Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)? Was sind die Symptome?
Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)? Was sind die Symptome? Die PKU (Phenylketonurie), die bei nicht frühzeitiger Behandlung zu einer geistigen Retardierung führt, kann mit einem Fersen-Prick-Test nachgewiesen werden.
Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)?
Bei dieser Krankheit kann die Leber von enzymarmen Babys kein Phenylalanin, eine Aminosäure, die in Proteinlebensmitteln vorkommt, verstoffwechseln. Infolgedessen nehmen Phenylalanin und Stoffwechselprodukte im Blut und in den Körperflüssigkeiten zu. Dieses schädigt das Baby’ s sich entwickelndes Gehirn. Im Laufe der Zeit kann dies zu geistiger Behinderung und Störungen des Nervensystems führen. Die Krankheit ist eine genetische Störung. Ein Kind mit einem betroffenen Gen von der Mutter oder dem Vater ist ein Träger, während ein Kind mit zwei betroffenen Genen von beiden Eltern PKU hat. Träger sehen oberflächlich gesund aus, geben aber die erkrankten Gene an die nächste Generation weiter. Die Krankheit, die bei 1 von 10.000 Menschen in der Welt gesehen wird, wird in unserem Land aufgrund der hohen Rate an Ehen mit Verwandten mit einer höheren Rate von 1 von 3.600-4.000 gesehen.
PKU-Symptome
Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)? Was sind die Symptome? Babys mit der Krankheit sind in den ersten Lebensmonaten nicht von gesunden Babys zu unterscheiden. Unbehandelt wird der psychische Verfall jedoch im 5. bis 6. Monat deutlich. Sie können keine Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen und Sprechen erwerben, und ihr Kopfumfang bleibt aufgrund der verzögerten Gehirnentwicklung klein. 60 Prozent haben helle Haare, Augen und Hautfarbe. Anfälligkeit für Ekzeme und Läsionen entwickeln sich. Der Geruch von Körperflüssigkeiten wie Urin und Schweiß ähnelt dem Geruch von Schimmel. Krampfanfälle und aggressives Verhalten können beobachtet werden.
Wie wird PKU diagnostiziert?
Phenylketonurie kann mit 2 Tropfen des Blutes bestimmt werden, das von der Ferse genommen wird, nachdem das Baby für mindestens 24 Stunden gefüttert worden ist. Der Grund, warum dieser Test durchgeführt wird, wenn das Baby sehr jung ist, ist, dass eine frühe Diagnose die Symptome der Krankheit verhindert, bevor sie auftreten. Wenn die PKU- Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird, kann eine geistige Behinderung mit einer geeigneten Ernährungstherapie verhindert werden. Seit 1993 hat das Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)? Was sind die Symptome?
Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)? Was sind die Symptome? Gesundheitsministerium ein PKU-Screening-Programm in jedem Krankenhaus, Gesundheitszentrum und Familiengesundheit initiiert
Zentrum und alle Neugeborenen werden getestet. Babys mit hohen Werten werden erneut getestet.
Warum wird bei Säuglingen Fersenstichblut entnommen?
Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)? Was sind die Symptome? Die Untersuchungen und Tests, die an einem neugeborenen Baby durchgeführt werden, sind von entscheidender Bedeutung. Ihr Herzschlag, die Form ihrer Nase oder ihre Atmung sind die ersten Anzeichen für einen gesunden oder ungesunden Start ins Leben. Zusätzlich zu all diesen Untersuchungen werden 2 Tropfen Blut, das nach den ersten 24 Stunden in der Welt von der Ferse des Babys entnommen wurde, verwendet, um PKU zu diagnostizieren, eine genetisch vererbte Krankheit, die psychische Retardierung und einige Störungen im Nervensystem verursachen kann. Bei frühzeitiger Diagnose wird die Krankheit durch die zu ergreifenden Maßnahmen weitgehend verhindert.
Frühzeitige Behandlung von PKU schützt das Gehirn
Was ist die PKU-Krankheit (Phenylketonurie)? Was sind die Symptome? Mit einem speziellen Diätprogramm, das beginnt, sobald PKU diagnostiziert wird, kann sich das Baby normal weiterentwickeln. Der Beginn der Behandlung in den ersten 20 Tagen verhindert, dass das Gehirn von der Krankheit betroffen ist. Bei Babys, die nicht früh diagnostiziert werden und keine Behandlung erhalten, setzt sich die geistige Retardierung ab dem 5. bis 6. Monat schnell fort. Spezielle Ernährungsbehandlung, die in der Kindheit beginnt, sollte das ganze leben lang fortgesetzt werden. Phenylalanin-Aminosäure ist in allen Protein-Lebensmitteln enthalten und für den Körper unerlässlich. Sie kann nicht vollständig aus der Ernährung eliminiert werden. Daher sollte der tägliche Bedarf gleichmäßig über den Tag verteilt werden. Es wird in 6-8 Mahlzeiten bei Säuglingen und 3-4 Mahlzeiten bei Kindern unterteilt. Lebensmittel mit hohem Phenylalaningehalt wie Fleisch, Milch, Eier und Käse werden aus der Ernährung entfernt. In der Ernährung sollten Lebensmittel wie Gemüse und Obst, die das Kind benötigt, und spezielle Lebensmittel mit niedrigem Phenylalaningehalt, hohem Energiegehalt und anderen Aminosäuren verwendet werden. Fette und Kohlenhydrate werden der Ernährung als Hauptenergiequelle hinzugefügt. Muttermilch kann auch nach Belieben verwendet werden.