鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血 鎌状赤血球貧血は、血液中の酸素を運ぶ原因となるヘモグロビンの構造が劣化し、その機能を果たせず、血液中の赤血球が減少するときに起こる遺伝病である。組織や臓器が十分 な酸素を受け取らないと、それらは損傷し、貧血が起こり、体は感染に対して脆弱にな
る。 さらに、分解されたヘモグロビンは赤血球の特徴的な丸い形を歪め、血管内を自由に移動 できるようにして鎌状にし、それはいくつかの細かい血管の閉塞をもたらす可能性があ
る。 この疾患は、キャリアの母と父の両方から遺伝した遺伝子の結果として子供に受け継がれ
る。鎌状赤血球症の担体である二人が結婚すると、鎌状赤血球貧血の子供ができる確率は 25% である。小児が鎌状赤血球貧血の担体になる可能性も 50% ある。 新生児におけるスクリーニング検査は、疾患の早期診断につながり、早期治療につながる
可能性がある。 健康な赤血球、赤血球は丸く、体中で容易に動く。鎌状赤血球貧血では、これらの細胞は
C の字のような形をしており、硬くて粘着性がある。 この病気の人々は損傷した赤血球(鎌状赤血球) を産生する。これらの細胞は健康な血球ほ
ど生存できず、血管に閉じ込められる。 それらは血流を遅くまたは遮断する。この閉塞は、酸素が組織や臓器に到達するのを防
ぎ、激しい疼痛発作を引き起こし、臓器を損傷する可能性もある。 健康な赤血球が少ないと貧血を引き起こす。
鎌状赤血球貧血の患者のほとんどでは、病気を根絶する治療法はないが、利用可能な治療 法は痛みを和らげ、病気が引き起こす可能性のある問題を防ぐことができる。
原因 鎌状赤血球貧血とは、血液中の酸素を運ぶ役割を担うヘモグロビンの構造が劣化し、血液
中の赤血球が減少したときに起こる遺伝病である。十分な酸素を受けられない組織や臓器 は損傷を受け貧血が起こり体が傷つきやすくなる
感染症に さらに、分解されたヘモグロビンは赤血球の特徴的な丸い形を歪め、血管内を自由に移動 できるようにして鎌状にし、それはいくつかの細かい血管の閉塞をもたらす可能性があ
る。 この疾患は、キャリアの母と父の両方から遺伝した遺伝子の結果として子供に受け継がれ
る。鎌状赤血球症の担体である二人が結婚すると、鎌状赤血球貧血の子供ができる確率は 25% である。小児が鎌状赤血球貧血の担体になる可能性も 50% ある。
新生児におけるスクリーニング検査は、疾患の早期診断につながり、早期治療につながる 可能性がある。
健康な赤血球、赤血球は丸く、体中で容易に動く。鎌状赤血球貧血では、これらの細胞は C の字、つまり鎌状で、硬くて粘着性がある。 この病気の人々は損傷した赤血球(鎌状赤血球) を産生する。これらの細胞は健康な血球ほ
ど生存できず、血管に閉じ込められる。 それらは血流を遅くまたは遮断する。この閉塞は、酸素が組織や臓器に到達するのを防
ぎ、激しい疼痛発作を引き起こし、臓器を損傷する可能性もある。 健康な赤血球が少ないと貧血を引き起こす。
鎌状赤血球貧血の患者のほとんどでは、病気を根絶する治療法はないが、利用可能な治療 法は痛みを和らげ、病気が引き起こす可能性のある問題を防ぐことができる。
症状 患者ごとに症状が異なり、重症度も個人によって異なる。貧血最も一般的な症状。赤血球
の不足は貧血を引き起こす。重度の貧血はめまい、息切れ、脱力を引き起こす。 ペイン・クライシス
鎌状赤血球は、小さな血管に挟まれて血流を遮断すると痛みを引き起こす。痛みは体のど こでも起こり得るが、最も一般的には胸部、腕、脚に生じる。痛みは時に非常に激しく、
何日も何週間も続くことがある。血流が遮断されると、組織死を引き起こす可能性があ る。
脳卒中 これはこの病気で起こる突然の深刻な問題である。鎌状赤血球は脳に酸素をもたらす主要
な血管を遮断することができる。脳への血液と酸素の流れが途絶すると、脳に深刻な損傷 を与える可能性がある。この病気のために脳卒中を有する場合、2回目および 3回目の脳
卒中を有する可能性が高い。 感染
鎌状赤血球は、特に脾臓の毛細血管を詰まらせることによって脾臓を損傷する。脾臓は免 疫系の重要な器官であり、鎌状赤血球貧血患者は重篤な感染症にかかりやすい。
これら以外にも • 皮膚、目、口の黄疸 • 急性胸部症候群（緊急介入が必要で、死亡につながる可能性がある状態） • 肺高血圧症 • 臓器の損傷
• 網膜の栄養不足による視力障害または失明 • 脚の開創（脚潰瘍） • 前頭症（陰茎への血管の閉塞による持続的で痛みを伴う勃起） • 骨痛 • 胆石形成 • 脾臓の隔離：脾臓の血球の圧迫による脾臓の肥大とヘモグロビンの減少
診断方法 鎌状赤血球貧血の診断は、 詳細な身体診察と病歴の後、以下の血液検査で行われる。
完全な血液カウント この検査は、一定量の血液中の血球数を調べる。貧血や感染症の検出に重要である。
末梢の汚れ この検査は顕微鏡を用いて血球の形状を調べる。
シックリングテスト 特定の化学物質との反応の結果として赤血球が鎌状になるかどうかが観察される。
ヘモグロビン電気泳動 赤血球中のヘモグロビンは鎌状赤血球貧血患者では特定の特徴により異なり、電気泳動を
用いて診断される。 鎌状赤血球貧血の担体であるか、病気を持っていることは結婚や子供を持つことを妨げる
ものではない。病気が蔓延している地域では、婚前検査は必須であるが、結婚を妨げるも のではない。目的は結婚することをカップルに知らせることだけである。 鎌状赤血球貧血
血液検査なしでキャリアを特定することは不可能であり、ほとんどのキャリアは特にテス トされない限りキャリアであることを知らない。そのため、ハイリスクグループの人々は
血液検査を受けてキャリアであるかどうかを確認する必要がある 早期発見のために、子供を産む前や危険性のある親での遺伝カウンセリング、両親がとも に担体であれば健康な胚を得るための移植前遺伝診断、妊娠中のスクリーニングも行われ
る。 この疾患は、妊娠 19-20週間で採取された胎児血液サンプル、羊水穿刺、および脈絡膜穿
刺によって検出することができる。
治療法 鎌状赤血球貧血の決定的な治療法はないが、症状を軽減し臓器損傷を防ぐために様々な治
療法が適用されている。骨髄中の幹細胞移植は、一部の患者で肯定的な結果をもたらす。
病気によって引き起こされる体への損傷の早期診断と予防は治療にとって重要である。治 療の目標には、臓器損傷（脳卒中を含む）の予防、感染の予防、症状の治療が含まれる。
治療には以下が含まれる。
治療オプション 痛み
攻撃を予防し、重症度を下げるための薬物 輸血（赤血球懸濁液輸血）
貧血や脳卒中を防ぐために使用される。薬物はまた、移動後の体内の過剰な鉄の蓄積を防 ぐために必要である。
輸血は、鎌状ヘモグロビンを正常なヘモグロビンと希釈するためにも使用される。輸血 は、慢性疼痛、急性胸部症候群、脾臓隔離およびその他の緊急事態の治療にも使用され
る。 感染
感染症の予防策と治療。ワクチン（肺炎球菌ワクチン、血友病インフルエンザワクチン、 インフルエンザワクチン）および抗生物質を使用することができる。インフルエンザ、風 鎌状赤血球貧血
邪およびインフルエンザのような病気を、特に冬に防ぐことはまた重要である。 葉酸
重度の貧血の危機を防ぐのに役立つ。 ヒドロキシ尿素
疼痛発作および急性胸部症候群の頻度を減らすのに役立つ。また、輸血の必要性を減らす のに役立つ可能性がある。通常子宮にしか存在しないはずのヘモグロビン Fの産生を増加
させることによって鎌状ヘモグロビンの割合を減少させる。 定期的な眼の検査
これらは網膜症と呼ばれる目の病気のためにスクリーニングされる。
骨髄（幹細胞）移植 鎌状赤血球貧血の患者は、疼痛危機を予防し緩和するために、1日に 8-10杯の水を飲むべ
きである。果物、野菜、全粒穀物、タンパク質が豊富な食事で、生活の質を向上させ、症 状を緩和するが、病気を完全に予防することはできない。
• 十分な睡眠 • 水分を多量に摂取することが推奨される。
患者はまた、酸素化の低下により病気になるような状況を避けるべきである。 • 高高度 • 寒冷地 • 冷たい水で泳ぐ • 過度の労力を必要とする作業