一般的な遺伝性疾患： 神経線維腫症

一般的な遺伝性疾患： 神経線維腫症一般的な遺伝性疾患である神経線維腫症の追跡と治療では、異なる部門の多くの医師が協 力して取り組む必要がある。

神経線維腫症とは 神経線維腫症は最も一般的な遺伝性疾患の 1 つである。 Acibadem Altunizade病院小児神 経外科の医師によって提供された情報によると、この病気は家族歴、年齢、性別、民族性

に関係なく誰にでも影響を与える可能性がある。 8種類の神経線維腫症が報告されてい る。しかし、診療所では 1型(NF1)や 2型(NF2) がよく見られる。 1型は約 4,000人に 1

人、2型は 40,000人に 1 人である。これらの患者は通常、皮膚に茶色の斑点があり、脇と 鼠径部にそばかすがある。どちらのタイプも良性神経腫瘍および/または神経鞘腫瘍を特徴

とする。これらの腫瘍は神経線維腫と呼ばれる。腫瘍は、神経組織がある体内のどこでも 発生する可能性がある。それらはしばしば皮膚の下、脳、脊髄および腹部で起こり得る。

腫瘍および所見は神経線維腫症のタイプによって異なる場合 がある

神経線維腫症 1型および 2 型には、これらのタイプに特異的な腫瘍および所見もある。神 経線維腫症 1 型では、皮下神経線維腫と視神経から生じる腫瘍が一般的である。患者は瞳 孔に斑点があり、頭蓋骨基部に骨欠損があり、一方または両方の眼球の突出がある場合も

ある。患者はまた、特に柔らかさのために脚の長い骨で歪みを発症する可能性がある。 神経線維腫症 2 型では、脳および脊髄腫瘍はより頻繁に発生する。脳腫瘍の中では、聴覚

神経と平衡神経の両方に由来する腫瘍が最も一般的である。これらの腫瘍は前庭性シュワ ノーマと呼ばれ、難聴や平衡感覚の喪失につながることが多い。

どちらのタイプでも、頭の中の過剰な体液蓄積、すなわち頭蓋内腫瘍または脳水循環経路 の狭窄により水頭症が見られる。神経線維腫症はまた、特に青年期に脊椎の湾曲、すなわ

ち脊柱側弯症を引き起こす可能性がある。

さまざまな専門分野の医師は定期的に患者を監視する必要が ある

神経線維腫症はまた、腎動脈狭窄、高血圧、心臓の問題を引き起こす可能性がある。要す るに、この病気は脳と脊髄だけでなく、脊椎、長い骨、皮膚、目、心臓、腎臓にも影響を

与える遺伝性多臓器系疾患である。 Acibadem Altunizade病院小児神経外科医師によっ て提供された情報によると、この疾患は異なる時期に現れ、それが影響を与える各人にお

いて異なる方法で現れる。それは誰に、そしてそれがどのように現れるか予測不可能であ る。このため、神経線維腫症の患者は、さまざまな部門の多くの医師によって生涯にわ

たって定期的に追跡調査される必要がある。フォローアップにおける調整と継続性が重要 である。