობის მქონე პირთა პირობები რომლებიც შეიძლება გამოიწვიოს მყიფე , ; სინდრომის ეჭვი შემდეგია
, ; აუტიზმის მქონე ბავშვები აუტიზმით დაავადებული ბავშვები • , , აღინიშნება ჰიპერაქტიურობის ენის შეფერხების სწავლის შეზღუდული
/ შესაძლებლობების მქონე ან და რბილი შემეცნებითი შეფერხების მქონე , ბავშვები
• FXS- , ის ფიზიკური ან ქცევითი მახასიათებლების მქონე ბავშვები ოჯახის . ისტორიის ან სქესის მიუხედავად
Fragile X სინდრომი X : მყიფე სინდრომის ფიზიკური სიმპტომებია
• დიდი ყურები • , გრძელი ვიწრო სახე • / მოზრდილებში მოზრდილებში • insoles ბინა • Strabismus / ზარმაცი თვალები • ფხვიერი სახსრები
Fragile X / : სინდრომის ფსიქიკური ქცევითი სიმპტომები შემდეგია • განვითარების შეფერხება • სწავლისა და ინტელექტუალური სირთულეების მართვა • ყურადღების დეფიციტი და ჰიპერაქტიურობა • / ხელის ჩამორთმევა და ან დაკბენა • ცუდი თვალის კონტაქტის • , სიმშვიდეა შფოთვა • ქცევის პრობლემები • Language delay / მეტყველება • , სწრაფი განმეორებადი მეტყველება • სირთულეების გადალახვა
259 400 ქალი და მამაკაცი მატარებელია 259 450-500 . დაახლოებით ქალიდან ერთი და მამაკაცი რისკის ქვეშ იმყოფება
X . , , პრემიუმ მატარებლებს არ გააჩნიათ მყიფე სინდრომი თუმცა პრობლემები FXPOI, FXTAS, როგორიცაა რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს უშვილობა და
, . რომელიც იწვევს ნევროლოგიურ პრობლემებს შეიძლება მოხდეს X- (FXPOI): მყიფე ასოცირებული პირველადი საკვერცხის უკმარისობა უშვილობის , მიზეზი ადრეული მენოპაუზა და სხვა საკვერცხის პრობლემები მშობიარობის ასაკის
, X- ქალებში რომლებიც მყიფე ის მატარებლები არიან X- / (FXTAS): მყიფე ასოცირებული ტრემორი ატაქსიის სინდრომი ნევროლოგიური
, ჯანმრთელობის მდგომარეობა რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს სხვა X , ნევროლოგიური და ფსიქიატრიული სიმპტომები მყიფე მატარებლებში
. , როგორიცაა ბალანსი და მეხსიერების პრობლემები მამაკაცებში უფრო ხშირია . ვიდრე ქალებში
ორსულობის დაწყებამდე უნდა განისაზღვროს პრემუტაციის ვადების რისკის მქონე . , პირები იმის გამო რომ პრემუტაცია შეიძლება გადაიქცეს სრულ მუტაციად და
. გამოიწვიოს მყიფე სინდრომი ამ ქალების ბავშვებში რა არის გენეტიკური კოდი
, X , გარდა ამისა მყიფე სინდრომის დიაგნოზი ოჯახის წევრებმა უნდა მიიღონ . , , გენეტიკური კონსულტაცია ამ კონსულტაციის დროს სპეციალისტი რომელიც
X , , იცნობს მყიფე სინდრომს აცნობებს ოჯახს იმის შესახებ თუ როგორ ხორციელდება , . , ტესტი მემკვიდრეობის რეჟიმი და ოჯახის დაგეგმვა მომავლისთვის მისივე თქმით
, . ძალიან მნიშვნელოვანია რომ ამ ეტაპზე ოჯახის ახალი წევრების გაცნობა მოხდეს , , ოჯახი დეტალურადაა ნათქვამი თუ როგორ ხდება დაავადება მემკვიდრეობით ვინ
, არის რისკის მქონე პირები რომლებიც არიან პრემენტაციის მატარებლები და . Fragile X პრენატალური დიაგნოზის შესაძლებლობები სინდრომი უნდა იყოს დაცული
, მათთვის ვისი ოჯახები არ აუხსნელი ინტელექტუალური შეზღუდული . შესაძლებლობების და ვინც ვრცელდება გენეტიკური კონსულტაციის ოჯახის
, , . წევრების თქმით მნიშვნელოვანია რომ თანადგომა მოხდეს პანდემიის შემდეგ