6-7 თურქეთში მილიონ ადამიანს იშვიათი დაავადებები აქვს
თურქეთში კონსონური ქორწინების მაღალი მაჩვენებელი გენეტიკური დაავადებების . მაღალი მაჩვენებელია
: იშვიათი დაავადებების ძირითადი მიზეზია კონსონური ქორწინებები
6-7 . თურქეთში იშვიათი დაავადებების მქონე მილიონი ადამიანი ცხოვრობს 250-300 . 5 მსოფლიოში ეს რიცხვი მილიონს შორის ითვლება ყოველი ქორწინებიდან
– . ერთ ერთი კვლავ სანუკვარია ჩვენს ქვეყანაში კონსანური ქორწინების მაღალი , მაჩვენებლის გამო გენეტიკურად მემკვიდრეობით მიღებული და რეცესიული
, – . მემკვიდრეობით მიღებული დაავადებები უფრო ხშირია ვიდრე ევროპასა და აშშ ში 50% . იშვიათი დაავადებების გავლენას ახდენს ბავშვის მოსახლეობაზე იშვიათი
80%, . დაავადებების დაახლოებით მიზეზი გენეტიკურია დანარჩენი არის , , ბაქტერიული ან ვირუსული ინფექციური დაავადებები ალერგია გარემოს
, ჯანმრთელობის პრობლემები ზოგიერთი დეგენერაციული დაავადება და იშვიათი , . კიბოს რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მედიცინის ყველა სფეროში
პედიატრები ფრთხილად უნდა იყვნენ
, თურქეთში კონსონური ქორწინების მაღალი სიხშირის გამო პედიატრები უფრო. ხშირად განიცდიან იშვიათი დაავადებების დროს ეს გენეტიკური იშვიათი დაავადებები მოიცავს ათასობით დაავადებას და დაავადების მქონე ჩვილი კარგად
. უნდა შეფასდეს როგორც გენეალოგიისა და კლინიკური დასკვნებით არა მხოლოდ , , , კლინიკურია არამედ რადიოლოგია პათოლოგია ბიოქიმიური და გენეტიკური
. ლაბორატორიები დიაგნოსტიკის შემდეგ მრავალპროფილური მიდგომა . გრძელდება
6,000- ზე მეტი იშვიათი დაავადება აქვს გამორჩეული გამოვლინებები და სხვადასხვა . კლინიკური კურსები დაზარალებულ პირებსა და ოჯახებს შორის ზოგიერთი იშვიათი .დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს არასწორი დიაგნოზი ან დაგვიანებული დიაგნოზი , , , ზოგიერთი არის ნელი მზაკვრული პროგრესული დაავადებები რომლებიც
. , შეიძლება დრო დასჭირდეს დიაგნოზს მისივე თქმით ჯერჯერობით არ არსებობს , კონკრეტული შემთხვევა როდესაც ძალიან რთულია ადამიანებისა და მათი ოჯახის
. , , წევრების ცხოვრება იმ შემთხვევებში როდესაც არსებობს განკურნება მაგრამ ეს , იშვიათია და მოითხოვს ძვირადღირებული ნარკოტიკების გამოყენებას ოჯახებს
. შეიძლება ჰქონდეთ მკურნალობის ვარიანტების ხელმისაწვდომობა იშვიათი დაავადებების მიმართ
, , მაშინაც კი თუ იშვიათი დაავადებები არ არის ფართოდ ცნობილი ისინი ძალიან , მნიშვნელოვანია იმ ოჯახებისთვის რომლებიც გავლენას ახდენენ და მათ სოციალურ
. გარემოზე თუ ოჯახს აქვს იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვი და მათ აქვთ , შესაძლებლობა დროულად იხილონ სწორი ექიმი მათ დაუყოვნებლივ შეუძლიათ
. . დიაგნოზი ზოგიერთი დაავადება შეიძლება ასევე განკურნოს ენზიმების მკურნალობა
, , მაგალითად არსებობს რეცესიული დაავადებების ჯგუფი რომლებიც შედარებით . , ხშირია ჩვენს ქვეყანაში ზოგიერთი მათგანი იშვიათი მეტაბოლური დაავადებაა
. რომელსაც ლიზოსომური დაავადებები ეწოდება ზოგიერთი სამკურნალო . , ფერმენტის თერაპია წარმოიშვა ამ დაავადებების სამკურნალოდ შესაძლოა ჩვენს
ქვეყანაში ამ ფერმენტული დაავადებების მქონე ადამიანების მცირე რაოდენობა , . იყოს მაგრამ მკურნალობის ხარჯები ძალიან მაღალია ეს მკურნალობა ძალიან
ძვირია და ხშირად არ არის შესაძლებელი ოჯახებისთვის მთავრობის სუბსიდიების . გარეშე