6-7 milhões de pessoas na Turquia têm doenças raras
6-7 milhões de pessoas na Turquia têm doenças raras A alta taxa de casamentos consanguíneos na Turquia leva a uma alta incidência de doenças genéticas.
A principal causa de doenças raras: casamentos consanguíneos
Há 6-7 milhões de pessoas com doenças raras na Turquia. No mundo, este número é dito ser entre 250-300 milhões. Em nosso país, um em cada cinco casamentos ainda é consanguíneo. Devido à alta taxa de casamentos consanguíneos em nosso país, doenças hereditárias e recessivas são mais comuns do que na Europa e nos EUA. Cinquenta por cento das doenças raras afetam a população infantil. Em cerca de 80% das doenças raras, a causa é genética. O resto são doenças infecciosas bacterianas ou virais, alergias, problemas de saúde ambiental, algumas doenças degenerativas e cânceres raros, que podem afetar todos os campos da medicina.
Os pediatras devem ter cuidado
Devido à alta frequência de casamentos consanguíneos na Turquia, os pediatras encontram doenças raras com mais frequência durante seu treinamento. Estas doenças raras genéticas incluem milhares de doenças, e o bebê com a doença deve ser bem avaliado tanto com genealogia quanto com achados clínicos. Não só o clínico, mas também radiologia, patologia, laboratórios bioquímicos e genéticos. A abordagem multidisciplinar continua após o diagnóstico. Mais de 6.000 doenças raras têm manifestações distintas e cursos clínicos diferentes entre indivíduos e famílias afetados. Algumas doenças raras podem levar a diagnósticos errados ou atrasados. Algumas são doenças lentas, insidiosas e progressivas que podem levar tempo para diagnosticar. Em muitos casos, ainda não há cura definitiva, tornando a vida muito difícil para os indivíduos e suas famílias. Nos casos em que há uma cura, mas é rara e requer o uso de medicamentos caros, as famílias podem ter dificuldade em acessar opções de tratamento.
Desafios relacionados com doenças raras
Mesmo que as doenças raras não sejam amplamente conhecidas, são muito importantes para as famílias que afetam e para o seu ambiente social. Se uma família tem um filho com uma doença rara e têm a oportunidade de consultar o médico certo a tempo, podem ser diagnosticados imediatamente. Algumas doenças também podem ser tratáveis.
Terapias enzimáticas
Por exemplo, há um grupo de doenças recessivas que são relativamente comuns em nosso país. Algumas destas são doenças metabólicas raras chamadas doenças lisossômicas. Algumas terapias enzimáticas curativas surgiram para tratar essas doenças. Talvez haja um pequeno número de pessoas afetadas por essas doenças enzimáticas em nosso país, mas os custos do tratamento são muito altos. Esses tratamentos são muito caros e muitas vezes não é possível para as famílias pagar sem subsídios do governo.