Hemofilie Ce este hemofilia?
Hemofilie Ce este hemofilia? Hemofilia este o boala mostenita caracterizata prin sangerare care nu se opreste sau se opreste tarziu, deoarece sangele nu se coaguleaza in mod corespunzator. Atunci când o zonă a corpului sângerează, celulele sanguine se coagulează pentru a bloca sfârșitul vaselor de sângerare Dacă acest mecanism este perturbat, apare sângerarea de neoprit, care se numește hemofilie. Sângerarea poate fi externă sau internă ca urmare a umflăturilor și traumelor și poate duce la riscul de invaliditate și deces. Cu un tratament eficient al acestei boli pe tot parcursul vieții, copilul poate duce o viață sănătoasă. Cu toate acestea, este important să se sensibilizeze și să se urmărească îndeaproape copilul cu privire la căderi și leziuni, să nu se întrerupă examinările de rutină și să se informeze profesorii și rudele.
Varietăți Care sunt tipurile de hemofilie?
În funcție de factorii de coagulare, există două tipuri de boală.
Hemofilia A
Se mai numește și hemofilie clasică. Există un defect în genele care produc o proteină numită factor 8 (hemofilia A), unul dintre pașii intermediari necesari pentru coagularea sângelui. Acest factor este prea mic sau absent în sânge.
Hemofilia B.
Există un defect structural în genele care produc factorul 9, o altă proteină necesară pentru coagulare. Acest factor este, de asemenea, prea mic sau absent în sânge.
Cauze Cauzele hemofiliei
Hemofilia este cauzata de o deficienta sau absenta proteinelor din sangele copilului, numiti factori de coagulare. Factorii de coagulare lucrează cu celulele sanguine numite trombocite (trombocite, trombocite) pentru a controla sângerarea.
Hemofilia este transmisă genetic de la părinte la copil. Este mai frecventă la băieți decât la fete. Unul dintre motive este faptul că gena implicată este legată de sex.
Fetele sunt de obicei purtătoare, astfel încât boala este mai frecventă la băieți. Fetele născute din mame nehemofilice și tați hemofilici sunt purtători 100%, iar băieții sunt 100% sănătoși. De la o mamă purtătoare și un tată non-hemofilic, se nasc un băiat de 50% cu hemofilie și un purtător de 50% și o fată non-hemofilică de 50%.
Simptome Care sunt simptomele hemofiliei?
• Sângerare excesivă sau vânătăi după leziuni sau intervenții chirurgicale • Sângerare severă de la o tăietură mică • Sângerarea gingiilor • Incapacitatea de a opri sângerarea după extracția dinților • Sângerări nazale care sunt inexplicabile și foarte greu de oprit • Sângerarea în rană se oprește și începe din nou • Umflarea articulațiilor • Incapacitatea de a opri sângerarea după circumcizie la băieți • Sângerări menstruale abundente la fete, care pot dura foarte mult timp
Metode de diagnosticare Metode de diagnostic pentru hemofilie
Boala este diagnosticată de un hematolog pediatric. Prezența acestei boli în familie și simptome, cum ar fi vânătăi excesive și sângerare sunt investigate. Testele de coagulare sunt, de asemenea, efectuate pentru a testa procesul de coagulare în sânge. Acestea pot include testul de protrombină (PT) și testul de timp parțial de tromboplastină (PTT). Testele de sânge sunt efectuate pentru a măsura cantitatea de factori de coagulare din sânge. Pe baza rezultatelor testelor, tipul și gradul de hemofilie pot fi determinate în funcție de cantitatea de factori din sânge. Aceste grade sunt ușoare, moderate sau severe. Hemofilie Ce este hemofilia
Hemofilie ușoară
Are mai mult de 5% din cantitatea de factori care ar fi considerați normali. Hemofilie moderată Are între 1 și 5% din numărul de factori care pot fi considerați normali Hemofilie Ce este hemofilia
Hemofilie severă
Are mai puțin de 1% din cantitatea normală de factor.