ターナー症候群 ターナー症候群とは

ターナー症候群 ターナー症候群とはターナー症候群 ターナー症候群とは 女性のみに発症する疾患であるターナー症候群は、X染色体の欠損または部分的欠損に よって引き起こされる。ターナー症候群は、身長の低さ、卵巣の未発達、心臓の欠損な

ど、様々な医学的、発達上の問題を引き起こすことがある。 ターナー症候群は、 乳児期または幼児期に出生前診断される。場合によっては、ターナー 症候群の自他覚症状の軽度により、 青年期または青年期まで診断が遅れることがある。定 期的な検査は ほとんどの個人が健康で独立した生命を導くのを助けることができる。

原因 ターナー症候群の原因

一般的に人は生まれつき二つの性染色体を持っている。染色体異常がない場合、男の子は 母親から X染色体を、父親から Y 染色体を受け継ぐ。女の子はそれぞれの親から 1つの X

染色体を継承する。ターナー症候群の少女では、X染色体の 1部が欠落しているか、部分 的に欠落しているか、または改変されている。 X染色体の喪失や変化はランダムに起こ

る。 X染色体の喪失や変化は精子や卵の問題によって引き起こされる場合もあれば、胎児 の発育の初期に起こる場合もある。研究によると、家族歴は危険因子ではないため、ター

ナー症候群の 子供の親は別の子供を持つ可能性が高くない。 ターナー症候群の遺伝的変化の原因には、単離、モザイク、X染色体異常、Y染色体物質な

どがある。モノソミー（英: Monosomy）とは X染色体が完全に存在しないことであり、 通常は父親の精子や母親の卵の欠損によって引き起こされる。これにより、個々の体の各

細胞は 1つの X 染色体を持つ。 胎児発生の初期段階における細胞分裂の誤りをモザイクと呼ぶ場合もある。これにより、

体内のいくつかの細胞は X染色体を 2つ完全にコピーし、他の細胞は X染色体を 1つだけ コピーする。

X

染色体異常では、X 染色体の一部に異常があるか、欠損している可能性がある。セルに は、完全なコピーと変更されたコピーが 1 つずつある

染色体この誤差は精子または卵で起こり、すべての細胞が 1つの完全なコピーと 1つの改 変されたコピーを持つことになる。このエラーが胎児発生の初期の細胞分裂中に発生する

場合、モザイクのように、いくつかの細胞だけが X染色体の異常または欠損部分を含んで いる。

ターナー症候群のごく一部のケースでは、一部の細胞は X染色体を 1コピー持っている が、他の細胞は X染色体と一部の Y 染色体を持っている。これらの個体は生物学的には雌 として発達するが、Y染色体物質の存在は生殖腺芽腫と呼ばれる癌を発症するリスクを増

大させる。 ターナー症候群の合併症とは? ターナー症候群は様々な身体システムの適切な発達に影響を与える可能性があり、起こり

得る合併症はそれぞれの場合に大きく異なる。ターナー症候群に関連する可能性がある合 併症には、心臓の問題、腎臓の問題、高血圧、自己免疫疾患、難聴、視覚障害、骨格障

害、学習障害、メンタルヘルス問題、妊娠問題、不妊。 • ターナー症候群の多くの赤ちゃんは、心臓に欠陥があるか、心臓構造に軽度の異常が

あり、重篤な合併症のリスクを高める。心臓の欠陥は通常、心臓を出て酸素豊富な血 液を全身に運ぶ大きな血管である大動脈の問題を伴う。

• ターナー症候群の人々は腎臓の奇形を有するかもしれない。これらの異常は通常医学 的問題を引き起こすことはないが、高血圧や尿路感染症を発症するリスクを高める可

能性がある。 • ターナー症候群の女性は高血圧の危険性があり、循環器系の疾患を発症するリスクを

高める状態である。 • ターナー症候群の患者は甲状腺機能低下症や自己免疫疾患である橋本甲状腺炎による

糖尿病のリスクが高い。ターナー症候群の一部の女性はグルテン不耐性、すなわちセ リアック病や 炎症性腸疾患を発症することがある。

• ターナー症候群では難聴を発症することが一般的である。場合によっては、これは神 経機能の緩やかな喪失によるものであり、他の場合では、難聴は中耳感染のリスクの

増加によって引き起こされる可能性がある。 • ターナー症候群の患者は、視力、近視、その他の視力障害など、眼の動きの筋肉制御

が不十分なリスクが高い。 • ターナー症候群における骨の成長と発達の問題は、脊椎の異常な湾曲、脊柱側弯症、

上背中の前方曲がり、脊柱側弯症などの骨格問題を発症するリスクを高める。 さら に、これらの

個人は、弱く、脆い骨、または 骨粗鬆症を発症する危険性がある。 • ターナー症候群の人は通常知能が正常である。しかし、学習障害、特に空間概念、数

学、記憶、注意を含む分野では、学習障害の危険にさらされている。 • ターナー症候群の患者は、社会的状況でうまく機能することが困難であり、注意欠 陥・多動性障害またはADHD を発症する可能性がある。

• ターナー症候群のほとんどの女性は不妊である。しかしながら、ごく少数のケースで は、個体は自発的に想像することができる。場合によっては、不妊治療で想像するこ

とが可能であり得る。 • ターナー症候群の女性は妊娠中に高血圧や大動脈解離などの合併症を発症するリスク が高いため、 妊娠前に心臓専門医による評価を受ける必要がある。

症状 ターナー症候群の症状と種類は?

ターナー症候群の徴候と症状は、それぞれの場合で異なる場合がある。症状を容易に認識 できない人もいれば、症状の典型的な身体的特徴が早い段階から明らかな場合もある。

ターナー症候群の自他覚症状は、時間の経過とともに隠れた方法で徐々に発達したり、心 臓の突然の異常のような重大な影響が初期段階で見られることがある。

医師はターナー症候群の存在を疑っている可能性がある。これは出生前の早期無細胞DNA スクリーニング、母親の血液サンプルを用いて発育中の赤ん坊の染色体異常をスクリーニ

ングする方法、または出生前の超音波スキャンに基づくものである。ターナー症候群の赤 ちゃんの出生前超音波検査では、首の後ろに大きな腫れ、さまざまな部位での異常な体液

の腫れ、心臓の異常、腎臓の異常が見られることがある。 出生時又は幼児期に認められるターナー症候群の身体症状のうち

• 平均高さより短い、 • 広い首またはたてがみのような外観、 • 耳が低く、腕が伸びており、特に肘が大きく、出生時に手と足が腫れている。

ターナー症候群の他の徴候と症状には、次のものがある。

• 乳首が互いによく分離されていること、 • 胸部が広い、 • 高い、狭い屋根の口蓋、指の爪と足の爪を上に向け、 • 短い指とつま先、および収縮した下顎または小さい下顎がカウントされる • 成長の鈍化といくつかの心臓の問題もまたターナー症候群の徴候と症状である。

ターナー症候群のほとんどすべての子供、青年、若い女性で最も一般的な症状は卵巣不全 および身長の低さであり、これらは先天性であるか、小児期、青年期、青年期に徐々に発

達する。この期間に観察される徴候と症状には、成長の遅さ、子供の頃に予想される時間 に成長の急な発生が起こらないこと、成人期の個人の平均身長が家族の平均身長よりも低 いこと、思春期に性的変化が始まらないか、十代の間に性的発達が停滞すること、月経周

期が始まらないことなどがある。 場合によっては、ターナー症候群の徴候と症状は他の障害と区別するのが難しい。迅速で

正確な診断と適切な治療を受けることが重要であるため、身体的または性的発達に懸念が ある場合は医師に相談する必要がある。

診断方法 ターナー症候群の診断方法

ターナー症候群を診断するために、医師は最初に身体検査を行い、個人の病歴について学 ぶために様々な質問をする。観察され説明された徴候や症状から、子供がターナー症候群

であると医師が疑った場合、医師は通常、子供の染色体を分析するための臨床検査を命じ ることがある。この検査には血液サンプルが必要になる場合がある。場合によっては、医

師はまた頬綿棒、口腔塗抹標本または 皮膚サンプルを注文することができる。実験室での

染色体解析では、X染色体が欠けているか、X染色体の 1 つに異常があるかを判定する。 場合によっては、胎児発生中、すなわち出生前期間中にターナー症候群を診断することが ターナー症候群

可能である。超音波画像の特定の特徴は、子宮内の発達に影響を与えるターナー症候群ま たは他の遺伝的疾患の疑いを高める可能性がある。

母体血液中の赤ちゃんのDNAを評価する出生前スクリーニング検査（無細胞DNAスク リーニングや非侵襲的出生前スクリーニングなど）も、ターナー症候群のリスク増加を示

すことがある。しかし多くの場合医師は 診断を確定するために、妊娠中または出生後に核型を推奨する。

産科医は、分娩前に診断を行うために追加の検査を推奨することがある。ターナー症候群 を診断するために、コリオン絨毛サンプリングと羊水検査を実施して もよい。

絨毛性絨毛のサンプリング中に、発達中の胎盤から小さな組織片が採取される。胎盤は赤 ん坊と同じ遺伝物質を含んでいる。絨毛性絨毛細胞は染色体研究のために遺伝学研究室に

送られる。 羊水検査では、子宮から羊水のサンプルを採取する。通常、赤ん坊の細胞の一部は羊水に

流される。羊水は遺伝子検査室に送られ、これらの細胞の染色体を調べることができる。

治療法 ターナー症候群はどのように治療されるか? 症状や合併症はターナー症候群のそれぞれのケースで異なるため、治療は個々の特定の問

題に対処するように調整される。ターナー症候群に関連する医学的または精神的な問題の 生涯評価と監視は、 これらの問題を早期に解決するのに役立つ。ターナー症候群のほぼす べての症例における主要なアプローチは、成長ホルモン療法やエストロゲン療法などのホ

ルモン療法である。 多くの場合、成長ホルモンの処置は幼児期から十代の年までの適切な時期にできるだけ身

長を高めるために通常推薦される。治療を早期に開始することで、身長と骨の成長を改善 できる。患者によっては、医師が適切と判断した追加の薬剤が治療に追加される場合があ

る。 ターナー症候群の多くの場合、思春期を引き起こすためにエストロゲンと関連するホルモ

ン療法を開始する必要がある。エストロゲンは乳房の発達を促進し、子宮のサイズおよび 体積を改善するのを助ける。エストロゲンはまた骨の鉱化を助け、成長ホルモンと組み合

わせて使用された場合、身長の成長を助けることができる。エストロゲン補充療法は通 常、更年期障害の平均年齢に達するまで一生を通して続く。他の治療法は必要に応じて個

人の特定の問題に対処するように調整される。 ターナー症候群における妊娠・出産治療

ターナー症候群の女性のごく一部だけが不妊 治療なしで妊娠することができる。多くの場 合ターナーの女性の妊娠は ターナー症候群

症候群はまた、母体の健康に比較的高いリスクを運ぶ。これらのリスクについては、妊娠 前に周産期やハイリスク妊娠を扱う産科医や内分泌学者と話し合うことが重要である。

ターナー症候群のライフスタイルの変化 健康と生活の質の著しい改善は、定期的な検診とフォローアップ治療を受けているター

ナー症候群患者で観察されている。小児期の小児科医と成人期のプライマリケア医師との 定期的な検査は、生涯を通じて多くの専門家によって実施されるべきケアの健康的な調整

を個人が維持するのを助けることができる。 ターナー症候群は様々な発達上の問題や医学的合併症を引き起こす可能性があるため、い くつかの専門家が特定の疾患のスクリーニング、診断、治療の推奨、治療の提供に関与し

ている可能性がある。これらの専門医には、内分泌学者、眼科医、泌尿器科医、整形外科 医、婦人科医、心臓専門医、耳鼻咽喉科医、心理学者、精神科医、医学遺伝学者、ならび

に必要に応じて特別教育専門家。