Sindromul Turner Ce este sindromul Turner?
Sindromul Turner Ce este sindromul Turner? O afecțiune care afectează numai femeile, sindromul Turner este cauzat de un cromozom X lipsă sau parțial lipsă. Sindromul Turner poate provoca o varietate de probleme medicale și de dezvoltare, inclusiv statură scurtă, ovare subdezvoltate și defecte cardiace. Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal, în timpul copilăriei sau al copilăriei timpurii. În unele cazuri, blândețea semnelor și simptomelor sindromului Turner poate întârzia diagnosticul afecțiunii până la adolescență sau la vârsta adultă tânără. Controalele regulate pot ajuta majoritatea persoanelor să ducă o viață sănătoasă și independentă.
Cauze Ce cauzează sindromul Turner?
Oamenii se nasc de obicei cu doi cromozomi sexuali. În absența anomaliilor cromozomiale, băieții moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Fetele moștenesc un cromozom X de la fiecare părinte. La fetele cu sindrom Turner, o copie a cromozomului X lipsește, lipsește parțial sau este modificată. Pierderea sau schimbarea cromozomului X are loc aleatoriu. În unele cazuri, pierderea sau schimbarea cromozomului X este cauzată de o problemă cu sperma sau ovulul, în alte cazuri se întâmplă devreme în dezvoltarea fătului. Cercetările sugerează că istoricul familial nu este un factor de risc, astfel încât părinții unui copil cu sindrom Turner nu sunt mai predispuși să aibă un alt copil cu această tulburare. Cauzele modificărilor genetice ale sindromului Turner includ monosomia, mozaicismul, anomaliile cromozomului X și materialul cromozomului Y. Monosomia este absența completă a unui cromozom X și este de obicei cauzată de un defect al spermei tatălui sau al ovulului mamei. Acest lucru face ca fiecare celulă din corpul individului să aibă un singur cromozom X. În unele cazuri, o eroare în diviziunea celulară în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale se numește mozaicism. Acest lucru face ca unele celule din organism să aibă două copii complete ale cromozomului X și alte celule să aibă o singură copie a cromozomului X. În cazul anomaliilor cromozomului X, unul dintre cromozomii X poate avea părți anormale sau poate lipsi. Celulele au o copie completă și una modificată a
cromozom. Această eroare poate apărea în spermă sau în ovul și are ca rezultat faptul că toate celulele au o copie completă și una modificată. Dacă această eroare apare în timpul diviziunii celulare în dezvoltarea fetală timpurie, numai unele celule conțin părți anormale sau lipsă ale unuia dintre cromozomii X, ca în cazul mozaicismului.
Într-un procent mic de cazuri de sindrom Turner, unele celule au o copie a cromozomului X, în timp ce alte celule au o copie a cromozomului X și un material al cromozomului Y. Acești indivizi se dezvoltă biologic ca femei, dar prezența materialului cromozomului Y crește riscul de a dezvolta un tip de cancer numit gonadoblastom. Care sunt complicatiile sindromului Turner? Sindromul Turner poate afecta dezvoltarea corectă a diferitelor sisteme ale corpului, iar complicațiile care pot apărea variază foarte mult în fiecare caz. Complicațiile care pot fi asociate cu sindromul Turner includ probleme cardiace, probleme renale, hipertensiune arterială, tulburări autoimune, pierderea auzului, probleme de vedere, probleme scheletice, dizabilități de învățare, probleme de sănătate mintală, probleme de sarcină și infertilitate.
• Mulți copii cu sindrom Turner se nasc cu defecte cardiace sau anomalii ușoare în structura inimii care cresc riscul de complicații grave. Defectele cardiace implică, de obicei, probleme cu aorta, vasul mare de sânge care iese din inimă și transportă sânge bogat în oxigen în tot corpul.
• Persoanele cu sindrom Turner pot avea unele malformații ale rinichilor. Deși aceste anomalii nu cauzează de obicei probleme medicale, ele pot crește riscul de a dezvolta hipertensiune arterială și infecții ale tractului urinar.
• Femeile cu sindrom Turner sunt expuse riscului de hipertensiune arterială, o afecțiune care crește riscul de a dezvolta boli ale sistemului circulator.
• Persoanele cu sindrom Turner au un risc crescut de tiroidă subactivă, adică hipotiroidism, și diabet din cauza tiroiditei Hashimoto, o tulburare autoimună. Unele femei cu sindrom Turner pot dezvolta intoleranta la gluten, adica boala celiaca sau boala inflamatorie intestinala.
• Este comun în sindromul Turner pentru a dezvolta pierderea auzului. În unele cazuri, acest lucru se datorează pierderii treptate a funcției nervoase, în timp ce în alte cazuri, pierderea auzului poate fi cauzată de un risc crescut de infecții ale urechii medii.
• Persoanele cu sindrom Turner au un risc ridicat de control muscular slab al mișcărilor oculare, adică miopie, miopie și alte probleme de vedere.
• Problemele cu creșterea și dezvoltarea oaselor în sindromul Turner cresc riscul de a dezvolta probleme scheletice, cum ar fi curbura anormală a coloanei vertebrale, scolioza și îndoirea înainte a spatelui superior, cifoza. În plus, acestea indivizii sunt expuși riscului de a dezvolta oase slabe, fragile sau osteoporoză.
• Persoanele cu sindrom Turner au, de obicei, o inteligență normală. Cu toate acestea, ele sunt expuse riscului de a avea dizabilități de învățare, în special în zonele care implică concepte spațiale, matematică, memorie și atenție.
• Persoanele cu sindrom Turner pot avea dificultati in a functiona bine in situatii sociale si pot dezvolta deficit de atentie / tulburare de hiperactivitate, sau ADHD.
• Majoritatea femeilor cu sindrom Turner sunt infertile. Cu toate acestea, într-un număr
foarte mic de cazuri, indivizii pot concepe spontan. În unele cazuri, poate fi posibil să concepeți cu tratament de fertilitate.
• Deoarece femeile cu sindrom Turner prezintă un risc ridicat de a dezvolta complicații în timpul sarcinii, cum ar fi hipertensiunea arterială și disecția aortică, acestea trebuie evaluate de un cardiolog înainte de sarcină.
Simptome Care sunt simptomele și tipurile sindromului Turner?
Semnele
și simptomele sindromului Turner pot diferi în fiecare caz. La unele persoane, simptomele nu sunt ușor de recunoscut, în timp ce în alte cazuri trăsăturile fizice tipice ale afecțiunii sunt evidente dintr-un stadiu incipient. Semnele si simptomele sindromului Turner se pot dezvolta treptat in timp, intr-o maniera ascunsa, sau efecte semnificative, cum ar fi debutul brusc al defectelor cardiace, pot fi observate in stadiile incipiente. Medicii pot suspecta prezența sindromului Turner pe baza screeningului precoce al ADN- ului prenatal, o metodă de screening pentru anumite anomalii cromozomiale la un copil în curs de dezvoltare, folosind o probă de sânge de la mamă sau scanări cu ultrasunete prenatale. O scanare prenatală cu ultrasunete a unui copil cu sindrom Turner poate prezenta umflături mari în partea din spate a gâtului, umflarea anormală a fluidului în diferite locații ale corpului, anomalii cardiace și anomalii renale. Printre simptomele fizice ale sindromului Turner care pot fi recunoscute la naștere sau în copilărie;
• Mai mică decât înălțimea medie; • Un gât larg sau un aspect asemănător cu coama, • Există urechi mici și brațe întinse, în special la coate, și un aspect umflat al mâinilor și
picioarelor, în special la naștere. Alte semne și simptome ale sindromului Turner includ:
• Sfârcurile care sunt bine separate una de alta, • Piept lat, • Palate înalte, înguste, cu acoperișuri, cu unghiile și unghiile de la picioare îndreptate
în sus, • Se numără degetele de la mâini și de la picioare scurte și maxilarul inferior retras sau
mic • Creșterea lentă și unele probleme cardiace sunt, de asemenea, semne și simptome
ale sindromului Turner. Cele mai frecvente simptome la aproape toți copiii, adolescenții și femeile tinere cu sindrom Turner sunt insuficiența ovariană și statura scurtă, care pot fi congenitale sau se pot dezvolta treptat în timpul copilăriei, adolescenței sau maturității tinere. Semnele și
simptomele care pot fi observate în această perioadă includ creșterea lentă, stimulentele de creștere care nu apar la momentele așteptate în copilărie, înălțimea medie a individului la vârsta adultă fiind sub înălțimea medie a familiei, schimbările sexuale care nu încep în timpul pubertății sau stagnarea dezvoltării sexuale în timpul adolescenței și ciclurile menstruale care nu încep. În unele cazuri, semnele și simptomele sindromului Turner sunt dificil de distins de alte tulburări. Deoarece este important să obțineți un diagnostic prompt, precis și un tratament adecvat, medicul trebuie consultat dacă există preocupări legate de dezvoltarea fizică sau sexuală.
Metode de diagnosticare Cum este diagnosticat sindromul Turner?
Pentru a diagnostica sindromul Turner, medicul va efectua mai întâi un examen fizic și va pune o varietate de întrebări pentru a afla despre istoricul sănătății individului. Dacă medicul suspectează că copilul are sindromul Turner pe baza semnelor și simptomelor observate și descrise, el sau ea poate comanda de obicei un test de laborator pentru a analiza cromozomii copilului. Pentru acest test poate fi necesară o probă de sânge. În unele cazuri, medicul poate comanda, de asemenea, un tampon de obraz, un frotiu bucal sau o probă de piele. O analiză cromozomială de laborator determină dacă există un cromozom X lipsă sau o anomalie într-unul dintre cromozomii X. În unele cazuri, este posibil să se diagnosticheze sindromul Turner în timpul dezvoltării fetale, adică în perioada prenatală. Anumite caracteristici ale imaginii cu ultrasunete pot ridica suspiciunea de sindrom Turner sau o altă boală genetică care afectează dezvoltarea uterului. Testele de screening prenatal care evaluează ADN-ul copilului în sângele mamei, cum ar fi screening-ul ADN prenatal fără celule sau screening prenatal neinvaziv, pot indica, de asemenea, un risc crescut de sindrom Turner. Cu toate acestea, în multe cazuri, medicii pot recomanda un cariotip in timpul sarcinii sau dupa nastere pentru a confirma diagnosticul. Obstetricianul poate recomanda teste suplimentare pentru a face un diagnostic înainte de naștere. Pentru a diagnostica sindromul Turner, prelevarea de probe de villus corionic și procedurile de testare a amniocentezei pot fi efectuate înainte de livrare. În timpul prelevării de eșantioane de villus corionic, o mică bucată de țesut este luată din placenta în curs de dezvoltare. Placenta conține același material genetic ca și copilul. Celulele vilusului corionic sunt trimise la laboratorul de genetică pentru studii cromozomiale. Într-un test de amniocenteză, o probă de lichid amniotic este luată din uter. În mod normal, unele dintre celulele copilului sunt vărsate în lichidul amniotic. Lichidul amniotic poate fi
trimis la un laborator genetic pentru a examina cromozomii din aceste celule.
Metode de tratament Cum se tratează sindromul Turner?
Deoarece simptomele și complicațiile variază în fiecare caz de sindrom Turner, tratamentele sunt adaptate pentru a aborda problemele specifice ale individului. Evaluarea pe tot parcursul vieții și monitorizarea problemelor de sănătate medicală sau mentală asociate cu sindromul Turner pot ajuta la rezolvarea acestor probleme devreme. Abordarea primară în aproape toate cazurile de sindrom Turner implică terapii hormonale, cum ar fi hormonul de creștere sau terapia cu estrogen. În multe cazuri, tratamentul hormonului de creștere este de obicei recomandat pentru a crește înălțimea cât mai mult posibil, la momente adecvate, din copilăria timpurie până în anii adolescenței. Începerea tratamentului devreme poate îmbunătăți înălțimea și creșterea oaselor. La unii pacienți, medicamente suplimentare pe care medicul le consideră adecvate pot fi adăugate la tratament. În multe cazuri de sindrom Turner este necesar să se înceapă terapia cu estrogen și hormonii asociați pentru a declanșa pubertatea la individ. Estrogenul ajută la promovarea dezvoltării sânilor și la îmbunătățirea dimensiunii și volumului uterului. Estrogenul ajută, de asemenea, la mineralizarea osoasă și, atunci când este utilizat în combinație cu hormonul de creștere, poate ajuta la creșterea înălțimii. Terapia de substituție cu estrogen continuă, de obicei, pe tot parcursul vieții până la vârsta medie a menopauzei. Alte tratamente sunt adaptate pentru a aborda problemele specifice ale individului, după cum este necesar.
Tratamentul sarcinii și fertilității în sindromul Turner
Doar un procent mic de femei cu sindrom Turner pot rămâne însărcinate fără niciun tratament de fertilitate. În multe cazuri, sarcini la femeile cu Turner sindromul prezintă, de asemenea, un risc relativ ridicat pentru sănătatea maternă. Este important să discutați aceste riscuri cu un obstetrician care se ocupă de perinatologie și sarcini cu risc ridicat sau cu un endocrinolog înainte de sarcină.
Modificări ale stilului de viață pentru sindromul Turner
S-au observat îmbunătățiri semnificative ale sănătății și calității vieții la persoanele cu sindrom Turner care au controale regulate și tratamente de urmărire. Controalele regulate cu un pediatru în copilărie și un medic de îngrijire primară la vârsta adultă pot ajuta individul să mențină o coordonare sănătoasă a îngrijirii care ar trebui să fie efectuată de un număr de specialiști pe tot parcursul vieții. Deoarece sindromul Turner poate duce la o varietate de probleme de dezvoltare și
complicații medicale, mai mulți specialiști pot fi implicați în screening-ul pentru anumite condiții, diagnosticarea, recomandarea de tratamente și furnizarea de îngrijire. Acești specialiști pot include endocrinologi, oftalmologi, urologi, ortopezi, ginecologi, medici, medici de familie. cardiologi, otolaringologi, psihologi, psihiatri și geneticieni medicali, precum și specialiști în educație specială atunci când este necesar.