În Turcia, 6-7 milioane de persoane suferă de boli rare
Rata ridicată a căsătoriilor consangvine în Turcia duce la o incidență ridicată a bolilor genetice.
Cauza principală a bolilor rare: Căsătoriile consangvine
În Turcia există 6-7 de milioane de persoane cu boli rare. În lume, se spune că acest număr este între 250-300 milioane. În țara noastră, una din 5 căsătorii este încă consangvină. Datorită ratei ridicate a căsătoriilor consangvine din țara noastră, bolile moștenite genetic și moștenite în mod repetat sunt mai frecvente decât în Europa și SUA. 50% din bolile rare afectează populația de copii. În aproximativ 80% din bolile rare, cauza este genetică. Restul sunt boli infecțioase bacteriene sau virale, alergii, probleme de sănătate de mediu, unele boli degenerative și cancere rare, care pot afecta fiecare domeniu al medicinei.
Pediatrii trebuie să fie atenți
Datorită frecvenței ridicate a căsătoriilor consangvine din Turcia, pediatrii se confruntă cu boli rare mai frecvent în timpul formării lor. Aceste boli genetice rare includ mii de boli, iar copilul cu boala ar trebui să fie evaluat bine atât cu genealogie, cât și cu constatări clinice. Nu numai clinicianul, ci și radiologia, patologia, laboratoarele biochimice și genetice. Abordarea multidisciplinară continuă după ce se face diagnosticul. Mai mult de 6.000 de boli rare au manifestări distinctive și cursuri clinice diferite în rândul persoanelor și familiilor afectate. Unele boli rare pot duce la diagnostic greșit sau la diagnostic întârziat. Unele sunt boli lente, insidioase, progresive, care pot necesita timp pentru a diagnostica. În multe cazuri, nu există încă un tratament definitiv, ceea ce face viața foarte dificilă pentru indivizi și familiile lor. În cazurile în care există un leac, dar este rar și necesită utilizarea de medicamente scumpe, familiile pot avea dificultăți în accesarea opțiunilor de tratament.
Provocări legate de bolile rare
Chiar dacă bolile rare nu sunt cunoscute pe scară largă, ele sunt foarte importante pentru familiile pe care le afectează și pentru mediul lor social. Dacă o familie are un copil cu o boală rară și are posibilitatea de a vedea medicul potrivit la timp, acestea pot fi diagnosticate imediat. Unele boli pot fi, de asemenea, tratabile.
Terapiile enzimatice
De exemplu, există un grup de boli recesive care sunt relativ frecvente în țara noastră. Unele dintre acestea sunt boli metabolice rare numite boli lizozomale. Unele terapii cu enzime curative au apărut pentru a trata aceste boli. Poate că există un număr mic de persoane afectate de aceste boli enzimatice în țara noastră, dar costurile de tratament sunt foarte mari. Aceste tratamente sunt foarte scumpe și adesea nu este posibil pentru familii să le permită fără subvenții guvernamentale.
