ウィルソン病
ウィルソン病 ウィルソン病とはウィルソン病は、銅が肝臓、脳、その他の重要な臓器に蓄積する珍しい遺伝性または家族 性疾患である。ウィルソン病は、小児期から中年（5歳から 35歳）に最もよく見られる
が、若年者や高齢者でも初めて診断される。 通常の条件下では、銅は人体の神経、骨、コラーゲンおよび皮膚色素メラニンの健康的な
発達において重要な役割を果たす。人間は、彼らが消費する食物からこの銅を得て、体に よって必要とされない余分な銅は、肝臓で生産された物質である胆汁を通して排泄され
る。 しかし、ウィルソン病の患者は正常に体内に入る銅を排泄することができず、銅が体内に 蓄積して生命を脅かす レベルに達することがある。他の多くの病気と同様に、ウィルソン
病は早期に診断されれば治療可能である。治療の結果、ウィルソン病の患者は通常の生活 の質で生活を送ることができる。
原因 ウィルソン病の原因
ウィルソン病は 遺伝性疾患であり、常染色体劣性形質として運ばれる。これは、個人が病 気を発症するためには、それぞれの親から欠陥遺伝子のコピーを継承しなければならない
ことを意味する。この遺伝子は ATP7B遺伝子であり、ATPase2と呼ばれるタンパク質を 作り、肝臓を体の周りに輸送する。親のうちの 1人だけから異常遺伝子を受け取った人は
この疾患を発症しないが、病気の担体であり、子供にそれを伝える可能性がある。 ウィルソン病の親または兄弟姉妹を持つ個人は、この状態を発症するリスクが高い可能性
がある。この病気をできるだけ早く診断することは、治療が成功する可能性を高める可能 性があるため、リスクの高い人は、この病気に罹患しているかどうかを調べるために遺伝
子検査が必要かどうか医師に尋ねるべきである。 ウィルソン病の合併症は何か。
ウィルソン病を放置すると、重症化して死に至ることがある。これらの合併症には、主に 肝臓の損傷、すなわち肝硬変が含まれる。肝細胞が過剰な銅による損傷を修復しようとす
ると、瘢痕組織が肝臓に蓄積し、正常に機能しなくなる。 ウィルソン病は肝不全を引き起こすこともある。これは急性肝不全として突然発生した
り、数年かけてゆっくりと発症したりすることがある。肝移植は個人の治療の選択肢とな る可能性がある。
この疾患に関連する神経学的問題、例えば振戦、不随意な筋肉運動、不器用な歩行、発話 困難などは、ウィルソン病の治療により多くの場合改善される。しかしながら、治療にも
かかわらず、一部の患者は永久的な神経障害を経験することがある。 肝臓と同様に、ウィルソン病の進行中に蓄積された銅は腎臓に損傷を与え、腎臓結石や尿
中のアミノ酸の異常な量などの腎臓の問題を引き起こす。 ウィルソン病によって脳や神経系に蓄積される銅は、双極性障害、うつ病、人格変化、精
神病、持続的な過敏性などの心理的問題を引き起こす可能性がある。 ウィルソン病は、赤血球が破壊され、貧血と黄疸を引き起こす溶血と呼ばれる血液問題を
引き起こす可能性がある。 ウィルソン病を予防する方法は?
ウィルソン病は遺伝性疾患であるため、予防することはまだ不可能である。ウィルソン病 は銅の消費に注意を払い、早期診断で適切な治療プロセスを開始することによって治癒す
ることができる。
症状 ウィルソン病の症状は何か。
ウィルソン病は遺伝し、出生時から存在するが、最初の徴候や症状は、毎日の食事から受 け取る銅の量が脳、肝臓、または他の臓器に蓄積するまで現れない。
ウィルソン病の自他覚症状は、病気に罹患した個人の体の器官によって異なる。これらの 徴候および症状の最も一般的なものは次のとおりである。
• 疲労 • 食欲不振 • 腹痛 • 皮膚や目の白が黄変する（黄疸など） • 足または腹部に液体が蓄積した場合の腫脹、 • Kayser-Fleischer リングと呼ばれる目の黄金色の変色、 • 筋肉の動きを制御できない • 発話、嚥下、または身体的調整の問題。
これらの徴候や症状の多くは他の肝疾患のものと類似しているため、ウィルソン病の診断 は困難である。ウィルソン病の血液家族歴のある人、または上記の症状がある可能性があ
ると懸念される人は、医師の診察を受けるべきである。
診断方法 ウィルソン病はどのように診断されるのか。
ウィルソン病の徴候や症状を肝炎のような他の肝疾患と区別することはしばしば困難であ るため、最初は容易ではない。さらに、症状は時間の経過とともに発展する可能性があ
る。特に、徐々に起こる行動変化は ウィルソン病と関連付けるのが難しい場合がある。 病気を診断するために、医師は身体検査を行い、個人が説明した徴候や症状に耳を傾け、
自分の病歴や家族の病歴について質問する。個人の家族に起こりうる変異に気づくこと で、医師は症状が現れる前に治療を開始でき、個人の兄弟姉妹が病気のスクリーニングを
受けることができる。 通常の状況下では、個々の医師はウィルソン病の診断のために徴候と症状の組み合わせと
検査結果に依存する。ウィルソン病の診断に用いられる検査と手順は、主に尿検査と血液 検査である。
血液検査を通して、医師は肝機能を監視し、血中の銅を結合するセルロプラスミンと呼ば れるタンパク質のレベル、ならびに血中の銅のレベルをチェックすることができる。医者
はまた 24 時間の期間の尿中の個々の排泄物の銅の量を測定したいと思うかもしれない。 ウィルソン病の原因となる遺伝子変異は、血液サンプルの遺伝子検査を用いて同定するこ
ともできる。 ウィルソン病は、眼の検査で見ることができるヒマワリ白内障と呼ばれる白内障の種類 と、過剰な銅によって引き起こされるカイザー・フライシャーリングの両方に関連してい
る。この理由のための眼科検査の間、 眼科医は、高輝度光源を備えた顕微鏡を使用して個々の目をチェックする。
ウィルソン病を診断するために、生検を実施して肝臓から組織サンプルを採取することが できる。このプロセスでは、医師は皮膚を通して肝臓に薄い針を挿入することによって小
さな組織サンプルを取る。組織は実験室で過剰な銅がないか試験される。 ウィルソン病はどうやって消えていくのか。
ウィルソン病は単独では治らず、適切な治療法で治療される。
治療法 ウィルソン病はどのように治療されるのか。
ウィルソン病の治療の第一段階は、体内の銅のレベルを制御することに焦点を当ててい る。医師はキレート剤と呼ばれる多くの薬を処方することができ、それは個々の血流中の
銅を結合し、それを体から除去することを容易にする。これらの銅結合キレート剤はすぐ に腎臓によって濾過され、尿から放出される。
ウィルソン病の治療における次の段階は、銅が再び体内に蓄積するのを防ぐことに焦点を 当てている。しかしながら、重度の肝障害がすでに発生している場合、個人は肝移植を必
要とするかもしれない。ウィルソン病の治療には生涯にわたるプロセスが必要であり、い くつかの種類の薬物が含まれることもある。この治療に使用される薬はいくつかの副作用
を引き起こす可能性があり、特に一部の個人に対しては注意が必要である。 治療プロセスで使用される薬の 1 つは銅を下げるのを助けるキレート剤である。この薬は
いくつかの副作用を引き起こす可能性があり、特にこの薬にアレルギーがある人々のため に慎重に考慮されるべきである。ウィルソン病の徴候や症状を治療するために他の薬も医
師によって推奨されるかもしれない。 肝障害が重度の場合は、肝移植が必要になることがある。肝臓移植の間、外科医は病気の
肝臓を取り除き、ドナーからの健康な肝臓と交換する。 移植された肝臓の大部分は、亡くなったドナーからのものである。しかしながら、場合に
よっては、肝臓は血液に関連した家族のような生きたドナーから来ることがある。この場 合、外科医は個人の病気の肝臓を取り除き、
ドナーの肝臓の一部で。 ウィルソン病のライフスタイルの変化
ウィルソン病の患者は、 毎日の食事で消費される銅の量を制限するように助言される。家 庭や職場の銅管を持つ個人はまた、テストされた彼らの毎日の飲料水として使用する水ま
たは他のきれいな水に銅の量を持つ必要がある。個人はマルチビタミン、特に銅を含むも のは避けるべきである。個人が避けるべき銅を多く含んでいる食糧はチョコレート、ナッ
ト、レバー、貝およびキノコを含んでいる。