Copiii sănătoși pot suferi de anemie mediteraneană
Copiii sănătoși pot suferi de anemie mediteraneană Persoanele cu antecedente familiale de anemie mediteraneană sau care sunt purtători ar trebui să fie supuse cu siguranță testelor de screening înainte de a rămâne însărcinate.
Dacă aveți anemie mediteraneană în familie
În ultimii ani, s-au făcut progrese semnificative în tratamentul bolilor genetice datorită evoluțiilor grave din lumea medicinei și a științei genetice. Se fac progrese promițătoare și în tratamentul talasemiei (anemia mediteraneană), care este una dintre bolile moștenite și este transmisă de la părinți la copiii lor prin gene. Persoanele cu antecedente familiale de talasemie sau purtători ar trebui să fie supuse testelor de screening înainte de a rămâne însărcinate și, dacă este posibil, înainte de căsătorie.
Ce este anemia mediteraneană?
Anemia mediteraneană se dezvoltă atunci când producția moleculei de hemoglobină din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul la țesuturi este afectată sau insuficientă ca urmare a deteriorării genetice. Talasemia, care conduce clasamentul bolilor cu transmitere genetică în țara noastră, nu numai că durează o viață, dar poate duce și la consecințe de pierdere a vieții dacă tratamentul corect nu este aplicat. Pacienții cu talasemie pot trăi acum o viață sănătoasă timp de mulți ani, cu abordarea corectă de tratament care menține persoana cu boala în centru.
Testați talasemia
Având gena talasemiei nu înseamnă că veți obține boala. Este posibil să trăiești o viață sănătoasă pe tot parcursul vieții ca purtător de talasemie cu o singură genă de la mamă sau tată. Cu toate acestea, imaginea este ușor diferită pentru copiii născuți din cupluri care sunt fiecare purtători. Potrivit statisticilor, probabilitatea ca acești copii să se nască ca purtători este de 50%, în timp ce probabilitatea de a fi bolnavi este de 25%. Acest rezultat poate fi acum prevenit. Deoarece riscurile sunt identificate în controalele pre-maritale, este posibil să se ia măsurile de precauție necesare înainte de apariția sarcinii. În plus față de testarea copilului pentru talasemie în timpul sarcinii, care este acum standard, evoluțiile recente în genetica embrionilor și metoda de diagnostic genetic preimplantare pot asigura că cuplurile care sunt purtători pot avea, de asemenea, sănătos
copii.
Care sunt simptomele anemiei mediteraneene?
Cel mai caracteristic simptom al talasemiei este anemia. Persoana se simte obosită și slabă tot timpul, deoarece celulele nu primesc suficient oxigen. În plus, pielea palidă sau gălbuie, deformările osoase faciale, retardarea creșterii, umflarea abdominală și urina întunecată sunt printre simptomele talasemiei. În plus, extinderea ficatului și a splinei, formarea de pietre în vezica biliară, întunecarea pielii și întârzierea dezvoltării sunt printre semnele care indică boala în copilăria timpurie.
Tratamentul anemiei mediteraneene
Pentru a menține nivelul hemoglobinei la nivelul dorit, este necesară terapia continuă de transfuzie de sânge. În acest fel, pot fi prevenite posibilele complicații și orice întârziere de dezvoltare la copii poate fi evitată. Cu toate acestea, transfuziile regulate de sânge pot duce la niveluri ridicate de fier. Medicamentul este utilizat pentru a preveni acest lucru și pentru a elimina excesul de fier din organism. Faptul că medicamentele utilizate pentru a elimina fierul din organism pot fi luate acum pe cale orală este una dintre cele mai importante evoluții în talasemie în ultimii ani. Progresele în transplantul de celule stem au luat, de asemenea, locul său în tratament. În cazurile adecvate, inclusiv copiii născuți cu talasemie severă, transplantul de celule stem hematopoietice este o opțiune de tratament cu rezultate definitive.
Aceasta poate duce la probleme grave
Talasemia este o boală pe tot parcursul vieții care trebuie tratată. Cu toate acestea, dacă sunt lăsate netratate, pot apărea probleme grave, cum ar fi diabetul zaharat, tiroida subactivă și glandele paratiroide, tulburări de dezvoltare sexuală, boli hepatice, cum ar fi fibroza și ciroza, și deformări ale sistemului scheletic din cauza daunelor pe care le provoacă în organism. Din acest motiv, este important să monitorizați pacientul pentru posibile probleme endocrine și să efectuați teste imagistice regulate ale organelor, cum ar fi vezica biliară, ficatul și inima. În plus față de monitorizarea regulată a nivelurilor de fier, pacienții cu talasemie trebuie monitorizați și în ceea ce privește calciul și vitamina D pe tot parcursul tratamentului, iar terapiile de susținere trebuie aplicate atunci când este necesar. Toți pacienții cu talasemie trebuie vaccinați împotriva hepatitei A și B.
Este ceva obișnuit în Turcia
Potrivit datelor Ministerului Sănătății, în Turcia există 1 milioane 300 mii de transportatori și aproape 5 mii de pacienți cu talasemie. În ceea ce privește distribuția regională, regiunile mediteraneene și sud-estice ale Anatoliei au o prevalență mai mare a anemiei mediteraneene. În timp ce una din 40-50 de persoane din Turcia poartă gena care
provoacă anemia mediteraneană, se știe că una din 10 de persoane din Antalya, Adana și Anatolia de Sud-Est au gena.