血液検査で遺伝子がんリスクを測定する がんが生活に入る重要な危険因子である遺伝情報を調べることで、結果に応じた予防措置を講じることができる。
がん遺伝子検査 癌は我々の時代の憂慮すべき病気である… 栄養からスポーツ、ストレスから離れようとする 努力から、私たちが生活のあらゆる面で自然に目を向ける主な理由の 1つは、癌のない生活
を送りたいという私たちの願望である。これらすべては私達のよく知られた、通常の予防措 置である。しかし、私たちには、あまり使わないがんに対する切り札がもう一つある。それ
は、がんが私たちの生活に入る重要な危険因子である私たちの遺伝的遺産を調べ、その方向 に注意することである。
癌の 5〜10% は遺伝性遺伝子変異によって引き起こされる 研究によると、がん全体の 5-10%が遺伝的に遺伝した遺伝子変異によって引き起こされてい
る。この主題に関する科学的研究は進行中であるが、現在では乳がん、卵巣がん、前立腺が ん、大腸がんは遺伝的に遺伝することが知られている。遺伝的にどのがんを受け継いでいる
のかを特定し、予防策を講じることは可能か。 遺伝性がんの存在は、一人の人に複数の種類のがんが発生したり、家族に同じがんが何世代
にもわたって発生したりするなど、様々な徴候が示されている。しかし、より正確な情報は 遺伝子検査によって得ることができる。
がんとは がんは、変異と呼ばれる変化の蓄積による正常細胞の損傷および制御不能な増殖と定義され
る。しかしながら、様々な化学物質、特定のウイルスまたは細菌などの環境発がん物質の影 響下で正常な体細胞で起こるすべての遺伝的変化が遺伝するわけではない。しかし、遺伝性
がんとして定義されるがんのグループは、環境要因にかかわらず、損傷した遺伝子が母親ま たは父親から受け継がれるときに発生する可能性がある。言い換えれば、伝染するのはがん
自体ではなく、 癌を発症する。変異した遺伝子が世代から世代へと伝播することで、同じ種類のがんまたは
関連する異なるがんが家族内で発生する可能性がある。また、一人の人で複数のがんが発生 する可能性を高める。このため、遺伝性がんを有する家族の健康状態、特にがんの既往歴を
詳細に調べ、定期的な経過観察を行うことが、がんの早期発見に重要である。
遺伝学と一般的ながん 若年期に発生するすべてのがん、特に最も一般的ながんの一つである乳がん、卵巣がん、大
腸がんにおける遺伝的影響を調べることが重要である。特に 50歳以前に見られるがんは若 年とみなされる。遺伝的リスクが高いと考えられる場合、血液検査でこれらの変異の存在を
検出することができる。しかし、人の健康歴が検査の必要性を明らかにしたとしても、それ を行うかどうかは彼ら次第である。
必ずしもがんになるわけではなく 損傷した遺伝子があるからといって、必ずしもがんが発症するわけではないが、人生のある
時点でがんが発症するリスクは集団平均よりも高くなる。一般集団における標準的リスクの ある女性における乳がんの発症率は 12%であるが、BRCA1遺伝子担体では 5565%、BRCA2 遺伝子担体では最大 45% に増加する可能性がある。さらに、卵巣がんのリスクは BRCA1 キャリアでは 1.3%から 40%、BRCA2キャリアでは 15-20% に上昇する可能性がある。遺伝
性リスクを持つ人々では、環境発がん性物質の存在はリスクの増加をさらに顕著にする。例 えば、がんの発生につながる遺伝子の変化は喫煙者においてより容易に発生する可能性があ
る。
遺伝子がん検査 今日、50以上の遺伝性がんが同定されており、これらのかなりの数の中で、遺伝子検査は原
因となる突然変異の存在を検出することができる。最もよく知られている変異である BRCA1と BRCA2は、女性の乳がんおよび/または卵巣がん、家族の男性の乳がん、前立腺
がん、膵臓がんのリスクを高めることが知られている。家族性大腸腺腫性ポリポーシスの場 合には、結腸内のポリープの数が多いことを特徴とする APC 突然変異が言及される。この
突然変異を持つ人は、若い年齢で結腸直腸癌の発生率が高い。同時に、甲状腺がん、胃が ん、小腸がん、脳腫瘍も約 10% 発生する可能性がある。
予防は遺伝子がん検査で受けることができる 遺伝子検査では、将来異なるがんを発症するリスクを決定することができ、必要な予防措置
を講じることができる。陽性の変異が検出された場合、遺伝カウンセリングが行われ、危険 にさらされている人々は予防的な外科的または医学的治療に向けられる。例えば、BRCA 1
または 2 陽性の場合は、乳房および卵巣手術が推奨される。家族性大腸腺腫性ポリポーシス (FAP)と診断された患者では、APC遺伝子が検出された後、50歳までに結腸がんを発症する リスクは 100% 近くになることが知られている。これらの人々では、20代前半の予防治療と して大腸の除去(結腸切除) が推奨されている。同じ損傷の可能性は、損傷した遺伝子を運ぶ
人々の第一度の親戚でも増加する。このため、陽性変異を有する人の家族を早期にスクリー ニングすることで予防策を講じることができる。
遺伝子がんに罹患し • 家族内に多数の同種のがんがある（特に家族内での一般的ではないがんの蓄積） • 若年時のがんの検出（20 歳時の結腸がんなど）
• 1 人の患者に複数のがん（乳がん、卵巣がん、子宮がんなど） • 両方の臓器で発育するがん（両目の網膜芽細胞腫、両腎臓のがん、両胸のがん） • 2人の兄弟姉妹における小児がんの検出（2 人の兄弟姉妹の肉腫） • 異性で発生するがん（男性の乳がんなど） • 世代間がん（祖父、父、子など）