Un trastorno genético: Síndrome X frágil El síndrome X frágil, que afecta aproximadamente a uno de cada 4.000 niños en todo el mundo, es un trastorno genético. Esta condición, que puede transmitirse de generación en generación, causa discapacidad intelectual y autismo.
El síndrome X frágil causa discapacidad intelectual En el cuerpo humano, miles de genes se agrupan para formar cromosomas. Hay 44 cromosomas autosómicos que son iguales en hombres y mujeres y están numerados en pares del 1 al 22. La 23ª pareja determina el sexo. El cromosoma sexual es XX en las mujeres y XY en los hombres.
¿Qué es el gen frágil? El llamado gen “FMR1” se encuentra en el cromosoma “X” y es responsable de producir una proteína que es importante para el desarrollo del cerebro. Esta proteína se llama FMRP (Proteína de Retraso Mental X Frágil). Las personas con síndrome de X frágil tienen una deficiencia de esta proteína. El síndrome del cromosoma X frágil, que se presenta en aproximadamente uno de cada 4.000 niños en todo el mundo, es una enfermedad genética. Esta condición, que puede transmitirse de generación en generación, causa discapacidad intelectual y autismo. X frágil, que causa graves discapacidades intelectuales en los niños, se produce en aproximadamente uno de cada 6 mil niñas. Generalmente causa problemas más leves. Estos problemas pueden incluir retrasos en el desarrollo y el lenguaje, problemas de aprendizaje y problemas de comportamiento.
¿Cuándo considerar el síndrome X frágil? El gen FMR1 se analiza por PCR en una muestra de sangre. El diagnóstico también puede ser posible en otros tejidos como el líquido amniótico y en el útero. En los últimos años, se han probado tratamientos farmacológicos para el mecanismo genético del síndrome del cromosoma X frágil en individuos, pero no hay un tratamiento definitivo que elimine por completo los síntomas. Sin embargo, en la práctica actual, estos niños reciben educación especial, terapia del habla y desarrollo de habilidades y terapia física. Aplicaciones como la terapia de integración sensorial tienen como objetivo mejorar la coordinación motora, la estabilidad de las articulaciones y la transformación de la información visual, auditiva y táctil en respuestas motoras apropiadas. Los
medicamentos en uso son generalmente eficaces en el tratamiento de la hiperactividad y la corta capacidad de atención. Sin embargo, proporcionar la mejor educación y terapia posible para estos niños
solo se puede realizar con un seguimiento cercano de las etapas de desarrollo y una buena información a las familias. Las condiciones que pueden levantar sospechas de síndrome de X frágil son las siguientes:
Niños con discapacidades intelectuales inexplicables o autismo,
Niños con hiperactividad marcada, retraso del lenguaje, discapacidades de aprendizaje y/o retraso cognitivo leve,
Niños con características físicas o de comportamiento de FXS, sin importar su historia familiar o género.
Síntomas del síndrome del cromosoma X frágil Los síntomas físicos del síndrome del cromosoma X frágil son los siguientes:
Orejas grandes Cara larga y estrecha Testículos grandes en la adolescencia/adultos Plantillas planas Estrabismo/ ojos perezosos Articulaciones sueltas
Los síntomas mentales/ conductuales del síndrome de X frágil son los siguientes;
Retraso del desarrollo Aprendizaje y dificultades intelectuales Déficit de atención e hiperactividad Palmas y/o mordidas a mano Mal contacto visual Timidez, ansiedad Problemas de conducta Retraso del habla/lenguaje Habla rápida y repetitiva Dificultad en las transiciones
259 mujeres y 400 hombres son portadores Aproximadamente una de cada 259 mujeres y uno de cada 450-500 hombres están en riesgo de ser portadores de premutación. Los portadores de premutación no tienen síndrome X frágil.
Sin embargo, problemas como FXPOI, que puede causar infertilidad, y FXTAS, que causa problemas neurológicos, pueden ocurrir.
Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI): causa de infertilidad, menopausia precoz y otros problemas ováricos en mujeres en edad fértil portadoras del cromosoma X frágil. Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS): afección neurológica que puede causar otros síntomas neurológicos y psiquiátricos en portadores del cromosoma X frágil, como problemas de equilibrio y memoria. Es más común en hombres que en mujeres. Aquellos en riesgo de transporte premutatorio deben ser identificados antes del embarazo. Porque la premutación puede convertirse en una mutación completa y causar síndrome frágil en los hijos de estas mujeres.
Un trastorno genético: Síndrome X frágil ¿Qué está cubierto por la asesoría genética? Además de aquellos diagnosticados con síndrome de X frágil, los miembros de la familia también deben recibir asesoramiento genético. Durante este asesoramiento, un especialista familiarizado con el síndrome del cromosoma X frágil informa a la familia sobre cómo se realiza la prueba, el modo de herencia y la planificación familiar para el futuro. En esta etapa es muy importante familiarizar a la familia con el nuevo diagnóstico. A la familia se le explica en detalle cómo se hereda la enfermedad, quiénes son los individuos en riesgo que son portadores premutatorios y las posibilidades de diagnóstico prenatal. El síndrome del cromosoma X frágil debe tenerse en cuenta para aquellos cuyas familias tienen discapacidades intelectuales inexplicables y aquellos que solicitan asesoramiento genético. Las organizaciones donde las familias están juntas son importantes para la solidaridad después del diagnóstico.