遺伝性疾患：脆弱 X 症候群 脆弱 X症候群は、世界中で約 4,000人に 1 人が罹患している遺伝性疾患である。世代から
世代へと受け継がれるこの状態は、知的障害と自閉症を引き起こす。
脆弱 X 症候群は知的障害を引き起こす 人体では、何千もの遺伝子がグループ化されて染色体を形成している。常染色体には男女
同一の 44個の染色体があり、1から 22 までのペアで番号が振られている。 23番目のペア は性別を決定する。性染色体は女性で XX、男性で XY である。
壊れやすい遺伝子とは？ いわゆる「FMR1」遺伝子は、「X」染色体上に位置し、脳の発達に重要なタンパク質を産生する役割を担っている。このタンパク質は FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) と呼ばれる。脆弱 X 症候群の人々はこのタンパク質の欠乏症を有する。脆弱 X症候群は、
世界中で約 4,000人に 1 人が発症する遺伝病である。世代から世代へと受け継がれるこの 状態は、知的障害や自閉症を引き起こす。少年に重度の知的障害を引き起こす脆弱 Xは、
少女の約 6000人に 1 人に発生している。それは通常より穏やかな問題を引き起こす。こ れらの問題には、発達や言語の遅延、学習の問題、行動の問題などが含まれる。
脆弱 X 症候群を考慮すべき場合 FMR1遺伝子は血液サンプル中の PCR によって検査される。診断は羊水や子宮のような他
の組織でも可能である。近年、脆弱 X症候群の遺伝的メカニズムの薬物治療が個人で試み られているが、症状を完全に排除する決定的な治療法はない。しかし、現在の実践では、
これらの子供たちは特別教育、言語とスキル構築療法、理学療法を受けている。感覚統合 療法のような応用は、運動協調、関節の安定性を改善し、視覚、聴覚、触覚の情報を適切
な運動応答へと変換することを目的としている。使用されている薬剤は、多動性および注 意期間の短い治療に一般的に有効である。しかし、これらの子供たちに可能な限り最高の
教育と治療を提供することは
発達段階の綿密なフォローアップと家族への良い情報によってのみ実現することができ る。脆弱 X 症候群の疑いを引き起こす可能性のある状態は次のとおりである。
原因不明の知的障害や自閉症の子供たち • 著しい多動性、言語遅延、学習障害および/ または軽度の認知遅延のある小児 • 家族歴や性別に関係なく、FXS の身体的または行動的特徴を持つ子供。
脆弱 X 症候群の症状 脆弱 X 症候群の身体症状は以下の通りである。
• ビッグ・イヤーズ • 細長い顔 • 思春期/ 成人における大きな睾丸 • フラットインソール • ストラビズム/ レイジーアイズ • ジョイントが緩んでいる
脆弱 X 症候群の精神的・行動的症状は以下の通りである。 • 発達の遅れ • 学習と知的障害 • 注意欠陥と多動性 • 手を叩いたり噛んだりする • アイコンタクトが不十分 • 恥ずかしさ不安 • 動作の問題 • 音声/ 言語の遅延 • 高速で反復的なスピーチ • 移行が困難
259
人の女性と 400 人の男性がキャリア 約 259人の女性に 1人、男性 450-500人に 1人が突然変異キャリアの危険にさらされてい
る。プレミテーションキャリアは脆弱 X 症候群を持たない。しかし、不妊症を引き起こす FXPOIや神経系の問題を引き起こす FXTAS などの問題が発生する可能性がある。 脆弱 X関連原発性卵巣不全(FXPOI):脆弱 Xの担体である出産年齢の女性の不妊症、早期閉
経、その他の卵巣問題の原因。 脆弱 X関連性トレモア/運動失調症候群(FXTAS):神経学的健康状態で、バランスや記憶の問 題など、脆弱 X キャリアに他の神経学的および精神的症状を引き起こす可能性がある。女
性よりも男性の方が一般的である。 突然変異前キャリッジの危険性がある人は、妊娠前に特定しなければならない。突然変異
は完全な突然変異に変わり、これらの女性の子供たちに脆弱な症候群を引き起こす可能性 があるので。
遺伝カウンセリングでカバーされているものは何か? 脆弱 X 症候群と診断された人に加えて、家族は遺伝カウンセリングも受けるべきである。
このカウンセリングでは、壊れやすい X症候群に精通した専門家が、検査の実施方法、相 続方法、将来の家族計画について家族に通知する。この段階では、家族に新しい診断をよ
く理解することが非常に重要である。家族は、病気がどのように遺伝するか、突然変異 キャリアであるリスクの高い個人が誰であるか、そして出生前診断の可能性について詳細
に伝えられる。壊れやすい X症候群は、家族が原因不明の知的障害を持っている人や遺伝 カウンセリングを申請する人のために留意されるべきである。家族が一緒にいる組織は診
断後の連帯のために重要である。