ტერნერის სინდრომი რა არის ტერნერის სინდრომი

ტერნერის სინდრომი რა არის ტერნერის სინდრომი

ტერნერის სინდრომი რა არის ტერნერის სინდრომი, ,მდგომარეობა რომელიც მხოლოდ ქალებზე მოქმედებს ტერნერის სინდრომი X . გამოწვეულია დაკარგული ან ნაწილობრივ დაკარგული ქრომოსომით ტერნერის

სინდრომი

შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სამედიცინო და განვითარების , , პრობლემები მათ შორის მოკლე განსხვავება განუვითარებელი საკვერცხეები და. გულის დეფექტები ტერნერის სინდრომი , შეიძლება დიაგნოზირებული იყოს პრენატალურად . ,ბავშვობაში ან ადრეულ ბავშვობაში ზოგიერთ შემთხვევაში ტერნერის სინდრომის

ნიშნებისა და სიმპტომების რბილობა შეიძლება გადაიდოს მდგომარეობის . დიაგნოზს მოზარდობის ან ახალგაზრდა სრულწლოვანებამდე რეგულარულ

შემოწმებას შეუძლია დაეხმაროს ადამიანების უმრავლესობას ჯანსაღი და . დამოუკიდებელი ცხოვრება

მიზეზები რა იწვევს ტერნერის სინდრომს

, , . ადამიანები როგორც წესი იბადებიან ორი სქესის ქრომოსომით ქრომოსომული , X პათოლოგიების არარსებობის შემთხვევაში ბიჭები მემკვიდრეობით ქრომოსომა

Y . X დედისგან და ქრომოსომა მამისგან გოგონები მემკვიდრეობით ერთი . ქრომოსომა თითოეული მშობლისგან ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონებში, X , . ქრომოსომას ერთი ასლი ან დაკარგული ნაწილობრივ დაკარგული ან შეცვლილია

X . , Xქრომოსომის დაკარგვა ან ცვლილება შემთხვევით ხდება ზოგიერთ შემთხვევაში ქრომოსომა დაკარგვა ან ცვლილება გამოწვეულია სპერმის ან კვერცხის , . პრობლემით სხვა შემთხვევებში ხდება ნაყოფის განვითარების დასაწყისში კვლევის

, , თანახმად ოჯახის ისტორია რისკის ფაქტორი არ არის ამიტომ ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობლები უფრო მეტად არ არიან განუკითხაობის

. მქონე სხვა ბავშვი , ტერნერის სინდრომის გენეტიკური ცვლილებების მიზეზები მოიცავს მონოზომიას

, X Y . Monosomy მოზაიზმს ქრომოსომა არანორმალურობას და ქრომოსომა მასალას X , , არის ქრომოსომა სრული არარსებობა და როგორც წესი გამოწვეულია მამის

. სპერმის ან დედის კვერცხის დეფექტით ეს იწვევს თითოეული უჯრედის X . ინდივიდუალურ სხეულში მხოლოდ ერთი ქრომოსომა

, ზოგიერთ შემთხვევაში ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპზე უჯრედის გაყოფის შეცდომა ეწოდება მოზაიზმს. , X ეს იწვევს სხეულის ზოგიერთ უჯრედს რომ

X ქრომოსომისა და სხვა უჯრედების ორი სრული ასლი ჰქონდეს ქრომოსომას . მხოლოდ ერთი ასლი

X ქრომოსომა პათოლოგიებში, X – ქრომოსომის ერთ ერთ ნაწილს შეიძლება . ჰქონდეს პათოლოგიური ნაწილები ან დაკარგული უჯრედებს აქვთ ერთი სრული და

ერთი შეცვლილი ასლი . ქრომოსომა ეს შეცდომა შეიძლება მოხდეს სპერმის ან კვერცხის დროს და ყველა

, . უჯრედში რომელსაც აქვს ერთი სრული და ერთი შეცვლილი ასლი თუ ეს შეცდომა , ადრეული ნაყოფის განვითარების დროს უჯრედის გაყოფის დროს ხდება მხოლოდ X – ზოგიერთი უჯრედი შეიცავს ქრომოსომის ერთ ერთი პათოლოგიური ან დაკარგული

, . ნაწილის როგორც მოზაიზმის შემთხვევაში ტერნერის სინდრომის შემთხვევების მცირე პროცენტში X ზოგიერთ უჯრედს აქვს

, X Y ქრომოსომას ერთი ასლი ხოლო სხვა უჯრედებს აქვთ ქრომოსომა და ზოგიერთი . , ქრომოსომა მასალა ეს ადამიანები ბიოლოგიურად განვითარდებიან როგორც

, Y ქალები მაგრამ ქრომოსომა მასალის არსებობა ზრდის კიბოს ტიპის განვითარების რისკს, . რომელსაც გონადობლასტომი ეწოდება

; რა გართულებები აქვს ტერნერის სინდრომს ტერნერის სინდრომი შეიძლება გავლენა იქონიოს სხვადასხვა სხეულის სისტემების , სათანადო განვითარებასა და გართულებებზე რომლებიც შეიძლება მოხდეს . , თითოეულ შემთხვევაში გართულებები რომლებიც შეიძლება დაკავშირებული იყოს , , ტერნერის სინდრომთან მოიცავს გულის პრობლემებს თირკმლის

, , , პრობლემებს მაღალი არტერიული წნევის აუტოიმუნური დარღვევების სმენის , , , დაქვეითებას მხედველობის პრობლემები ჩონჩხის პრობლემები სწავლის

, , შეზღუდული შესაძლებლობები ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები ორსულობის პრობლემები და . უნაყოფობა

• ტერნერის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი იბადება გულის დეფექტების ან , გულის სტრუქტურის რბილი დარღვევებით რაც ზრდის სერიოზული

. , , გართულებების რისკს გულის დეფექტები როგორც წესი მოიცავს აორტის , , პრობლემებს დიდი სისხლძარღვი რომელიც გადის გულიდან და

. ახორციელებს ჟანგბადის მდიდარ სისხლს მთელი სხეულის მასშტაბით • ტერნერის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება თირკმელების გარკვეული

. , მალფორმაციები ჰქონდეთ მიუხედავად იმისა რომ ეს დარღვევები , ჩვეულებრივ არ იწვევს სამედიცინო პრობლემებს მათ შეუძლიათ გაზარდონ

მაღალი არტერიული წნევის და საშარდე გზების ინფექციების განვითარების . რისკი

• ტერნერის სინდრომის მქონე ქალები მაღალი არტერიული წნევის რისკის ქვეშ , , არიან მდგომარეობა რომელიც ზრდის სისხლის მიმოქცევის სისტემის

. დაავადებების განვითარების რისკს • ტერნერის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ არააქტიური ფარისებრი ჯირკვლის

, რისკი ანუ ჰიპოთირეოზი და დიაბეტი ჰაშიმოტოს ფარისებრი ჯირკვლის, . აუტოიმუნური აშლილობის გამო ტერნერის სინდრომის მქონე ზოგიერთმა

, ქალმა შეიძლება გამოიწვიოს წებოვანა შეუწყნარებლობა ანუ ცელიაკის დაავადება ან . ნაწლავის ანთებითი დაავადება

• .ტერნერის სინდრომის დროს ხშირია სმენის დაქვეითების განვითარება , ზოგიერთ შემთხვევაში ეს გამოწვეულია ნერვული ფუნქციის თანდათანობითი

, დაკარგვით ხოლო სხვა შემთხვევებში სმენის დაკარგვა შეიძლება გამოწვეული . იყოს შუა ყურის ინფექციების გაზრდილი რისკით

• ტერნერის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ თვალის მოძრაობის ცუდი კუნთების , კონტროლის მაღალი რისკი ანუ , მხედველობა მიოპია და სხვა ხედვის . პრობლემები

• ტერნერის სინდრომის ძვლების ზრდისა და განვითარების პრობლემები ზრდის , ჩონჩხის პრობლემების განვითარების რისკს როგორიცაა ხერხემლის

,პათოლოგიური მრუდი სკოლიოზი ,და ზედა უკან კიფოზის წინსვლა. გარდა , ამისა ეს

, brittle , ინდივიდები რისკის ქვეშ არიან სუსტი ძვლები ან . ოსტეოპოროზი • ტერნერის სინდრომის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ აქვთ ნორმალური

. , ინტელექტი თუმცა ისინი რისკის ქვეშ არიან სწავლის შეზღუდული , , შესაძლებლობების განსაკუთრებით სფეროებში რომლებიც მოიცავს სივრცითი

, , . ცნებები მათემატიკის მეხსიერება და ყურადღება • ტერნერის სინდრომის მქონე პირებს შეიძლება ჰქონდეთ სოციალურ

სიტუაციებში კარგად ფუნქციონირება და შეიძლება განვითარდეს ყურადღების / დეფიციტი ჰიპერაქტიურობის აშლილობა ან ADHD.

• . , ტერნერის სინდრომის მქონე ქალების უმრავლესობა უნაყოფოა თუმცა ძალიან , მცირე რაოდენობით შემთხვევებში ადამიანებს შეუძლიათ სპონტანურად

. , დაორსულდნენ ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია ნაყოფიერების . მკურნალობა

• , იმის გამო რომ ტერნერის სინდრომის მქონე ქალები ორსულობის დროს გართულებების განვითარების მაღალი რისკის ქვეშ არიან, როგორიცაა

, მაღალი არტერიული წნევა და აორტის დისექცია ისინი უნდა შეფასდეს . კარდიოლოგის მიერ ორსულობის წინ

სიმპტომები . რა არის ტერნერის სინდრომის სიმპტომები და ტიპები

ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს . თითოეულ შემთხვევაში ზოგიერთ ინდივიდში სიმპტომები ადვილად არ არის

, ცნობადი ხოლო სხვა შემთხვევებში მდგომარეობის ტიპიური ფიზიკური თვისებები . ადრეული ეტაპიდან აშკარაა ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები , შეიძლება დროთა განმავლობაში თანდათანობით განვითარდეს ფარული გზით ან

, , მნიშვნელოვანი ეფექტები როგორიცაა გულის დეფექტების მოულოდნელი დაწყება . შეიძლება ადრეული ეტაპების დროს

ექიმებმა შეიძლება ეჭვი შეიტანონ ტერნერის სინდრომის არსებობაზე ადრეული – , პრენატალური უჯრედის თავისუფალი დნმ ის სკრინინგის საფუძველზე განვითარებად ბავშვის გარკვეული ქრომოსომული დარღვევების სკრინინგის

მეთოდი დედის სისხლის ნიმუშის გამოყენებით ან პრენატალური ულტრაბგერითი . სკანირების გამოყენებით ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვის პრენატალური

, ულტრაბგერითი სკანირება შეიძლება აჩვენოს კისრის უკანა მხარეს პათოლოგიური , სითხის შეშუპება სხვადასხვა სხეულის ადგილებში გულის დარღვევებსა და

. თირკმლის დარღვევებზე , ტერნერის სინდრომის ფიზიკურ სიმპტომებს შორის რომელიც შეიძლება აღიარებულ იქნას

; დაბადებისას ან ბავშვობაში

• , საშუალო სიმაღლე • , , დიდი მკერდი ან დიდი მკერდი • , არსებობს დაბალი კომპლექტი ყურები და გაბრტყელებული იარაღი

, განსაკუთრებით მუხლებზე და ხელებისა და ფეხების ადიდებული გამოჩენა . განსაკუთრებით დაბადებისას

; ტერნერის სინდრომის სხვა ნიშნები და სიმპტომებია • nipples, , რომლებიც კარგად გამოყოფილი ერთმანეთს • , ფართო მკერდზე • , , fingernails toenails ,მაღალი ვიწრო გადახურული პალატა და მიუთითებს ზემოთ • დათვლილია მოკლე თითები და თითები და გაბრტყელებული ან მცირე ქვედა ყბა • ნელი ზრდა და ზოგიერთი გულის პრობლემა ასევე არის ტერნერის სინდრომის

. ნიშნები და სიმპტომები , ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია თითქმის ყველა ბავშვი მოზარდები და

ახალგაზრდა ქალები ტერნერის სინდრომის მქონე საკვერცხეების უკმარისობა და მოკლე განსხვავება, რომელიც შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან თანდათანობით

, . განვითარდეს ბავშვობის მოზარდობის ან ახალგაზრდა სრულწლოვანების დროს , , ნიშნები და სიმპტომები რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს ამ პერიოდში მოიცავს

, , , ნელი ზრდას ზრდის ზრდას რომელიც არ არის მოსალოდნელი ბავშვობაში საშუალო სიმაღლე ინდივიდუალური სრულწლოვანების მყოფი საშუალო სიმაღლე

, puberty ოჯახის საშუალო სიმაღლე სექსუალური ცვლილებები არ იწყება ან , შეფერხებული სექსუალური განვითარების დროს თინეიჯერი წლის განმავლობაში

. და მენსტრუალური ციკლის არ იწყება , ზოგიერთ შემთხვევაში ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები რთულია სხვა

. , , დარღვევებისგან განვასხვავოთ იმის გამო რომ მნიშვნელოვანია რომ მიიღოთ , , , სწრაფი ზუსტი დიაგნოზი და შესაბამისი მკურნალობა ექიმი უნდა კონსულტაციები

. თუ არსებობს შეშფოთება ფიზიკური ან სექსუალური განვითარება

დიაგნოსტიკური მეთოდები Turner როგორ არის სინდრომი დიაგნოზი

ტერნერის სინდრომის დიაგნოსტიკის მიზნით, ექიმი პირველად შეასრულებს , ფიზიკურ გამოკვლევას და დასვამს სხვადასხვა კითხვას რათა შეისწავლოს

. , ინდივიდუალური ჯანმრთელობის ისტორია თუ ექიმი ეჭვობს რომ ბავშვს აქვს ტერნერის სინდრომი, , რომელიც დაფუძნებულია ნიშნებსა და სიმპტომებზე მას

, , შეუძლია როგორც წესი შეუკვეთოს ლაბორატორიული ტესტი ბავშვის . ქრომოსომების ანალიზისთვის ამ ტესტისთვის შეიძლება სისხლის ნიმუშიც იყოს

. , cheek swab,საჭირო ზოგიერთ შემთხვევაში ექიმმა შეიძლება ასევე შეუკვეთოს buccal ნაცხის ან კანის ნიმუში. ლაბორატორიული ქრომოსომა ანალიზი

X X – . განსაზღვრავს თუ არა ქრომოსომა ან ქრომოსომის ერთ ერთი დარღვევა ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია ტერნერის სინდრომის დიაგნოსტიკა

, . ნაყოფის განვითარების დროს ანუ პრენატალურ პერიოდში ულტრაბგერითი გამოსახულების გარკვეული თვისებები შეიძლება გამოიწვიოს ტერნერის

სინდრომის ეჭვი , ან სხვა გენეტიკური დაავადება რომელიც გავლენას ახდენს . საშვილოსნოში

, – პრენატალური სკრინინგის ტესტები რომლებიც შეაფასებენ ბავშვის დნმ ს დედის , – სისხლში როგორიცაა პრენატალური უჯრედის თავისუფალი დნმ ის სკრინინგი ან

, არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი ასევე შეიძლება მიუთითოს ტერნერის . , , სინდრომის გაზრდილი რისკი თუმცა ხშირ შემთხვევაში ექიმებს შეუძლიათ

რეკომენდებულია კარიოტიპის ორსულობის დროს ან დაბადების შემდეგ დიაგნოზის . დასადასტურებლად

– მეან გინეკოლოგს შეუძლია დამატებითი ტესტები მიაწოდოს დიაგნოზს . მშობიარობამდე , ტერნერის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის კორონიკური

ვილუსის შერჩევა და ამნიოცენტეზის ტესტის პროცედურები შეიძლება შესრულდეს . მშობიარობამდე

, ქორიონული ვილუსის შერჩევის დროს ქსოვილის პატარა ნაჭერი აღებულია . , განვითარებადი პლაცენტისგან პლაცენტა შეიცავს იგივე გენეტიკურ მასალას

. როგორც ბავშვი ქორიონული ვილუსის უჯრედები ქრომოსომა კვლევებისთვის . გენეტიკის ლაბორატორიაში იგზავნება

ამნიოცენტეზის ტესტში, . საშვილოსნოდან ამონიოტული სითხის ნიმუში მიიღება , . ჩვეულებრივ ბავშვის ზოგიერთი უჯრედი ამონიურ სითხეში დაიღვარა ამნიოტური

სითხე შეიძლება გაიგზავნოს გენეტიკურ ლაბორატორიაში ამ უჯრედებში . ქრომოსომების შესამოწმებლად

მკურნალობის მეთოდები . როგორ მკურნალობს ტერნერის სინდრომი

, იმის გამო რომ სიმპტომები და გართულებები განსხვავდება ტერნერის სინდრომის , თითოეულ შემთხვევაში მკურნალობა მორგებულია ინდივიდუალური კონკრეტული

. პრობლემების მოსაგვარებლად ტერნერის სინდრომის მქონე სამედიცინო ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების უწყვეტი შეფასება და მონიტორინგი

. შეიძლება დაეხმაროს ამ პრობლემების მოგვარებას პირველადი მიდგომა ტერნერის სინდრომის თითქმის ყველა შემთხვევაში მოიცავს ჰორმონის

თერაპიას, . როგორიცაა ზრდის ჰორმონი ან ესტროგენის თერაპია , , , ,ხშირ შემთხვევაში ზრდის ჰორმონის მკურნალობა როგორც წესი რეკომენდებულია , , რომ გაიზარდოს სიმაღლე რაც შეიძლება მეტი რაც შეიძლება საჭირო დროს

. ადრეული ბავშვობიდან თინეიჯერული წლების განმავლობაში ადრეული . მკურნალობის დაწყებამ შეიძლება გააუმჯობესოს სიმაღლე და ძვლის ზრდა

, , , ზოგიერთ პაციენტში დამატებითი მედიკამენტები რომლებსაც ექიმი მიიჩნევს . შეიძლება დაემატოს მკურნალობა ტერნერის სინდრომის ბევრ შემთხვევაში აუცილებელია ესტროგენის და მასთან

puberty. Estrogen დაკავშირებული ჰორმონის თერაპიის დაწყება ინდივიდში ხელს .უწყობს მკერდის განვითარებას და გააუმჯობესოს საშვილოსნოს ზომა და მოცულობა

Estrogen , ასევე ეხმარება ძვლის მინერალიზაციას და როდესაც გამოიყენება ზრდის , . ჰორმონის კომბინაციაში შეუძლია დაეხმაროს სიმაღლის ზრდას ესტროგენის

,ჩანაცვლებითი თერაპია ჩვეულებრივ გრძელდება მთელი ცხოვრების განმავლობაში . სანამ მენოპაუზის საშუალო ასაკი მიაღწევს სხვა მკურნალობა მორგებულია

, . ინდივიდუალური კონკრეტული პრობლემების გადასაჭრელად როგორც საჭიროა ორსულობა და ნაყოფიერების მკურნალობა ტერნერის სინდრომის დროს

ტერნერის სინდრომის მქონე ქალების მხოლოდ მცირე პროცენტმა შეიძლება . , დაორსულდეს ნაყოფიერების მკურნალობის გარეშე ხშირ შემთხვევაში ფეხმძიმობა

ქალებში ტერნერთან . სინდრომი ასევე ატარებს შედარებით მაღალ რისკს დედათა ჯანმრთელობაზე

– , მნიშვნელოვანია ამ რისკების განხილვა მეან გინეკოლოგთან რომელიც ეხება პერინატოლოგიას და მაღალი რისკის ორსულობას ან ენდოკრინოლოგს

. ორსულობის წინ ტერნერის სინდრომის ცხოვრების წესი იცვლება

ჯანმრთელობის და ცხოვრების ხარისხის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება დაფიქსირდა ტერნერის სინდრომის მქონე პირებში, რომლებსაც აქვთ რეგულარული შემოწმება

. და შემდგომი მკურნალობა ბავშვთა პედიატრთან რეგულარული გამშვები პუნქტები

და ზრდასრულობაში პირველადი ჯანდაცვის ექიმი დაეხმარება ინდივიდს , შეინარჩუნოს ჯანსაღი კოორდინაცია რომელიც უნდა ჩატარდეს მთელი ცხოვრების

. განმავლობაში მთელი რიგი სპეციალისტების მიერ , იმის გამო რომ ტერნერის სინდრომი შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა

, განვითარების პრობლემები და სამედიცინო გართულებები რამდენიმე სპეციალისტი , , შეიძლება ჩართული იყოს გარკვეული პირობების სკრინინგში დიაგნოსტიკაში

. მკურნალობის რეკომენდაციას და ზრუნვას ეს სპეციალისტები შეიძლება მოიცავდნენ , , , , ენდოკრინოლოგებს ოფთალმოლოგებს უროლოგებს ორთოპედიელებს

, გინეკოლოგებს , , საჭიროების შემთხვევაში კარდიოლოგები ოტოლარინგოლოგები , , ფსიქოლოგები ფსიქიატრები და სამედიცინო გენეტიკოსები ასევე სპეციალური

. განათლების სპეციალისტები