遺伝性乳がん 原因?

遺伝性乳がん 原因?

遺伝性乳がん 原因? 遺伝性または家族性の乳癌症候群は乳癌患者の約 5-10% に起こる。遺伝性乳がんの 80%を 担う遺伝子は BRCA-1と BRCA-2 である。 BRCA-1遺伝子に欠陥（突然変異）がある女性 は、70歳までに乳がんを発症するリスクが 85%、卵巣がんを発症するリスクが 45%である。 BRCA-2遺伝子変異キャリアでは、70歳までに乳がんのリスクは 84%であり、卵巣が んのリスクは 76% である。

診断はどのように行われるか？ BRCA-1と BRCA-2 については、遺伝子検査によって診断が下される。このグループの 人々は 18歳からの乳房検査、25-35歳でのマンモグラフィー、2535歳から 6ヶ月ごとまた は毎年の乳房検査、および年次乳房MRI を推奨される。さらに、これらの人々は 30-35歳 から 6 ヶ月ごとに卵巣癌検査を見逃すべきではない。

どのような対策を講じているか。 これらの人々に適用できる主なリスク低減方法は、エストロゲン抑制薬の使用またはリス

ク低減の予防的外科的介入である。これらの外科的介入には、卵巣と乳房の両側切除（両 側サルフィンゴ- 卵巣摘除術および予防的両側乳房切除術）が含まれる。 予防目的で卵巣を除去することは、これらの患者の乳癌のリスクを 50％減らすことができ る一方で、予防的乳房切除術は乳癌のリスクを 90 ％減らすことができる。 遺伝カウンセリングを受けるべき人は? 特に遺伝性がんが多い東欧・中央ヨーロッパ出身のアシュケナージ系ユダヤ人女性、およ び第一度の女性、若年または両側性乳がんを持つ 1人または複数の親戚が確実に遺伝カウ

ンセリングを受けるべきである。 遺伝カウンセラーは、BRCA-1および BRCA-2遺伝子変異スクリーニング検査が必要かど うかを医学的および心理社会的観点から評価することで、これらのリスクを有する人々に

情報を提供する。 誰が危険にさらされているのか？

1人以上の第一度または第二度近親者における乳がんの存在は、遺伝性乳がんを示唆して いる。さらに、20-30歳の非常に若い年齢での乳がん、特に卵巣がんの発生は、遺伝性乳

がんも示唆している。母親や姉妹の乳がんの存在は重篤な危険因子と考えられている。