დაუნის სინდრომი Down რა არის სინდრომი
დაუნის სინდრომი Down რა არის სინდრომი, 21- დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა რომელიც გამოწვეულია ბავშვის ე . , ქრომოსომაში დამატებითი ქრომოსომა დაუნის სინდრომი რომელიც მსოფლიოში
750-1000 , და ჩვენს ქვეყანაში დაბადებისას ხდება შეიძლება გამოიწვიოს ფიზიკური , ზრდის ჩამორჩენა დამახასიათებელი სახის გამოჩენა და ზომიერი გონებრივი
. ჩამორჩენა ეს შეიძლება გამოვლინდეს რუტინული ტესტებით ორსულობისა და . დაბადების დროს
, , ეს გენეტიკური განსხვავება რომლის მიზეზიც ჯერ კიდევ არ არის გამოვლენილი , , ხასიათდება ტიპიური სახის გარეგნობა ნუშის ფორმის თვალები დაბალი კუნთების
, , cleft , toe სიმკვრივე ფლოპი ენა პალმები და ფართო უფსკრული დიდი და მეორე toe, . ზოგჯერ კომბინაციაში და ზოგჯერ კომბინაციაში ამ ბავშვებში გვხვდება
. თანდაყოლილი გულის დაავადებები Down , , , სინდრომი არის მდგომარეობა რომელიც როგორც წესი იწვევს ზომიერი და
. ზომიერი ინტელექტუალური ინვალიდობის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს , განსაკუთრებული დახმარება სჭირდება დაბადებიდან რათა დაეხმაროს მას
. გააცნობიეროს მისი პოტენციალი და მოამზადოს იგი სიცოცხლისთვის , , მნიშვნელოვანია რომ ოჯახები და პროფესიონალები რომლებიც ზრუნავენ ამ
, . ბავშვებზე დაიწყონ და გააგრძელონ ეს მხარდაჭერა რაც შეიძლება მალე , გაიზარდა სამედიცინო დახმარება და შემდგომი ოჯახების განათლება და ამ . , ბავშვების სოციალური მიღება დღეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები უფრო
, . კარგად არიან აღჭურვილი ვიდრე წინა წლებში რისკის ფაქტორები
35 წელს გადაცილებულ ქალებს აქვთ დაუნის სინდრომის და სხვა ქრომოსომული . 20 1/1441 , პათოლოგიების მომატებული რისკი წლის ასაკში დედას აქვს შანსი რომ
, 1/959 ბავშვი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს შეეძინოს ხოლო ეს რისკი იზრდება 30, 1/84 40 1/44 50 . წლის ასაკში წლის ასაკში და წლის ასაკში წლის ასაკში , , დედა რომელმაც უკვე დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი გააჩინა უფრო
, . სავარაუდოა რომ კიდევ ერთი შვილი ჰყავდეს სინდრომით ჯიშები
Down რა არის სინდრომი 21:ტრისომია
, 21 დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ტიპი ტრისომია, 3 , . არის როდესაც ბავშვის უჯრედებში ქრომოსომაა ნაცვლად ორი ეს ხდება დაუნის
95% – . სინდრომის მქონე პირთა ში :ტრანსლოკაცია ამ ტიპის დაუნის სინდრომის დროს არსებობს დამატებითი
21, . ქრომოსომა რომელიც ერთვის სხვა ქრომოსომას :მოზაიკური დაუნის სინდრომი დაუნის სინდრომის ამ ძალიან იშვიათ ტიპში ზოგი
46 , 47- . , უჯრედი შეიცავს ქრომოსომას ზოგი კი ს ამ შემთხვევებში დამატებით 47 21. ქრომოსომა უჯრედებში ქრომოსომით არის ქრომოსომა დაუნის სინდრომის
. ეფექტები ძალიან ჰგავს სამივე ტიპს ზოგჯერ მოზაიკის დაუნის სინდრომის მქონე , ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს მრავალი ნიშანი და სიმპტომი რადგან ნაკლები
. უჯრედი აქვს დამატებით ქრომოსომას მიზეზები
რა იწვევს დაუნის სინდრომს 23 . თითოეული ადამიანის უჯრედი შეიცავს წყვილ ქრომოსომას თითოეული . ქრომოსომა მოდის მამაკაცისგან და ერთი ქალისგან
Down , 21- სინდრომი ხდება მაშინ როდესაც პირველადი რეპროდუქციული უჯრედის ე ქრომოსომა ვერ ხერხდება კვერცხის ან სპერმის ფორმირების დროს და რჩება
. , 24 23. ორმაგი შედეგად კვერცხი ან სპერმა შეიცავს ქრომოსომას ნაცვლად , 46 , მიუხედავად იმისა რომ ადამიანებს ჩვეულებრივ აქვთ ქრომოსომა დაუნის 47 , სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სულ ქრომოსომა რის შედეგადაც სხვადასხვა
. განსხვავებები ხდება . დაუნის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური მაკიაჟის ცვლილებით ამ
. მდგომარეობის ზუსტი მიზეზი ამჟამად უცნობია დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებულ ტიპში არ არსებობს . მემკვიდრეობითი მემკვიდრეობა
. . , დაუნის სინდრომის ე წ ტრანსლოკაცია ან მოზაიზმის ფორმები მემკვიდრეობითი ( ) . გადაცემა ოჯახის წევრების მეშვეობით შეიძლება მოხდეს
სიმპტომები Down Syndrome- რა სიმპტომები აქვს ს
. დაუნის სინდრომის სიმპტომები განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანზე ეს , . ჩვეულებრივ იწვევს ფიზიკურ შემეცნებითი და ქცევითი სიმპტომებს
, , დაუნის სინდრომის დიაგნოზი როგორც წესი ეფუძნება სინდრომის ფიზიკურ . , მახასიათებლებს როდესაც ბავშვი დაუნის სინდრომით იბადება თვალები ხშირად
ცილდება , . , ზემოთ კანის ფენით თვალის სოკეტის შიგნით პირი შეიძლება იყოს ღია ენა ოდნავ
protruding.
დაუნის სინდრომის ფიზიკური სიმპტომები • პატარა ხელები და ფეხები • , უფრო მაღალი ვიდრე ფეხები • ცუდი კუნთების ტონი • მხოლოდ ერთი წრფელი ხაზი • 1- 2- ფეხით ე და ე სიმაღლეზე მანძილი ნორმალურია
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს დაბადების შემდეგ უჭირთ შაქრისა და კუნთების ( ). . ლაქსიურობა ჰიპოტონია ახალშობილებში ხშირია ნეონატალური სიყვითლე
სისხლი უნდა იქნას მიღებული ეჭვმიტანილი ბავშვი და ქრომოსომა ანალიზი უნდა . შესრულდეს
დაუნის სინდრომის კოგნიტური და ქცევითი სიმპტომები • ენისა და მეტყველების განვითარების შეფერხება • გადადება მცოცავი და სიარულის უნარებში • ყურადღების პრობლემები • ძილის პრობლემები • სიჯიუტე და ტანტრუმები • საპირფარეშოში მომზადება
დიაგნოსტიკური მეთოდები Down როგორ არის სინდრომი დიაგნოზი
დაუნის სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროს რუტინული . სკრინინგით და დიაგნოსტიკური ტესტებით დაუნის სინდრომის პირველი ნიშანი
შეიძლება გამოვლინდეს ულტრასონოგრაფიით და სისხლის ტესტით ორსულობის 11- 14- . ე და ე კვირას შორის
, ულტრასონოგრაფია გამოიყენება ნაყოფის ზომის ნიუჩალური თარგმნისა და სხვა , . დარღვევების შესამოწმებლად რომელიც შეიძლება ამ ეტაპზე გამოვლინდეს დედის
, Papp-A BHCG. , სისხლი ასევე ტესტირება ორი ცილა და ეს ტესტი რომელიც , , 85% Down ცნობილია როგორც ორმაგი ტესტი აქვს მგრძნობელობა გამოვლენა . . სინდრომი ყველა შედეგი შეფასებულია და რისკი გამოითვლება
სამმაგი და მეოთხედი ტესტი 16- 20 , დან კვირამდე სამმაგი ან ოთხმაგი ტესტი შეიძლება შესრულდეს დედის
. , სისხლით მიუხედავად იმისა რომ დაუნის სინდრომის აღმოჩენის სამმაგი ტესტის 65% – , 80% – . მგრძნობელობა ს შეადგენს ეს მაჩვენებელი მეოთხეულ ტესტში ს აღწევს
ამნიოცენტეზი , ულტრაბგერითი ხელმძღვანელობით ამნიოცენტეზი შეიძლება შესრულდეს ნაყოფის
. გარშემო სითხის შერჩევით თხელი ნემსით CVS (chorionic villus ) შერჩევის
, 11-14 3 იმ შემთხვევაში თუ ნაყოფის ნუქალური ტრანსლაცია კვირის განმავლობაში – , 25% – მმ ს შეადგენს ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი იზრდება მდე ან მეტი და
. ქორიონული ვილუსის ბიოფსია ხორციელდება საბოლოო დიაგნოზისთვის ეს ტესტი 35 ასევე შეიძლება რეკომენდებული იყოს წელზე მეტი ასაკის ორსული
. ქალებისათვის CVS- , . CVS- , ში თხელი ნემსი გამოიყენება ბავშვის პარტნიორის ნაჭერი თან ერთად 46 . 100%- ქრომოსომა შეიძლება შემოწმდეს შესაძლებელია იანი დიაგნოზის დასმა CVS- . სა და ამნიოცენტეზისთან
მკურნალობის მეთოდები , დაუნის სინდრომი არის განსხვავება და არა დაავადება რომელიც
. მოითხოვს მკურნალობას ბავშვთა ჯანმრთელობის პრობლემები და დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების
. განვითარება მჭიდროდ უნდა იყოს მონიტორინგი ადრეული ასაკის ბავშვებში ეს . პრეპარატი ხელს შეუწყობს ჯანმრთელი და აქტიური ცხოვრების დაწყებას
ყველაზე სასარგებლო სამოქმედო ოჯახები შეიძლება მიიღონ თავიანთი , , შვილებისთვის რათა უზრუნველყონ რომ მათ ჰქონდეთ რეგულარული წლიური
შემდგომი და მონაწილეობა მიიღონ თავიანთი შვილების საგანმანათლებლო და . სოციალურ ცხოვრებაში
, , ამ გზით დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს რომლებიც თანატოლებს უკან იხევენ , და სხვა ადამიანების აღქმის დაძლევას უწევთ შეუძლიათ იცხოვრონ პროდუქტიული . , და სრული ცხოვრებით თუ ისინი კარგად განათლებული არიან დაუნის სინდრომის
მქონე ბავშვებს შეუძლიათ გახდნენ პროფესიონალები, რომლებიც აჩვენებენ , . მიდრეკილებას მარტივი სამუშაოებისთვის რომლებსაც შეუძლიათ მათზე ზრუნვა
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების შემდგომი და მკურნალობა შესაძლო დაავადებების და რისკების წინააღმდეგ
• , პედიატრიული შემდგომი დაკვირვება ბავშვის განვითარების გონებრივი და – , საავტომობილო უნარ ჩვევების ჯანმრთელობის რისკებისა და ვაქცინაციების
მონიტორინგისთვის • ( . , , სპეციალისტები მაგ კარდიოლოგები ენდოკრინოლოგები პედიატრიული
, ENT ) გენეტიკოსები და ოფთალმოლოგები ჯანმრთელობის პრობლემების
, შემდგომი განვითარებისთვის რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას მიწოდების დროს ან მის შემდეგ
• მეტყველების გაუმჯობესება • ფიზიკური თერაპია კუნთების გაძლიერებისა და საავტომობილო უნარების
გასაუმჯობესებლად • – ოკუპაციური თერაპია საავტომობილო უნარ ჩვევების გასაუმჯობესებლად და
ყოველდღიური ცხოვრების ამოცანების გასაადვილებლად • , , ქცევითი თერაპია რომელიც ხელს უწყობს ემოციური სირთულეების მართვას
. რომელსაც შეუძლია დაუნის სინდრომის თან ერთად ” ზოგიერთი დაავადება შეიძლება უფრო გავრცელებული იყოს დაუნის ” . სინდრომის მქონე ბავშვებში ამ დაავადებების მკურნალობა
. ხორციელდება შესაბამისი ფილიალის ექიმების მიერ • სმენის პრობლემები • თვალის დარღვევები • გულის პრობლემები • ძილის აპნოე • ( , celiac ნაწლავის და კუჭის პრობლემები როგორიცაა ყაბზობა რეფლუქსი და
) დაავადება • უფრო მეტად ინფექციებისადმი მიდრეკილება • ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები • , აუტიზმის სოციალური უნარებისა და კომუნიკაციის სირთულეები • ალცჰაიმერის რისკი უფრო გვიან ცხოვრებაში
დაუნის სინდრომი მოზარდებში მოზარდობის პერიოდში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ
. ემოციური პრობლემები საუკეთესო საშუალება მათი ემოციური ჯანმრთელობის , , მხარდასაჭერად არის ის რომ მათ მაქსიმალურად ჩაერთონ აქტივობებში სახლში
. სკოლაში და საზოგადოებაში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების წახალისება ადრეულ ასაკში სახლის გარეთ ფიზიკური აქტივობებში მონაწილეობის მისაღებად
ასევე იცავს სიმსუქნის საწინააღმდეგო დამცავ როლს, რაც განსაკუთრებით . იზრდება მოზარდებსა და მის ფარგლებს გარეთ