ダウン症候群のための第 10週への注意! ダウン症候群の最初の徴候は、妊娠 11週目から 14週目の間の超音波および血液検査で検出
することができる。
ダウン症候群とは 親はみんな健康な子供を持つことを心配している。妊娠中に行われるケアにもかかわらず、すべての出産が遺伝的理由により肉体的および精神的に健康な子供をもたらすわけでは ない。そのような異常の 1 つはダウン症候群である。
小さな斜めの目、平らな鼻、短い指、曲がった小指、太い首… これらの特徴はダウン症候群 の人々に属しており、世界中で 750-1000 の出生で発生する。身体的特徴に加えて、ダウン
症候群は中等度の精神遅滞を引き起こし、個人によって異なる場合がある。ダウン症の若 年成人の平均 IQは 50であり、これは 8-9 歳の子供の知的能力に相当する。しかし、生活の 質や健康に深刻な影響を与えるダウン症候群は、どのようにして子宮内で検出されるのだろ
… うか。子宮のダウン症候群の診断について知るべきであるものはここにある
35
歳になる。 母親の年齢はダウン症において重要な役割を果たす。染色体の欠損は母親の年齢が上がる
につれて増加する。 35 歳以上の女性はダウン症やその他の染色体異常の危険性がある。 20 歳の母親がダウン症候群の赤ん坊を持つチャンスが 1/1441から 1である間、この危険は 30 で 1/959、40で 1/84および 50で 1/44 に増加するほど。
10
週目に検出可能 危険にさらされている母親と同様、すべての妊婦のために推薦されるテストおよび検査があ
る。ダウン症候群の最初の徴候は、妊娠 11週目から 14週目の間の超音波検査および血液 検査によって検出することができる。最初のスクリーニングで危険値が検出された場合
は、さらなる検査が推奨される。超音波所見および二重、三重、四重検査などのスクリー ニング検査に基づいて、赤ちゃんのトリソミー値の上昇によるリスクの疑いがある場合は、
血液サンプル検査が推奨される。進行したために母親がリスクグループに入っている場合 年齢、前ダウン症候群の妊娠、出生歴および転座キャリッジ、血液検査は妊娠 10週目か
ら、すなわちスクリーニング検査の前に行うことができる。
ダウン症に対する胎児トリソミー検査 血液検査は非侵襲的胎児トリソミー検査であり、21トリソミー、18トリソミー、13トリソ
ミーなどの染色体異常のスクリーニング検査として一般的に使用されている。これらの一 般的な染色体異常は、母親の血液を調べることによって検出される。妊娠中は母体の血液
中に胎児のDNA が循環しているため、検査が可能である。妊娠 10週目から、赤ちゃんの DNA 粒子は母親から採取された血液中のかなりの割合に達する。分析には約 10-14日かか
る。この検査は、他の標準的なスクリーニング検査よりも正確に 21トリソミー、18トリソ ミー、13トリソミーを検出することができ、99.8% という非常に高い率である。さらに、
絨毛のサンプリングや羊水検査などの介入試験から生じる流産のリスクを排除する。
血液検査で染色体異常を検出 • トリソミー 18 (Edwards Syndrome):およそ 5000 人の出産に見られる。母体年齢の
上昇はこの症候群のリスクの増加をもたらす。重度の先天性構造欠損を有するこれら の赤ちゃんは、通常妊娠中または出生後 1 年以内に失われる。
• トリソミー 13（パタウ症候群）：約 1万人の出生に 1 人で見られる。赤ん坊の最も 顕著な異常は、脳および顔に関連するものである。心臓、消化器系および他のシステ
ムの異常もより高い率で見られる。 13トリソミーで生まれた赤ちゃんの 95%は最初 の年に死亡する。
• トリソミー 21 (Down Syndrome): 最も一般的な染色体異常である。ダウン症候群は約 600-800 の出生に見られる。ダウン症候群である 21トリソミーは、通常は遺伝せ ず、受精時のランダムエラーによって引き起こされるが、母親の年齢が上がるにつれ
て頻度が増加する。 • 他の問題:今日、テストの拡張パネルはまたCRI du Chat、DiGeorge、Jacobsen、Van
der Woude、Prader-Willi/Angelmanの削除症候群をチェックするために使用すること ができる、性染色体異常および 9、16、22
21
番染色体の責任者! 赤ちゃんは母親から 23個、父親から 23 個の人体を構成する染色体を受け取る。ダウン症 の症例の 88%では、母親の卵の 21 番目の染色体が分離できず、二重のままである。その結 果、卵または精子は 23の代わりに 24 の染色体を含む。言い換えれば、21番染色体はダウ
ン症の原因である。健康な子供は 46染色体を持っているが、ダウン症の子供は 21番染色 体の余分なコピーのために 47 染色体を持っている。