O que é a doença da PKU (Phenylketonuria)? Que são os sintomas?
O que é a doença da PKU (Phenylketonuria)? Que são os sintomas? A PKU (fenilcetonúria), que leva ao retardo mental se não for tratada precocemente, pode ser detectada com um teste de picada no calcanhar.
O que é a doença de PKU (fenilcetonúria)?
Nesta doença, o fígado de bebês deficientes em enzimas não pode metabolizar a fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos proteicos. Como resultado, a fenilalanina e os metabólitos aumentam no sangue e nos fluidos corporais. Isso prejudica o desenvolvimento do cérebro do bebê. Com o tempo, isso pode levar a retardo mental e distúrbios do sistema nervoso. A doença é um distúrbio genético. Uma criança com 1 gene afetado de qualquer mãe ou pai é portadora, enquanto uma criança com 2 genes afetados de ambos os pais tem PKU. Os portadores parecem saudáveis na superfície, mas passam os genes doentes para a próxima geração. A doença, que é vista em 1 em cada 10.000 pessoas no mundo, é visto em uma taxa mais elevada de 1 em 3.600-4.000 em nosso país devido à alta taxa de casamentos consanguíneos.
PKU sintomas
Os bebês com a doença não podem ser distinguidos de bebês saudáveis nos primeiros meses de suas vidas. No entanto, se não for tratada, o declínio mental torna-se evidente nos 5-6 meses. Eles não podem adquirir habilidades como sentar, andar e falar, e sua circunferência da cabeça permanece pequena devido ao desenvolvimento cerebral retardado. 60 por cento têm cabelo claro, olhos e cor da pele. Susceptibilidade ao eczema e lesões se desenvolvem. O cheiro de fluidos corporais, como urina e suor, se assemelha ao cheiro de mofo. Convulsões e comportamento agressivo podem ser observados. O que é a doença
Como é diagnosticada a PKU?
Fenilcetonúria pode ser diagnosticada com 2 gotas de sangue retiradas do calcanhar depois que o bebê foi alimentado por pelo menos 24 horas. A razão pela qual este teste é feito quando o bebê é muito jovem é que o diagnóstico precoce previne os sintomas da doença antes de aparecerem. Quando a doença de PKU é diagnosticada precocemente, o retardo mental pode ser prevenido com terapia dietética apropriada. Desde 1993, o Ministério da Saúde iniciou um programa de rastreamento de PKU em todos os hospitais, centros de saúde e saúde da família
centro e todos os recém-nascidos são testados. Bebês com valores elevados são testados novamente.
Por que sangue no calcanhar é colhido em bebês?
Os exames e testes realizados em um recém-nascido são de vital importância. Os batimentos cardíacos, a forma do nariz ou da respiração são os primeiros sinais de um começo saudável ou não saudável para a vida. Além de todos esses exames, 2 gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê após as primeiras 24 horas no mundo são usadas para diagnosticar a PKU, uma doença geneticamente herdada que pode causar retardo mental e alguns distúrbios no sistema nervoso. Quando diagnosticada precocemente, a doença é amplamente prevenida graças às medidas a serem tomadas.
O tratamento precoce da PKU protege o cérebro
Com um programa de dieta especial que começa assim que a PKU é diagnosticada, o bebê pode continuar a se desenvolver normalmente. O início do tratamento nos primeiros 20 dias impede que o cérebro seja afetado pela doença. Em bebês que não são diagnosticados precocemente e não recebem tratamento, o retardo mental a partir do 5º ao 6º mês continua rapidamente. O tratamento nutricional especial que começa na infância deve continuar ao longo da vida. O aminoácido fenilalanina é encontrado em todos os alimentos proteicos e é essencial para o corpo. Não pode ser completamente eliminado da dieta. Portanto, a necessidade diária deve ser distribuída uniformemente ao longo do dia. É dividida em 6-8 refeições em bebês e 3-4 refeições em crianças. Alimentos que contêm fenilalanina, como carne, leite, ovos e queijo são removidos da dieta. Na dieta, devem ser utilizados alimentos como vegetais e frutas que a criança precisa e alimentos especiais com baixo teor de fenilalanina, alto conteúdo energético e contendo outros aminoácidos. Gorduras e carboidratos são adicionados à dieta como a principal fonte de energia. O leite materno também pode ser usado conforme permitido. O que é a doença