Test triplu purtător (SMA, fibroză chistică și fragil X) Ce este testul Triple Carrier?
Test triplu purtător (SMA, fibroză chistică și fragil X) Ce este testul Triple Carrier? Bolile genetice comune care au rezonat recent în societate; SMA, Frajil X și fibroza chistică; pot fi determinate cu un test de sânge înainte de sarcină. În plus față de acestea, mii de boli genetice unice pot fi evaluate cu diferite opțiuni de testare. Datorită testului Triple Carrier (test genetic), este important să se determine o foaie de parcurs prin anticiparea riscului și pentru a atenua povara financiară și morală care va apărea după apariția bolii. Astfel, familiile își pot planifica viitorul în ceea ce privește sănătatea Test triplu.
Ce boli sunt testate în testul Triple Carrier? SMA (atrofie musculară spinală)
Boala neuronului motor, care afectează celulele nervoase motorii din măduva spinării, determină aceste celule nervoase să-și piardă funcția în timp și progresează treptat, se observă la 1/10.000 de nașteri la nivel mondial și la 1/6.000 de nașteri în Turcia. Deoarece frecvența purtătorului este de 1 din 40-50 de persoane, există riscul de a fi văzut în căsătorii fără legătură. Cele mai frecvente simptome includ slăbiciune musculară, risipă musculară, ciupire a limbii, supt slab și înghițire, reflexe scăzute, tremor în mâini, incapacitatea de a controla capul, căderi frecvente la copiii care merg pe jos, dificultăți în ședere, în picioare și mers pe jos. Sindromul X fragil
Incidența acestei boli, care este una dintre cele mai frecvente cauze de retard mental familial, este de 1/3600 la bărbați și 1/4000 – 1/6000 la femei. Printre simptomele sindromului X fragil; constatări faciale dismorfice, tonus muscular scăzut, strabism, testicule mari, Epilepsie, retard mental, anxietate socială, deficit de atenție, hiperactivitate, miscari cum ar fi bataile, timiditatea, incapacitatea de a face contact vizual sunt constatari autiste. Această boală reprezintă 15-60% din cazurile de autism. Fibroza chistică
Este o boală genetică cauzată de o mutație genetică. Defectul genei poate afecta multe organe, în special organele care secretă mucus, cum ar fi tractul respirator superior și inferior, pancreasul, sistemul biliar, organele genitale masculine, intestinele și glandele sudoripare.
Simptomele includ pielea sărată, tuse persistentă cu flegmă, respirație șuierătoare, infecții
pulmonare frecvente, pneumonie, dificultăți de respirație, polipi nazali, scaune uleioase, mirositoare, atacuri de pancreatită, retard de creștere și infertilitate.
Cum se efectuează testul Triple Carrier?
Cel mai bun moment pentru a efectua acest test este atunci când indivizii decid să aibă un copil. Testul se efectuează în principal pe o probă de sânge prelevată de la mama însărcinată și, dacă geneticianul medical consideră necesar, se poate decide efectuarea testului și pe tatăl în așteptare.
Cine este testat pentru triple carriage?
• Pentru cuplurile care doresc să aibă un copil • Cei care au un copil cu un diagnostic genetic anterior • Cuplurile care poartă boala • Persoanele cu istoric familial de transport al bolilor genetice • Persoanele care au căsătorii consangvine și doresc să aibă un copil • Persoanele aparținând grupurilor etnice cu risc ridicat de a purta boli genetice
Ce măsuri sunt luate în conformitate cu rezultatele testelor?
Atunci când se detectează surogație la soți, embrionii sănătoși sunt selectați prin metoda de diagnostic genetic preimplantare (PGD) și embrionii sănătoși sunt selectați astfel încât să poată avea copii sănătoși.
Cine evaluează rezultatele triple Carriage test? Testele genetice trebuie evaluate și raportate în conformitate cu standardele internaționale în centrele de evaluare genetică care au dreptul să primească certificatul de acreditare prin auditul Agenției turce de Acreditare (TURKAK)
. Valabilitatea și fiabilitatea testelor sunt maximizate atunci când sunt îndeplinite condițiile necesare în ceea ce privește confidențialitatea și siguranța pacienților, furnizarea și controlul materialelor care urmează să fie utilizate în procedurile de laborator, evaluarea și calificările companiei de la care sunt furnizate materialele, întreținerea și controalele periodice ale dispozitivelor de laborator și formarea continuă a expertizei personalului. În cazul bolilor moștenite recesiv, părinții sunt purtători și nu prezintă semne ale bolii. Copiii a doi purtători cunoscuți ai acestor boli au o șansă de 25% de a se naște cu boala. Dacă se detectează transportul bolii, se poate aplica diagnosticul prenatal pentru a preveni boala. În acest fel, The
transmiterea unei boli către noile generații poate fi prevenită, iar sănătatea publică este, de asemenea, protejată prin prevenirea avortului medical inutil, a problemelor de sănătate, a sarcinilor psihologice și economice Test triplu purtător.
Centrul de evaluare a bolilor genetice Acibadem Labgen, care are certificare ISO 15189, oferă servicii în domeniul
diagnosticului genetic și al medicinei personalizate din 2002, cu specialiștii săi în genetică medicală și cu personal cu înaltă experiență prin toate spitalele aflate sub acoperișul Acibadem Health Group. În același timp, oferă servicii pacienților din întreaga țară și din întreaga lume cu multe alte instituții publice și private. Cu experții săi care urmăresc îndeaproape evoluțiile științifice, infrastructura tehnologică puternică de nouă generație și anii de experiență, Acibadem Labgen este una dintre cele mai importante instituții din Turcia în domeniul geneticii. A adoptat o abordare personalizată și orientată spre calitate a serviciilor. Are o abordare orientată spre soluții care poate examina o gamă largă de parametri diferiți în același timp și poate ghida pacienții și medicii prin interpretarea rezultatelor clinice cu rezultate de laborator.