Ce este sindromul Klinefelter?
Ce este sindromul Klinefelter? În acest articol, puteți citi simptomele sindromului Klinefelter, care este comun și adesea provoacă probleme ușoare.
Tipuri de sindrom Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică comună care apare numai la bărbați. Corpul uman este format din celule. Fiecare celulă conține un grup de gene numit cromozom. Există doi cromozomi care determină sexul copiilor născuți în lume. Acești cromozomi sunt numiți cromozomi X și Y. În mod normal, bebelușii născuți ca fete au doi cromozomi X și se numesc X. băieții au un cromozom X și un cromozom Y și se numesc XY. Baietii nascuti cu sindromul Klinefelter au un cromozom X in plus si se numesc XXX.
Tipuri de sindrom Klinefelter
Pacienții cu sindrom Klinefelter au unul sau mai mulți cromozomi X și 80-90% dintre pacienți au o secvență XXY. Unii oameni au o combinație de XY și XXY (mozaic Klinefelter), în timp ce alții pot avea secvențe XXXY / XXYY / XXXXY. Sindromul Klinefelter apare la unul din 500-1000 băieți. Cu toate acestea, se crede că nu toți pacienții sunt diagnosticați, deoarece unii oameni experimentează starea ușor. În analiza finală, sindromul Klinefelter este cea mai frecventă problemă cromozomială la nou-născuți.
Cauzele sindromului Klinefelter
Sindromul Klinefelter nu este moștenit direct. Cu alte cuvinte, există un cromozom X suplimentar în ovulul mamei sau sperma tatălui și aceasta este cauza tulburării, dar acest lucru nu înseamnă că fiecare copil născut va avea aceeași problemă. Acest lucru se datorează faptului că este aleatoriu ca un copil să se nască cu sindromul Klinefelter. De fapt, șansele ca acest lucru să se întâmple din nou la următorul copil sunt foarte mici. Un caz excepțional este următorul. Dacă mama are peste 35 de ani și are un fiu cu sindrom Klinefelter, riscul este puțin mai mare.
Simptomele sindromului Klinefelter
Simptomele sindromului Klinefelter pot varia de la o persoană la alta. Unii oameni nu au simptome sau simptomele care apar sunt foarte ușoare. Din acest motiv,
acești oameni nici măcar nu știu că au această diferență genetică. Dacă simptomele apar sau nu depinde de o serie de factori, inclusiv dacă persoana are versiunea mozaică și cantitatea de producție de testosteron. Dacă apar simptome, pot fi
observate următoarele modificări: • Fiind născut cu un penis mic, • Interfertilitate, infertilitate, • Trezirea la viață cu problema hipospadiei, cunoscută popular sub numele de
circumcizie profetică. În această problemă, ieșirea urinară și a canalului spermatozoidian este situată în partea inferioară a capului penisului, nu la vârf,
• Fiind născut cu un testicul necoborât, • Debutul târziu al vorbirii în copilărie, • Dizabilități de învățare, • Deficit de atenție și hiperactivitate, • Întârzierea pubertății; • Ginecomastie (mărirea sânilor) în timpul pubertății sau la vârsta adultă; • Creșterea părului în zone precum barba, organele genitale și în tot corpul care atrag
atenția în timpul pubertății; • Diferențe neobișnuite ale corpului, cum ar fi un corp superior mai scurt, picioare mai
lungi, umeri nu mai largi decât șoldurile, ca în structura generală masculină; • Picior plat • Fiind extrem de înaltă, • Probleme sociale, psihologice și comportamentale.
Persoanele cu sindrom Klinefelter, care poartă mai mult de un cromozom X (XXY, etc.) în fiecare celulă, au simptome diferite. Acestea includ dizabilitatea intelectuală, structura scheletică anormală, dificultăți severe de vorbire, probleme cardiace și dentare, caracteristici faciale distinctive, probleme comportamentale și coordonare slabă.
Tratamentul sindromului Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică care este prezentă de la naștere. Deoarece boala este în codul genetic, nu există nici un tratament complet. Cu toate acestea, problemele cauzate de boală pot fi tratate și persoana poate fi ușurată. Aceste tratamente sunt după cum urmează:
• Terapia vorbirii și a limbajului pentru afectarea vorbirii; • tratamentul cu testosteron scăzut cu medicamente care conțin testosteron poate
crește dorința sexuală, • Cantitatea de păr de pe corpul lor crește, mușchii lor pot deveni mai puternici, • Sprijin la școală pentru dizabilități de învățare, • Asistență și tratament de specialitate pentru probleme psihologice, • Tratamentul infertilității, • Operatie de reducere a sanilor, • Tratamentul osteoporozei împotriva pierderii osoase.
Dacă aveți sindromul Klinefelter
Persoanele cu sindrom Klinefelter au un risc ușor mai mare de a dezvolta anumite probleme de sănătate. Aceste boli sunt enumerate după cum urmează:
• Diabetul de tip 2, • Probleme de funcție sexuală, • Probleme cu sănătatea cardiovasculară, • Glandele tiroidiene subactive; • Probleme cu sănătatea dentară, • Cancerul de sân și alte tipuri de cancer, • Problema sindromului metabolic, • Tulburări din spectrul autismului, • Boli pulmonare • Osteoporoza, adică o structură osoasă mai fragilă; • Probleme autoimune asemănătoare lupusului, în care sistemul imunitar atacă și
dăunează propriului corp.