უილსონის დაავადება Wilson’s რა არის დაავადება
უილსონის დაავადება
, იშვიათი გენეტიკური ან ოჯახური აშლილობაა რომელიც , .სპილენძის დაგროვებას იწვევს ღვიძლში ტვინსა და სხვა სასიცოცხლო ორგანოებში ვილსონის დაავადება , 5- 35 ყველაზე ხშირია ბავშვობაში შუა ასაკამდე დან წლამდე, ასაკში მაგრამ ის ასევე დიაგნოზირებულია პირველად ახალგაზრდა ან ხანდაზმული . პირებში
, ნორმალურ პირობებში სპილენძი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ნერვების , ძვლების კოლაგენის და კანის პიგმენტური მელანინის ჯანმრთელ განვითარებაში
. , ადამიანის ორგანიზმში ადამიანები იღებენ ამ სპილენძს საკვებიდან რომლებიც , მოიხმარენ და სხეულის მიერ საჭირო სპილენძი გამოიყოფა ნაღვლის მეშვეობით
. ღვიძლში წარმოებული ნივთიერება ,თუმცა უილსონის დაავადების მქონე პირებს ვერ შეუძლიათ სპილენძის
, , გამოყოფა რომელიც ჩვეულებრივ შედის მათ სხეულში ნაცვლად სპილენძის შეიძლება შეიქმნას სხეულში სიცოცხლისათვის საშიში . , დონე ისევე როგორც ბევრი
, , . სხვა სახის დაავადება უილსონის დაავადება მკურნალობს თუ ადრე დიაგნოზი , მკურნალობის შედეგად ვილსონის დაავადების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ
. სიცოცხლის ნორმალური ხარისხით იცხოვრონ მიზეზები
. რა იწვევს ვილსონის დაავადებას უილსონის დაავადება მემკვიდრეობით დაავადებაა და ავტოსომალის რეცესიული
. , თვისებაა ეს იმას ნიშნავს რომ ინდივიდმა უნდა დაიმკვიდროს დაავადების . განვითარების მიზნით თითოეული მშობლისგან დეფექტური გენის ასლი ეს გენი
ATP7B , , არის გენი რომელიც პასუხისმგებელია ცილის შექმნაზე რომელსაც ეწოდება ATPase2, რომელიც პასუხისმგებელია სხეულის გარშემო ღვიძლის
. , ტრანსპორტირებაზე ინდივიდები რომლებიც იღებენ პათოლოგიურ გენს მხოლოდ , , ერთი მშობლისგან არ განვითარდებიან დაავადება მაგრამ ისინი დაავადების
. მატარებლები არიან და პოტენციურად შეუძლიათ მათ შვილებს გადასცენ , ადამიანები რომლებსაც აქვთ მშობელი ან ,უილსონის დაავადება შეიძლება ამ
. , მდგომარეობის განვითარების რისკის გაზრდა იმის გამო რომ ამ დაავადების დიაგნოსტიკა რაც შეიძლება მალე შეიძლება გაიზარდოს წარმატებული , , მკურნალობის შანსები რისკის მქონე პირებმა უნდა მიმართონ ექიმს თუ მათ
, , . სჭირდებათ გენეტიკური ტესტირება რათა გაარკვიონ აქვთ თუ არა ეს დაავადება . რა არის ვილსონის დაავადების გართულებები
, თუ არ მკურნალობდა უილსონის დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე , . , , გართულებები მდე და მათ შორის სიკვდილი ეს გართულებები პირველ რიგში
, . მოიცავს ღვიძლის დაზიანებას ანუ ციროზი როგორც ღვიძლის უჯრედები ცდილობენ , შეკეთებას ჭარბი სპილენძით გამოწვეული დაზიანება ნაწიბურების ქსოვილი
, . ღვიძლში აშენებს რაც ხელს უშლის ნორმალურად ფუნქციონირებას . უილსონის დაავადებამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ღვიძლის უკმარისობა ეს
, შეიძლება მოხდეს მოულოდნელად როგორც მწვავე ღვიძლის უკმარისობა ან ნელა . განვითარდეს წლების განმავლობაში ღვიძლის ტრანსპლანტაცია შეიძლება იყოს
. ინდივიდუალური მკურნალობის ვარიანტი , ამ დაავადებასთან დაკავშირებული ნევროლოგიური პრობლემები როგორიცაა
, , ტრემორი უნებლიე კუნთების მოძრაობები მოუხერხებელი სიარული და სიტყვის , .სირთულეები გააუმჯობესოს ვილსონის დაავადების მკურნალობა ხშირ შემთხვევაში
, თუმცა ზოგიერთმა პირმა შეიძლება განიცადოს მუდმივი ნევროლოგიური . სირთულეები მკურნალობის მიუხედავად
, ღვიძლის მსგავსად უილსონის დაავადების დროს დაგროვილი სპილენძი შეიძლება , , დაზიანდეს თირკმელებში რასაც თირკმლის პრობლემები როგორიცაა თირკმლის
. ქვები და შარდის ამინომჟავების პათოლოგიური რაოდენობა , სპილენძი რომელიც გროვდება ტვინსა და ნერვულ სისტემაში უილსონის
, , დაავადების გამო შეიძლება გამოიწვიოს ფსიქოლოგიური პრობლემები , , , როგორიცაა ბიპოლარული აშლილობა დეპრესია პიროვნების ცვლილებები
. ფსიქოზი ან მუდმივი გაღიზიანება , უილსონის დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის პრობლემები რომელსაც , , ჰემოლიზი ეწოდება რომელშიც სისხლის წითელი უჯრედები განადგურებულია
. რასაც ანემია და სიყვითლე იწვევს ; როგორ ავიცილოთ თავიდან ვილსონის დაავადება , ვინაიდან უილსონის დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადებაა მისი თავიდან . აცილება ჯერ არ არის შესაძლებელი უილსონის დაავადება შეიძლება განკურნოს
სპილენძის მოხმარებაზე ყურადღების მიქცევით და ადრეული დიაგნოზის მქონე . შესაბამისი მკურნალობის პროცესის დაწყებით
სიმპტომები ; რა სიმპტომები ახასიათებს ვილსონის დაავადებას
უილსონის დაავადება მემკვიდრეობით არის მიღებული და იმყოფება , , დაბადებიდან მაგრამ პირველი ნიშნები და სიმპტომები არ გამოჩნდება სანამ
, სპილენძის რაოდენობა არ მიიღებს ყოველდღიურ დიეტას რომელიც გროვდება , . ტვინში ღვიძლში ან სხვა ორგანოებში
ვილსონის დაავადების ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაავადების შედეგად . დაზარალებულ ინდივიდუალური სხეულის ორგანოების მიხედვით ყველაზე ; გავრცელებული ეს ნიშნები და სიმპტომებია
• დაღლილობა • მადის დაკარგვა • მუცლის ტკივილი • თვალისა და თვალისა • , შეშუპება სითხის დაგროვების ფეხები ან მუცლის • discoloration ოქროს ყავისფერი თვალები მოუწოდა Kayser-Fleischer ,რგოლები • უკონტროლო მოძრაობები • , ; მეტყველების გადაყლაპვის ან ფიზიკური კოორდინაციის პრობლემები , ,იმის გამო რომ ბევრი ეს ნიშანი და სიმპტომი სხვა ღვიძლის დაავადებების მსგავსია
უილსონის დაავადება . შეიძლება იყოს დიაგნოსტიკა უილსონის დაავადების ან იმ , ადამიანების სისხლის ოჯახის ისტორიის მქონე ადამიანები რომლებიც
, შეშფოთებულნი არიან რომ მათ შეიძლება ჰქონდეთ ზემოთ ჩამოთვლილი , . სიმპტომები უნდა მიმართონ სამედიცინო რჩევას
დიაგნოსტიკური მეთოდები Wilson’s Disease როგორ არის დაკავშირებული
ვილსონის დაავადების დიაგნოსტიკა , არ არის ადვილი თავდაპირველად რადგან ხშირად ძნელია განასხვავოს მისი ნიშნები და სიმპტომები სხვა ღვიძლის
დაავადებებისგან, როგორიცაა ჰეპატიტი. სიმპტომები შეიძლება დროთა . , , განმავლობაში განვითარდეს კერძოდ ქცევის ცვლილებები რომლებიც , თანდათანობით ხდება შეიძლება რთული იყოს ვილსონის დაავადებასთან
. ასოცირებული , დაავადების დიაგნოსტიკისთვის ექიმი შეასრულებს ფიზიკურ გამოკვლევას
მოუსმინოს ინდივიდის მიერ აღწერილი ნიშნები და სიმპტომები და დაუსვას . კითხვები მათი ჯანმრთელობის ისტორიისა და მათი ოჯახის შესახებ
ინდივიდუალური ოჯახის შესაძლო მუტაციების გაცნობა საშუალებას აძლევს ექიმებს დაიწყონ მკურნალობა სიმპტომების გამოჩენამდე და საშუალებას აძლევს
. ინდივიდუალური ძმა იყოს ნაჩვენები დაავადებისთვის , ნორმალურ პირობებში ინდივიდუალური ექიმი ეყრდნობა ნიშნები და სიმპტომების კომბინაციას და ტესტის შედეგებს ვილსონის დაავადების დიაგნოზისთვის.
ვილსონის დაავადების დიაგნოსტიკისთვის გამოყენებული ტესტები და ,პროცედურები , . პირველ რიგში შარდი და სისხლის ტესტები
, სისხლის ტესტების მეშვეობით ექიმს შეუძლია მონიტორინგი გაუწიოს ღვიძლის , , ფუნქციას და შეამოწმოს ცილის დონე რომელსაც ეწოდება ცერულოპლაზმინი , რომელიც აკავშირებს სპილენძს სისხლში ისევე როგორც სპილენძის დონე
. სისხლში ექიმმა შეიძლება ასევე უნდა შეაფასოს სპილენძის რაოდენობა შარდში 24 . , ინდივიდუალური ექსკრეტები საათის განმავლობაში გენეტიკური მუტაციები
რომლებიც იწვევენ ,ვილსონის დაავადებას ასევე შეიძლება გამოვლინდეს . სისხლის ნიმუშებზე გენეტიკური ტესტის გამოყენებით
უილსონის დაავადება , დაკავშირებულია როგორც კატარაქტის ტიპთან რომელსაც , უწოდებენ მზესუმზირის კატარაქტს რომელიც თვალის გამოკვლევაზე ჩანს და
– კეიზერ ფლეიშერის რგოლები, . რომლებიც გამოწვეულია ჭარბი სპილენძით ამ მიზეზის გამო
ოფთალმოლოგი ამოწმებს ინდივიდის თვალებს მიკროსკოპის გამოყენებით . მაღალი ინტენსივობის სინათლის წყაროს გამოყენებით
ვილსონის დაავადების დიაგნოსტიკისთვის, ბიოფსია შეიძლება შესრულდეს . , ღვიძლის ქსოვილის ნიმუშის მისაღებად ამ პროცესში ექიმი იღებს პატარა , . ქსოვილის ნიმუშს რომელიც ხელს უწყობს თხელი ნემსის ჩასმა კანის ღვიძლში
. შემდეგ ლაბორატორიაში ხდება ზედმეტი კოპრის ტესტირება … როგორ მიდის ვილსონის დაავადება
ვილსონის დაავადება არ მიდის მარტო და მკურნალობს შესაბამისი მკურნალობის . კურსით
მკურნალობის მეთოდები … როგორ მკურნალობს ვილსონი
ვილსონის დაავადების მკურნალობის პირველი ეტაპი ყურადღებას ამახვილებს . სხეულში სპილენძის დონის კონტროლზე ექიმმა შეიძლება განსაზღვროს რიგი
, chelating , მედიკამენტები რომელსაც ეწოდება აგენტები რომლებიც სპილენძის . ინდივიდუალური სისხლის და გაუადვილოს ამოიღონ იგი სხეულიდან ეს სპილენძის
chelating სავალდებულო აგენტები მალე გაფილტრული თირკმელებით და . გაათავისუფლეს შარდის
ვილსონის დაავადების მკურნალობის შემდეგი ნაბიჯი ყურადღებას ამახვილებს . სპილენძის თავიდან ასაცილებლად სხეულში დაგროვების თავიდან ასაცილებლად
, , თუმცა თუ ღვიძლის მძიმე დაზიანება უკვე მოხდა ინდივიდუალური შეიძლება . მოითხოვოს ღვიძლის გადანერგვა ვილსონის დაავადების მკურნალობა
.მოითხოვს უწყვეტი პროცესს და შეიძლება მოიცავდეს რამდენიმე სახის მედიკამენტს ამ მკურნალობაში გამოყენებული მედიკამენტები შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული
, გვერდითი მოვლენები და სიფრთხილით უნდა იქნას გამოყენებული განსაკუთრებით . ზოგიერთი პირისთვის
– chelating მკურნალობის პროცესში გამოყენებული ერთ ერთი მედიკამენტი არის , . აგენტი რომელიც ხელს უწყობს სპილენძის შემცირებას ეს პრეპარატი შეიძლება
გამოიწვიოს გარკვეული გვერდითი მოვლენები და უნდა იყოს ყურადღებით , , განიხილება განსაკუთრებით იმ ადამიანებისთვის რომლებიც ალერგიული ამ
. მედიკამენტების სხვა მედიკამენტები შეიძლება ასევე რეკომენდირებულია ექიმის . მიერ ვილსონის დაავადების ნიშნები და სიმპტომები
, თუ ღვიძლის დაზიანება მძიმეა ადამიანს შეიძლება ღვიძლის გადანერგვა . დასჭირდეს ღვიძლის ტრანსპლანტაციის დროს ქირურგი აშორებს დაავადებულ
. ღვიძლს და დონორისგან ჯანმრთელ ღვიძლს ცვლის . გარდაცვლილთა უმეტესობა გარდაცვლილ დონორებზე მოდის ზოგიერთ
, , შემთხვევაში ღვიძლი შეიძლება იყოს ცოცხალი დონორისგან როგორიცაა სისხლის . , დაკავშირებული ოჯახის წევრი ამ შემთხვევაში ქირურგი აშორებს ინდივიდის
დაავადებულ ღვიძლს და ცვლის , . ის რაც დონორის ღვიძლის ნაწილია
ვილსონის დაავადების ცხოვრების წესი იცვლება უილსონის დაავადების მქონე პირებს , ურჩია შეზღუდონ მათი ყოველდღიური
. დიეტაში მოხმარებული სპილენძის რაოდენობა სახლში ან სამუშაო ადგილას სპილენძის მილების მქონე პირებს ასევე უნდა ჰქონდეთ სპილენძის რაოდენობა
, წყალში ან სხვა სუფთა წყალში რომლებიც იყენებენ ყოველდღიურ სასმელი წყლის . multivitamins, შემოწმებას ინდივიდებმა უნდა თავიდან აიცილონ განსაკუთრებით . , სპილენძის შემცველი სპილენძის მაღალი საკვები რომელიც ინდივიდებს უნდა
, , , shellfish . თავიდან იქნას აცილებული შოკოლადის თხილის ღვიძლის და სოკო