Υγιή παιδιά είναι δυνατόν στη μεσογειακή αναιμία
Υγιή παιδιά είναι δυνατόν στη μεσογειακή αναιμία Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό μεσογειακής αναιμίας ή που είναι φορείς θα πρέπει σίγουρα να υποβληθούν σε εξετάσεις ελέγχου πριν μείνουν έγκυες.
Εάν έχετε μεσογειακή αναιμία στην οικογένειά σας
Τα τελευταία χρόνια, έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στη θεραπεία των γενετικών ασθενειών χάρη στις σοβαρές εξελίξεις στον κόσμο της ιατρικής και της γενετικής επιστήμης. Πολλά υποσχόμενες εξελίξεις γίνονται επίσης στη θεραπεία της θαλασσαιμίας (μεσογειακή αναιμία), η οποία είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες και μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους μέσω γονιδίων. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας ή φορέων θα πρέπει να υποβάλλονται σε εξετάσεις ελέγχου πριν μείνουν έγκυες και, αν είναι δυνατόν, πριν από το γάμο.
Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;
Η μεσογειακή αναιμία αναπτύσσεται όταν η παραγωγή του μορίου αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς είναι μειωμένη ή ανεπαρκής ως αποτέλεσμα γενετικής βλάβης. Η θαλασσαιμία, η οποία οδηγεί στην κατάταξη των γενετικά μεταδιδόμενων ασθενειών στη χώρα μας, όχι μόνο διαρκεί μια ζωή, αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε συνέπειες απώλειας ζωής εάν δεν εφαρμοστεί η σωστή θεραπεία. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία μπορούν τώρα να ζήσουν μια υγιή ζωή για πολλά χρόνια με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση που κρατά το άτομο με τη νόσο στο κέντρο.
Να δοκιμαστεί για τη θαλασσαιμία
ΕΧΟΝΤΑΣ το γονίδιο της θαλασσαιμίας δεν σημαίνει ότι θα πάρετε την ασθένεια. Είναι δυνατόν να ζήσετε μια δια βίου υγιή ζωή ως φορέας θαλασσαιμίας με ένα μόνο γονίδιο από τη μητέρα ή τον πατέρα. Ωστόσο, η εικόνα είναι ελαφρώς διαφορετική για τα παιδιά που γεννιούνται από ζευγάρια που είναι κάθε φορέας. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πιθανότητα να γεννηθούν αυτά τα παιδιά ως φορείς είναι 50%, ενώ η πιθανότητα να νοσήσουν είναι 25%. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί τώρα να προληφθεί. Δεδομένου ότι οι κίνδυνοι εντοπίζονται στους προγαμιακούς ελέγχους, είναι δυνατόν να ληφθούν οι απαραίτητες προφυλάξεις πριν από την εγκυμοσύνη. ΕΚΤΟΣ από τον έλεγχο του μωρού για θαλασσαιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία είναι πλέον πρότυπο, οι πρόσφατες εξελίξεις στη γενετική των εμβρύων και η μέθοδος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης μπορούν να εξασφαλίσουν ότι τα ζευγάρια που είναι φορείς μπορούν επίσης να έχουν υγιή
παιδιά.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας;
Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της θαλασσαιμίας είναι η αναιμία. Το άτομο αισθάνεται κουρασμένο και αδύναμο όλη την ώρα, επειδή τα κύτταρα δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο. Επιπλέον, το χλωμό ή κιτρινωπό δέρμα, οι παραμορφώσεις των οστών του προσώπου, η καθυστέρηση της ανάπτυξης, το κοιλιακό οίδημα και τα σκούρα ούρα είναι μεταξύ των συμπτωμάτων της θαλασσαιμίας. Επιπλέον, η διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα, ο σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη, το σκούρο δέρμα και η αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι μεταξύ των σημείων που υποδεικνύουν την ασθένεια στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας
Για να διατηρηθεί το επίπεδο αιμοσφαιρίνης στο επιθυμητό επίπεδο, απαιτείται συνεχής θεραπεία μετάγγισης αίματος. Με αυτόν τον τρόπο, οι πιθανές επιπλοκές μπορούν να προληφθούν και οποιαδήποτε αναπτυξιακή καθυστέρηση στα παιδιά μπορεί να αποφευχθεί. Ωστόσο, οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένα επίπεδα σιδήρου. Η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιείται για να αποτρέψει αυτό και να αφαιρέσει την περίσσεια σιδήρου από το σώμα. Το γεγονός ότι το φάρμακο που χρησιμοποιείται για την αφαίρεση του σιδήρου από το σώμα μπορεί τώρα να ληφθεί από το στόμα είναι μία από τις σημαντικότερες εξελίξεις στη θαλασσαιμία τα τελευταία χρόνια. Η πρόοδος στη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων έχει επίσης λάβει τη θέση της στη θεραπεία. Σε κατάλληλες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών που γεννιούνται με σοβαρή θαλασσαιμία, η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων είναι μια θεραπευτική επιλογή με οριστικά αποτελέσματα.
Μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα
Η θαλασσαιμία είναι μια δια βίου ασθένεια που πρέπει να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, σοβαρά προβλήματα όπως ο διαβήτης, ο υποδραστήριος θυρεοειδής και οι παραθυρεοειδείς αδένες, διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης, ασθένειες του ήπατος όπως η ίνωση και η κίρρωση και παραμορφώσεις του σκελετικού συστήματος μπορεί να εμφανιστούν λόγω της βλάβης που προκαλεί στο σώμα. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να παρακολουθείται ο ασθενής για πιθανά ενδοκρινικά προβλήματα και να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις απεικόνισης οργάνων όπως η χοληδόχος κύστη, το ήπαρ και η καρδιά. ΕΚΤΟΣ από την τακτική παρακολούθηση των επιπέδων σιδήρου, οι ασθενείς με θαλασσαιμία θα πρέπει επίσης να παρακολουθούνται από την άποψη του ασβεστίου και της βιταμίνης D καθ ‘όλη τη διάρκεια της θεραπείας τους και οι υποστηρικτικές θεραπείες θα πρέπει να εφαρμόζονται όταν χρειάζεται. Ολοι οι ασθενείς με θαλασσαιμία πρέπει να εμβολιάζονται κατά της ηπατίτιδας Α και Β..
Είναι κοινό στην Τουρκία
Σύμφωνα με τα στοιχεία του Υπουργείου Υγείας, υπάρχουν 1 εκατομμύρια 300 χιλιάδες μεταφορείς και σχεδόν 5 χιλιάδες ασθενείς με θαλασσαιμία στην Τουρκία. Οσον αφορά την περιφερειακή κατανομή, οι περιοχές της Μεσογείου και της Νοτιοανατολικής Ανατολίας έχουν υψηλότερη επικράτηση της μεσογειακής αναιμίας. Ενώ ένας στους 40-50 ανθρώπους στην Τουρκία φέρει το γονίδιο που προκαλεί μεσογειακή αναιμία, είναι γνωστό ότι ένας στους 10 ανθρώπους στην Αττάλεια, τα Αδανα και τη Νοτιοανατολική Ανατολία έχουν το γονίδιο.Υγιή παιδιά είναι δυνατόν στη μεσογειακή αναιμία